Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Outlook (Prognosis)
- Komplikasi yang mungkin
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Nama Alternatif
- Imej
- Rujukan
- Tarikh Semula 8/6/2017
Sindrom Waardenburg adalah sekumpulan keadaan yang diturunkan melalui keluarga. Sindrom ini melibatkan ketulian dan kulit pucat, rambut, dan warna mata.
Punca
Sindrom Waardenburg paling sering diwarisi sebagai ciri dominan autosomal. Ini bermakna hanya satu orang ibu bapa yang terpaksa meluluskan gen yang rosak untuk kanak-kanak yang terjejas.
Terdapat empat jenis utama sindrom Waardenburg. Yang paling biasa ialah jenis I dan jenis II.
Jenis III (sindrom Klein-Waardenburg) dan jenis IV (sindrom Waardenburg-Shah) adalah jarang.
Berbagai jenis sindrom ini akibat daripada kecacatan pada gen yang berlainan. Kebanyakan orang dengan penyakit ini mempunyai ibu bapa dengan penyakit ini, tetapi gejala-gejala di kalangan ibu bapa boleh agak berbeza dari mereka yang berada di dalamnya.
Gejala
Gejala mungkin termasuk:
- Bibir bibir (jarang berlaku)
- Sembelit
- Pekak (lebih biasa dalam penyakit jenis II)
- Mata biru yang sangat pucat atau warna mata yang tidak sepadan (heterochromia)
- Kulit, rambut, dan mata berwarna pucat (albinisme separa)
- Kesukaran sepenuhnya meluruskan sendi
- Kemungkinan penurunan sedikit dalam fungsi intelektual
- Mata yang ditetapkan (dalam jenis I)
- Patch rambut putih atau kelabu awal rambut
Jenis-jenis penyakit yang kurang biasa boleh menyebabkan masalah dengan lengan atau usus.
Peperiksaan dan Ujian
Ujian mungkin termasuk:
- Audiometri
- Masa transit usus
- Biopsi kolon
- Ujian genetik
Rawatan
Tiada rawatan khusus. Gejala akan dirawat seperti yang diperlukan. Diet dan ubat-ubatan khusus untuk menjaga usus bergerak diresepkan kepada mereka yang mengalami sembelit. Pendengaran perlu diperiksa dengan teliti.
Outlook (Prognosis)
Apabila masalah pendengaran diperbetulkan, kebanyakan orang dengan sindrom ini sepatutnya dapat menjalani kehidupan normal. Mereka yang mempunyai bentuk sindrom jarang mungkin mempunyai komplikasi lain.
Komplikasi yang mungkin
Komplikasi termasuk:
- Sembelit cukup teruk untuk menghendaki sebahagian daripada usus besar dikeluarkan
- Hilang pendengaran
- Masalah harga diri, atau masalah lain yang berkaitan dengan penampilan
- Kurang sedikit fungsi intelektual (mungkin, tidak biasa)
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Kaunseling genetik boleh membantu jika anda mempunyai sejarah keluarga sindrom Waardenburg dan merancang untuk mempunyai anak. Hubungi pembekal penjagaan kesihatan anda untuk ujian pendengaran jika anda atau anak anda telah pekak atau kurang pendengaran.
Nama Alternatif
Sindrom Klein-Waardenburg; Sindrom Waardenburg-Shah
Imej
Jambatan hidung yang luas
Rasa pendengaran
Rujukan
Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF. Kecacatan dalam metabolisme asid amino. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 85.
Milunsky JM. Sindrom Waardenburg I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703.
Tarikh Semula 8/6/2017
Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.