Ensiklopedia

Leukodystrophy metakromatik

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tarikh Penciptaan: 1 April 2021
Tarikh Kemas Kini: 17 November 2024
Anonim
Ceyda Leyla Seni Seviyoruz KIZIM metachromatic leukodystrophy
Video.: Ceyda Leyla Seni Seviyoruz KIZIM metachromatic leukodystrophy

Kandungan

Leukodystrophy Metachromatic (MLD) adalah gangguan genetik yang mempengaruhi saraf, otot, organ-organ lain, dan tingkah laku. Ia semakin perlahan dari masa ke masa.


Punca

MLD biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim penting yang dipanggil arylsulfatase A (ARSA). Oleh kerana enzim ini hilang, bahan kimia yang dipanggil sulfatida membina badan dan merosakkan sistem saraf, buah pinggang, pundi hempedu, dan organ lain. Khususnya, bahan kimia merosakkan sarung perlindungan yang mengelilingi sel-sel saraf.

Penyakit ini diturunkan melalui keluarga (warisan). Anda mesti mendapatkan salinan gen yang cacat dari kedua ibu bapa anda untuk mendapat penyakit ini. Ibu bapa masing-masing mempunyai gen yang cacat, tetapi tidak mempunyai MLD. Seseorang yang mempunyai satu gen yang cacat dipanggil "pembawa".

Kanak-kanak yang mewarisi hanya satu gen yang cacat dari satu ibu bapa akan menjadi pembawa, tetapi biasanya tidak akan membangunkan MLD. Apabila dua orang pengangkut mempunyai anak, terdapat 1 dari 4 peluang bahawa anak akan mendapat kedua-dua gen dan mempunyai MLD.

MLD berlaku pada kira-kira 1 dalam 40,000 orang. Terdapat tiga bentuk penyakit ini. Bentuk-bentuk adalah berdasarkan apabila gejala bermula:


  • Gejala MLD bayi lewat lewat biasanya bermula pada usia 1 hingga 2.
  • Gejala MLD Juvana biasanya bermula antara umur 4 dan 12 tahun.
  • Gejala-gejala dewasa (dan peringkat remaja MLD) mungkin berlaku antara umur 14 tahun dan dewasa (lebih daripada usia 16 tahun), tetapi mungkin bermula selewat tahun 40an atau 50an.

Gejala

Gejala MLD mungkin termasuk mana-mana yang berikut:

  • Nada otot yang tinggi atau menurun, atau pergerakan otot yang tidak normal, mana-mana yang boleh menyebabkan masalah berjalan atau kerap jatuh
  • Masalah perilaku, perubahan keperibadian, kerengsaan
  • Mengurangkan fungsi mental
  • Kesukaran menelan
  • Ketidakupayaan untuk melakukan tugas biasa
  • Inkontinensia
  • Prestasi sekolah yang kurang baik
  • Kejang
  • Kesukaran ucapan, melambatkan

Peperiksaan dan Ujian

Penyedia penjagaan kesihatan akan melakukan ujian fizikal, yang memberi tumpuan kepada gejala sistem saraf.


Ujian yang boleh dilakukan termasuk:

  • Darah atau budaya kulit untuk mencari arilsulfatase rendah Aktiviti
  • Ujian darah untuk mencari arilsulfatase rendah Tahap enzim
  • Ujian DNA untuk gen ARSA
  • MRI otak
  • Biopsi saraf
  • Kajian isyarat saraf
  • Urinalisis

Rawatan

Tiada ubat untuk MLD. Penjagaan memberi tumpuan kepada merawat gejala dan mengekalkan kualiti hidup seseorang dengan terapi fizikal dan pekerjaan.

Pemindahan sumsum tulang boleh dipertimbangkan untuk MLD infantil.

Penyelidikan sedang mengkaji cara-cara untuk menggantikan enzim yang hilang (arylsulfatase A).

Kumpulan Sokongan

Untuk maklumat dan sumber tambahan, lihat:

  • Persatuan Leukodystrophy United - www.ulf.org
  • Yayasan MLD - www.mldfoundation.org

Outlook (Prognosis)

MLD adalah penyakit yang teruk yang semakin buruk dari semasa ke semasa. Akhirnya, orang kehilangan semua fungsi otot dan mental. Jangka hayat berbeza-beza, bergantung pada usia berapa keadaan bermula, tetapi kursus penyakit biasanya berjalan 3 hingga 20 tahun atau lebih.

Orang yang mengalami gangguan ini dijangka mempunyai jangka masa yang lebih pendek daripada jangka hayat biasa. Pada awal usia diagnosis, penyakit semakin cepat.

Pencegahan

Kaunseling genetik adalah disyorkan jika anda mempunyai sejarah keluarga gangguan ini.

Nama Alternatif

MLD; Arylsulfatase Kekurangan; Leukodystrophy - metachromatic; Kekurangan ARSA

Imej


  • Sistem saraf pusat dan sistem saraf periferal

Rujukan

Kwon JM. Gangguan neurodegeneratif zaman kanak-kanak. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 599.

Pastores GM. Penyakit penyimpanan lisosom. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, Schor NF, eds. Neurologi Pediatrik Swaiman. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2012: bab 36.

Tarikh Semakan 10/30/2016

Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.