Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Outlook (Prognosis)
- Komplikasi yang mungkin
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Rujukan
- Tarikh Semakan 9/5/2017
Achondrogenesis adalah jenis kekurangan hormon pertumbuhan yang jarang berlaku di mana terdapat kecacatan dalam perkembangan tulang dan tulang rawan.
Punca
Achondrogenesis diwarisi, yang bermaksud ia diturunkan melalui keluarga.
Sesetengah jenis dikenali sebagai resesif, bermakna kedua-dua ibu bapa membawa gen yang cacat. Kemungkinan untuk anak yang akan terjejas adalah 25%.
Gejala
Gejala mungkin termasuk:
- Batang yang sangat pendek, lengan, kaki, dan leher
- Kepala kelihatan besar berhubung dengan batang
- Rahang bawah kecil
- Dada sempit
Peperiksaan dan Ujian
X-ray menunjukkan masalah tulang yang berkaitan dengan keadaan.
Rawatan
Tiada terapi semasa. Bercakap dengan pembekal penjagaan kesihatan anda mengenai keputusan penjagaan.
Anda mungkin ingin mendapatkan kaunseling genetik.
Outlook (Prognosis)
Hasilnya paling kerap sangat miskin. Ramai bayi yang mengalami achondrogenesis masih melahirkan atau mati tidak lama selepas kelahiran kerana masalah pernafasan yang berkaitan dengan dada yang tidak normal.
Komplikasi yang mungkin
Keadaan ini sering membawa maut pada awal hidup.
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Keadaan ini sering didiagnosis pada ujian pertama bayi.
Rujukan
Backeljauw PF, Dattani MT, Cohen P, Rosenfeld RG. Gangguan pertumbuhan hormon pertumbuhan / insulin seperti faktor pertumbuhan dan tindakan. In: Sperling MA, ed. Endokrinologi Pediatrik. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bab 10.
Horton WA, Hecht JT. Gangguan yang melibatkan pengangkut ion. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 697.
Tarikh Semakan 9/5/2017
Dikemaskini oleh: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Klinikal Pediatrik, Sekolah Perubatan Universiti Washington, Seattle, WA. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.