Ensiklopedia

Penyakit granulomatous kronik

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tarikh Penciptaan: 1 April 2021
Tarikh Kemas Kini: 17 November 2024
Anonim
IT 7 HEN Radang Kronis
Video.: IT 7 HEN Radang Kronis

Kandungan

Penyakit granulomatous kronik (CGD) adalah gangguan yang diwarisi di mana sel sistem imun tertentu tidak berfungsi dengan baik. Ini membawa kepada jangkitan berulang dan teruk.


Punca

Dalam CGD, sel-sel sistem imun yang dipanggil fagosit tidak dapat membunuh beberapa jenis bakteria dan kulat. Gangguan ini membawa kepada jangkitan jangka panjang (kronik) dan berulang (berulang). Keadaan ini sering ditemui pada awal zaman kanak-kanak. Bentuk ringan boleh didiagnosis pada tahun-tahun remaja, atau bahkan pada masa dewasa.

Faktor risiko termasuk sejarah keluarga jangkitan berulang atau kronik.

Kira-kira separuh daripada kes CGD diturunkan melalui keluarga sebagai sifat resesif berkaitan seks. Ini bermakna lelaki lebih cenderung untuk mendapatkan gangguan daripada kanak-kanak perempuan. Gen yang rosak dijalankan pada kromosom X. Kanak-kanak lelaki mempunyai kromosom 1 X dan kromosom 1 Y. Jika budak lelaki mempunyai kromosom X dengan gen yang cacat, dia mungkin mewarisi keadaan ini. Gadis-gadis mempunyai 2 kromosom X. Jika seorang gadis mempunyai kromosom 1 X dengan gen yang cacat, kromosom X yang lain mungkin mempunyai gen kerja untuk membuatnya. Seorang gadis harus mewarisi gen X yang cacat dari setiap ibu bapa untuk mendapat penyakit ini.


Gejala

CGD boleh menyebabkan banyak jenis jangkitan kulit yang sukar dirawat, termasuk:

  • Lepuh atau luka di muka (impetigo)
  • Ekzema
  • Pertumbuhan penuh dengan nanah (abses)
  • Gumpalan di dalam kulit (bisul)

CGD juga boleh menyebabkan:

  • Cirit-birit yang berterusan
  • Kelenjar getah bening di leher
  • Infeksi paru-paru, seperti radang paru-paru atau abses paru-paru

Peperiksaan dan Ujian

Penyedia penjagaan kesihatan akan melakukan pemeriksaan dan mungkin mendapati:

  • Bengkak hati
  • Limpa limpa
  • Nodus limfa bengkak

Mungkin tanda-tanda jangkitan tulang, yang boleh menjejaskan banyak tulang.

Ujian yang boleh dilakukan termasuk:

  • Imbasan tulang
  • X-Ray dada
  • Kiraan darah lengkap (CBC)
  • Ujian cytometry aliran untuk membantu mengesahkan penyakit
  • Ujian genetik untuk mengesahkan diagnosis
  • Ujian fungsi sel darah putih
  • Biopsi tisu

Rawatan

Antibiotik digunakan untuk merawat penyakit ini, dan juga boleh digunakan untuk mencegah jangkitan. Perubatan yang dipanggil interferon-gamma juga boleh membantu mengurangkan bilangan jangkitan teruk. Pembedahan mungkin diperlukan untuk merawat beberapa abses.


Satu-satunya penyembuhan untuk CGD adalah sumsum tulang atau transplantasi sel stem.

Outlook (Prognosis)

Rawatan antibiotik jangka panjang boleh membantu mengurangkan jangkitan, tetapi kematian awal boleh berlaku dari jangkitan paru-paru berulang.

Komplikasi yang mungkin

CGD boleh menyebabkan komplikasi ini:

  • Kerosakan tulang dan jangkitan
  • Jangkitan kronik di hidung
  • Pneumonia yang terus kembali dan sukar disembuhkan
  • Kerosakan paru-paru
  • Kerosakan kulit
  • Nodus limfa yang bengkak yang kekal bengkak, sering berlaku, atau membentuk abses yang memerlukan pembedahan untuk mengalirkannya

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Jika anda atau anak anda mempunyai keadaan ini dan anda mengesyaki radang paru-paru atau jangkitan lain, hubungi penyedia anda dengan segera.

Beritahu pembekal anda jika paru-paru, kulit, atau jangkitan lain tidak bertindak balas terhadap rawatan.

Pencegahan

Kaunseling genetik adalah disyorkan jika anda merancang untuk mempunyai anak dan anda mempunyai sejarah keluarga penyakit ini. Kemajuan dalam pemeriksaan genetik dan peningkatan penggunaan sampel sampah villa chorionic (ujian yang mungkin dilakukan semasa kehamilan ke-10 hingga ke-12) telah membuat pengesanan awal CGD mungkin. Walau bagaimanapun, amalan-amalan ini tidak lagi meluas atau diterima sepenuhnya.

Nama Alternatif

CGD; Granulomatosis maut kanak-kanak; Penyakit granulomatous kronik pada zaman kanak-kanak; Granulomatosis septik progresif; Kekurangan Phagocyte - penyakit granulomatous kronik

Rujukan

Glogauer M. Gangguan fungsi phagocyte. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 169.

Holland SM, kekurangan Uzel G. Phagocyte. In: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, eds. Imunologi Klinikal: Prinsip dan Amalan. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 22.

Tarikh Semakan 12/1/2018

Dikemaskini oleh: Jatin M. Vyas, MD, PhD, Penolong Profesor dalam Perubatan, Sekolah Perubatan Harvard; Pembantu Perubatan, Bahagian Penyakit Berjangkit, Jabatan Perubatan, Hospital Besar Massachusetts, Boston, MA. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.