Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Kumpulan Sokongan
- Outlook (Prognosis)
- Komplikasi yang mungkin
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Imej
- Rujukan
- Tarikh Semakan 10/26/2017
Homocystinuria adalah gangguan yang diwarisi yang mempengaruhi metabolisme asid amino metionin. Asam amino adalah blok kehidupan.
Punca
Homocystinuria diwarisi dalam keluarga sebagai sifat resesif autosomal. Ini bermakna bahawa kanak-kanak itu mesti mewarisi salinan gen yang tidak bekerja dari setiap ibu bapa agar terjejas dengan serius.
Homocystinuria mempunyai beberapa ciri yang sama dengan sindrom Marfan, termasuk perubahan rangka dan mata.
Gejala
Bayi baru lahir kelihatan sihat. Gejala awal, jika ada, tidak jelas.
Gejala-gejala mungkin berlaku seperti perkembangan yang agak lambat atau kegagalan untuk berkembang maju. Peningkatan masalah visual boleh menyebabkan diagnosis keadaan ini.
Gejala-gejala lain termasuk:
- Kecacatan dada (pectus carinatum, pectus excavatum)
- Siram di pipi
- Gerbang kaki yang tinggi
- Kecacatan intelektual
- Lutut lutut
- Lengan panjang
- Gangguan mental
- Pandangan dekat
- Jari Spidery (arachnodactyly)
- Tall, binaan nipis
Peperiksaan dan Ujian
Pembekal penjagaan kesihatan mungkin mendapati bahawa kanak-kanak itu tinggi dan nipis.
Tanda-tanda lain termasuk:
- Tulang belakang melengkung (scoliosis)
- Kelemahan dada
- Kanta terpencil mata
Sekiranya terdapat penglihatan yang kurang atau dua kali, seorang doktor mata (pakar mata) akan melakukan peperiksaan mata yang dilatasi untuk mencari kehalusan lensa atau jarak dekat.
Mungkin ada riwayat darah beku. Kemandulan intelektual atau penyakit mental juga mungkin.
Ujian yang boleh dipesan termasuk mana-mana yang berikut:
- Skrin asid amino darah dan air kencing
- Ujian genetik
- Biopsi hati dan enzim assay
- X-ray rangka
- Biopsi kulit dengan budaya fibroblast
- Ujian oftalmik standard
Rawatan
Tiada ubat untuk homocystinuria. Kira-kira separuh daripada orang dengan penyakit ini bertindak balas terhadap vitamin B6 (juga dikenali sebagai pyridoxine).
Mereka yang bertindak balas perlu mengambil vitamin B6, B9 (folat), dan makanan tambahan B12 sepanjang hayat mereka. Mereka yang tidak bertindak balas perlu makan diet rendah metionin. Kebanyakannya perlu dirawat dengan trimethylglycine (ubat yang juga dikenali sebagai betaine).
Tiada diet rendah metionin atau ubat-ubatan akan meningkatkan kecacatan intelektual yang sedia ada. Perubatan dan diet perlu diselia dengan teliti oleh doktor yang mempunyai pengalaman merawat homocystinuria.
Kumpulan Sokongan
Sumber-sumber ini boleh memberikan lebih banyak maklumat mengenai homocystinuria:
- HCU Network America - hcunetworkamerica.org
- NIH / NLM Genetik Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria
Outlook (Prognosis)
Walaupun tiada ubat yang ada untuk homocystinuria, terapi vitamin B dapat membantu separuh daripada orang yang terjejas oleh keadaan ini.
Jika diagnosis dibuat pada zaman kanak-kanak, memulakan diet rendah metionin dengan cepat boleh menghalang kecacatan intelektual dan komplikasi penyakit lain. Atas sebab ini, beberapa skrin negeri untuk homocystinuria di semua bayi baru lahir.
Orang-orang yang kadar darah homocysteine terus meningkat berisiko tinggi untuk penggumpalan darah. Clots boleh menyebabkan masalah perubatan yang serius dan memendekkan jangka hayat.
Komplikasi yang mungkin
Komplikasi yang paling serius akibat pembekuan darah. Episod ini boleh mengancam nyawa.
Kanta yang terpejam mata boleh merosakkan secara terperinci penglihatan. Pembedahan penggantian kanta mungkin diperlukan.
Kecacatan intelektual adalah akibat yang serius dari penyakit ini. Tetapi, ia dapat dikurangkan jika didiagnosis lebih awal.
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Hubungi pembekal anda jika anda atau ahli keluarga menunjukkan simptom gangguan ini, terutamanya jika anda mempunyai riwayat keluarga homocystinuria.
Pencegahan
Kaunseling genetik disyorkan untuk orang yang mempunyai sejarah keluarga homocystinuria yang ingin mempunyai anak. Diagnosis pranatal homocystinuria boleh didapati. Ini melibatkan kultur sel amniotik atau villi chorionik untuk menguji sintesis cystathionine (enzim yang hilang dalam homocystinuria).
Sekiranya terdapat kecacatan gen yang dikenali di kalangan ibu bapa atau keluarga, sampel dari sampling villi chorionic atau amniosentesis boleh digunakan untuk menguji kecacatan ini.
Nama Alternatif
Kekurangan beta-synthase cystathionine; Kekurangan CBS; HCY
Imej
Pektus excavatum
Rujukan
Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF. Kecacatan dalam metabolisme asid amino. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 85.
Schiff M, Blom H. Homocystinuria dan hyperhomocysteinemia. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 209.
Tarikh Semakan 10/26/2017
Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.