Ensiklopedia

Acrodysostosis

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tarikh Penciptaan: 1 April 2021
Tarikh Kemas Kini: 17 November 2024
Anonim
Acrodysostosis Fundraising for Research
Video.: Acrodysostosis Fundraising for Research

Kandungan

Acrodysostosis adalah penyakit jarang berlaku semasa kelahiran (kongenital). Ia membawa kepada masalah dengan tulang tangan, kaki, dan hidung, dan kecacatan intelektual.


Punca

Kebanyakan orang dengan acrodysostosis tidak mempunyai sejarah penyakit keluarga. Walau bagaimanapun, kadang-kadang keadaan ini diturunkan dari ibu bapa ke anak. Ibu bapa dengan keadaan ini mempunyai peluang 1 untuk 2 melewati gangguan kepada anak-anak mereka.

Terdapat risiko yang lebih besar dengan bapa yang lebih tua.

Gejala

Gejala gangguan ini termasuk:

  • Infeksi telinga tengah yang kerap
  • Masalah pertumbuhan, lengan pendek dan kaki
  • Masalah pendengaran
  • Kecacatan intelektual
  • Tubuh tidak bertindak balas kepada hormon tertentu, walaupun tahap hormon normal
  • Ciri-ciri wajah yang berbeza

Peperiksaan dan Ujian

Penyedia penjagaan kesihatan biasanya boleh mendiagnosis keadaan ini dengan ujian fizikal. Ini mungkin menunjukkan mana-mana yang berikut:

  • Umur tulang belakang
  • Kecacatan tulang di tangan dan kaki
  • Kelewatan dalam pertumbuhan
  • Masalah dengan kulit, alat kelamin, gigi, dan tulang
  • Lengan dan kaki pendek dengan tangan dan kaki kecil
  • Kepala pendek, diukur depan ke belakang
  • Ketinggian pendek
  • Hidung kecil yang terbalik dengan jambatan rata
  • Ciri khas muka (hidung pendek, mulut terbuka, rahang yang melekat)
  • Ketua yang luar biasa
  • Mata yang luas, kadang-kadang dengan lipatan kulit tambahan di sudut mata

Pada bulan pertama kehidupan, x-ray boleh menunjukkan deposit kalsium jerawatan, yang disebut stippling, dalam tulang (terutamanya hidung). Bayi juga mungkin mempunyai:


  • Jari kaki dan kaki yang tidak normal
  • Pertumbuhan awal tulang di tangan dan kaki
  • Tulang pendek
  • Memendekkan tulang lengan bawah berhampiran pergelangan tangan

Dua gen telah dikaitkan dengan keadaan ini, dan ujian genetik boleh dilakukan.

Rawatan

Rawatan bergantung kepada gejala.

Hormon, seperti hormon pertumbuhan, boleh diberikan. Pembedahan untuk merawat masalah tulang boleh dilakukan.

Kumpulan Sokongan

Kumpulan ini boleh memberikan lebih banyak maklumat mengenai acrodysostosis:

  • Organisasi Kebangsaan untuk Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
  • Pusat Maklumat Penyakit Genetik dan Rare NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Outlook (Prognosis)

Masalah bergantung kepada tahap penglibatan rangka dan kecacatan intelektual. Secara umum, orang ramai berbuat baik.

Komplikasi yang mungkin

Acrodysostosis boleh menyebabkan:


  • Pembelajaran kurang upaya
  • Artritis
  • Sindrom terowong Carpal
  • Pelbagai pergerakan dalam tulang belakang, siku, dan tangan semakin teruk

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Hubungi pembekal anak anda jika tanda-tanda acrodystosis berkembang. Pastikan ketinggian dan berat anak anda diukur pada setiap lawatan anak-anak. Pembekal boleh merujuk anda kepada:

  • Seorang profesional genetik untuk penilaian penuh dan kajian kromosom
  • Seorang endokrinologi pediatrik untuk pengurusan masalah pertumbuhan anak anda

Nama Alternatif

Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut

Imej


  • Anatomi rangka anterior

Rujukan

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Lain-lain dysplasias skeletal. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Corak Kemanusiaan yang dikenali oleh Smith. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Laman web Pertubuhan Kebangsaan untuk Rawatan Gangguan Rasa. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Dikemaskini 2014. Diakses pada 12 November 2018.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22815067.

Tarikh Semakan 10/15/2018

Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.