Ensiklopedia

Sindrom Rubinstein-Taybi

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tarikh Penciptaan: 1 April 2021
Tarikh Kemas Kini: 23 April 2024
Anonim
Rubinstein-Taybi Syndrome: Genetics | Cincinnati Children’s
Video.: Rubinstein-Taybi Syndrome: Genetics | Cincinnati Children’s

Kandungan

Sindrom Rubinstein-Taybi (RTS) adalah penyakit genetik. Ia melibatkan ibu jari dan jari kaki yang luas, kedudukan pendek, ciri-ciri wajah yang tersendiri, dan pelbagai kecacatan intelektual.


Punca

RTS adalah keadaan yang jarang berlaku. Kecacatan pada gen CREBBP dan EP300 dilihat di sesetengah orang dengan keadaan ini.

Sesetengah orang kehilangan gen sepenuhnya. Ini lebih tipikal pada orang yang mempunyai masalah yang lebih teruk.

Kebanyakan kes adalah sporadis (tidak diturunkan melalui keluarga). Mereka mungkin disebabkan oleh kecacatan genetik baru yang berlaku sama ada dalam sperma atau sel telur, atau pada masa pembuahan.

Gejala

Gejala termasuk:

  • Memperluas ibu jari dan jari kaki yang besar
  • Sembelit
  • Rambut berlebihan pada badan (hirsutism)
  • Kecacatan jantung, mungkin memerlukan pembedahan
  • Kecacatan intelektual
  • Kejang
  • Peregangan pendek yang terlihat setelah kelahiran
  • Kemajuan perkembangan kemahiran kognitif
  • Kemajuan perlahan kemahiran motor disertai oleh nada otot yang rendah

Tanda dan gejala lain mungkin termasuk:


  • Ginjal atau buah pinggang tambahan, dan masalah lain dengan buah pinggang atau pundi kencing
  • Satu tulang yang tidak berkembang di bahagian tengah
  • Kasar berjalan kaki yang tidak stabil atau kaku
  • Mata yang dipandang rendah
  • Telinga rendah atau telinga yang cacat
  • Mengikat kelopak mata (ptosis)
  • Katarak
  • Coloboma (kecacatan pada iris mata)
  • Microcephaly (kepala yang terlalu kecil)
  • Mulut kecil, kecil, atau tertutup dengan gigi yang sesak
  • Hidung terkemuka atau "beaked"
  • Kening tebal dan melengkung dengan bulu mata panjang
  • Ujian testis (cryptorchidism), atau masalah testik lain

Peperiksaan dan Ujian

Penyedia penjagaan kesihatan akan melakukan ujian fizikal. Ujian darah dan x-ray juga boleh dilakukan.

Ujian genetik boleh dilakukan untuk menentukan sama ada gen yang terlibat dalam penyakit ini hilang atau berubah.

Rawatan

Tiada rawatan khusus untuk RTS. Walau bagaimanapun, rawatan berikut boleh digunakan untuk menguruskan masalah yang biasanya dikaitkan dengan keadaan tersebut.


  • Pembedahan untuk membaiki tulang di ibu jari atau jari kaki kadang-kadang dapat meningkatkan genggaman atau melegakan ketidakselesaan.
  • Program intervensi awal dan pendidikan khas untuk menangani ketidakupayaan perkembangan.
  • Rujuk kepada pakar tingkah laku dan kumpulan sokongan untuk ahli keluarga.
  • Rawatan perubatan untuk kecacatan jantung, kehilangan pendengaran, dan keabnormalan mata.
  • Rawatan untuk sembelit dan refluks gastroesophageal (GERD).

Kumpulan Sokongan

Rubinstein-Taybi Ibu bapa Kumpulan Amerika Syarikat: www.rubinstein-taybi.com

Outlook (Prognosis)

Majoriti kanak-kanak boleh belajar membaca di peringkat rendah. Majoriti telah melambatkan pembangunan motor, tetapi secara purata, mereka belajar untuk berjalan dengan 2 1/2 tahun.

Komplikasi yang mungkin

Komplikasi bergantung kepada bahagian badan yang terjejas. Komplikasi termasuk:

  • Masalah makan pada bayi
  • Infeksi telinga berulang dan kehilangan pendengaran
  • Masalah dengan bentuk hati
  • Denyutan jantung yang tidak normal
  • Tudung kulit

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Pelantikan dengan ahli genetik disyorkan jika pembekal menemui tanda RTS.

Pencegahan

Kaunseling genetik dinasihatkan untuk pasangan dengan sejarah keluarga penyakit ini yang merancang kehamilan.

Nama Alternatif

Sindrom Rubinstein, RTS

Rujukan

Milani D, Manzoni FM, Pezzani L, et al. Sindrom Rubinstein-Taybi: ciri-ciri klinikal, asas genetik, diagnosis, dan pengurusan. Ital J Pediatr. 2015; 41: 4. PMID: 2559981 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25599811.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genetika develomental dan kecacatan kelahiran. Dalam: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics dalam Perubatan. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 14.

Stevens CA. Sindrom Rubinstein-Taybi. Ulasan gen. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Diakses pada 23 Ogos 2017.

Tarikh Semula 8/6/2017

Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.