Mucopolysaccharidoses

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tarikh Penciptaan: 1 April 2021
Tarikh Kemas Kini: 24 April 2024
Anonim
Mucopolysaccharide Storage Disease Type I: Hurler, Hurler-Scheie, and Scheie syndromes
Video.: Mucopolysaccharide Storage Disease Type I: Hurler, Hurler-Scheie, and Scheie syndromes

Kandungan

Mucopolysaccharidoses (MPSs) adalah sekumpulan penyakit jarang di mana badan hilang atau tidak mempunyai cukup enzim yang diperlukan untuk memecahkan rantai panjang molekul gula. Rantai molekul ini dipanggil glycosaminoglycans (dahulunya dipanggil mucopolysaccharides). Akibatnya, molekul membina bahagian-bahagian tubuh yang berlainan dan menyebabkan pelbagai masalah kesihatan. Terdapat beberapa jenis MPS lain, termasuk:


  • MPS I (sindrom Hurler; Sindrom Hurler-Scheie; Sindrom Scheie)
  • MPS II (Sindrom Hunter)
  • MPS III (Sanfilippo syndrome)
  • MPS IV (Morquio syndrome)

Nama Alternatif

MPS; Penyakit simpanan lysosomal - mucopolysaccharidosis

Rujukan

Pyeritz RE. Penyakit-penyakit waris tisu penghubung. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 88.

Wraith JE. Mucopolysaccharidoses dan oligosaccharidoses. In: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Penyakit Metabolic Inborn: Diagnosis dan Rawatan. Ed ed. New York, NY: Springer; 2013: bab 40.

Tarikh Semakan 5/1/2017

Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.