Ensiklopedia

Neurodegeneration dengan pengumpulan besi otak (NBIA)

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tarikh Penciptaan: 1 April 2021
Tarikh Kemas Kini: 17 November 2024
Anonim
Neurodegeneration dengan pengumpulan besi otak (NBIA) - Ensiklopedia
Neurodegeneration dengan pengumpulan besi otak (NBIA) - Ensiklopedia

Kandungan

Neurodegeneration dengan pengumpulan besi otak (NBIA) adalah sekumpulan gangguan sistem saraf yang sangat jarang berlaku. Mereka diturunkan melalui keluarga (warisan). NBIA melibatkan masalah pergerakan, demensia, dan gejala sistem saraf yang lain.


Punca

Gejala NBIA bermula pada zaman kanak-kanak atau dewasa.

Terdapat 10 jenis NBIA. Setiap jenis disebabkan oleh kecacatan gen yang berlainan. Kekurangan gen yang paling biasa menyebabkan gangguan yang dipanggil PKAN (neurodegeneration yang berkaitan dengan kinase pantothenate kinase).

Orang dengan segala bentuk NBIA mempunyai penambahan besi dalam ganglia basal. Ini adalah kawasan yang jauh di dalam otak. Ia membantu pergerakan kawalan.

Gejala

NBIA terutamanya menyebabkan masalah pergerakan. Gejala lain mungkin termasuk:

  • Dementia
  • Kesukaran berbicara
  • Kesukaran menelan
  • Masalah otot seperti kekakuan atau kontraksi otot sukarela (dystonia)
  • Kejang
  • Gegaran
  • Kehilangan wawasan, seperti dari retinitis pigmentosa
  • Kelemahan
  • Pergerakan Writhing
  • Berjalan kaki kaki

Peperiksaan dan Ujian

Pembekal penjagaan kesihatan akan melakukan ujian fizikal dan bertanya mengenai gejala dan sejarah perubatan.


Ujian genetik boleh mencari gen yang rosak yang menyebabkan penyakit. Walau bagaimanapun, ujian ini tidak tersedia secara meluas.

Ujian seperti imbasan MRI boleh membantu mengatasi gangguan pergerakan dan penyakit lain. MRI biasanya menunjukkan deposit besi dalam ganglia basal, dan dipanggil tanda "mata harimau" kerana cara deposit kelihatan dalam imbasan. Tanda ini menunjukkan diagnosis PKAN.

Rawatan

Tiada rawatan khusus untuk NBIA. Ubat yang mengikat besi boleh membantu melambatkan penyakit. Rawatan terutamanya tertumpu kepada mengawal gejala.

Kumpulan Sokongan

Sumber-sumber berikut boleh memberikan lebih banyak maklumat mengenai NBIA:

  • Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neurodegeneration-Brain-Iron-Accumulation-Information-Page
  • Persatuan Penyakit NBIA - www.nbiadisorders.org
  • Pusat Maklumat Penyakit Genetik dan Rare NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/12570/beta-propeller-protein-associated-neurodegeneration

Outlook (Prognosis)

NBIA menjadi lebih buruk dan merosakkan saraf dari semasa ke semasa. Ia membawa kepada kekurangan pergerakan, dan sering kali mati oleh orang dewasa awal.


Komplikasi yang mungkin

Perubatan yang digunakan untuk merawat gejala boleh menyebabkan komplikasi. Tidak dapat bergerak dari penyakit ini boleh menyebabkan:

  • Gumpalan darah
  • Jangkitan pernafasan
  • Kerosakan kulit

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Hubungi pembekal anda jika anak anda berkembang:

  • Peningkatan kekakuan pada lengan atau kaki
  • Meningkatkan masalah di sekolah
  • Pergerakan yang tidak biasa

Pencegahan

Kaunseling genetik mungkin disyorkan untuk keluarga yang terjejas oleh penyakit ini. Tidak ada cara untuk mengelakkannya.

Nama Alternatif

Penyakit Hallervorden-Spatz; Neurodegeneration yang berkaitan dengan kinase pantothenate; PKAN; NBIA

Rujukan

Gregory A, Hayflick S. Neurodegeneration dengan gambaran otak gangguan pengumpulan besi otak. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Seattle (WA): Universiti Washington, Seattle; 1993-2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121988. Dikemaskini 24 April 2014. Diakses pada 5 September 2018.

Jankovic J. Parkinson penyakit dan gangguan pergerakan yang lain. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Amalan Klinikal. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 96.

Persatuan Penyakit NBIA. Gambaran keseluruhan gangguan NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Diakses pada 5 September 2018.

Tarikh Semakan 7/29/2018

Dikemaskini oleh: Amit M. Shelat, DO, FACP, FAAN, Menghadiri Neurologi dan Penolong Profesor Neurologi Klinikal, Stony Brook University School of Medicine, Stony Brook, NY. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.