Ensiklopedia

Kekurangan pyruvate kinase

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tarikh Penciptaan: 1 April 2021
Tarikh Kemas Kini: 17 November 2024
Anonim
Pyruvate Kinase Deficiency | Symptoms, Pathophysiology, and Treatment
Video.: Pyruvate Kinase Deficiency | Symptoms, Pathophysiology, and Treatment

Kandungan

Kekurangan pyruvate kinase adalah kekurangan pyruvate kinase yang diwarisi, yang digunakan oleh sel darah merah. Tanpa enzim ini, sel-sel darah merah juga mudah rosak, mengakibatkan tahap sel yang rendah (anemia hemolitik).


Punca

Kekurangan pyruvate kinase (PKD) diturunkan sebagai sifat resesif autosomal. Ini bermakna seorang kanak-kanak mesti menerima gen yang tidak bekerja dari setiap ibu bapa untuk membangunkan gangguan itu.

Terdapat banyak jenis enzim yang berkaitan dengan kecacatan sel darah merah yang boleh menyebabkan anemia hemolitik. PKD adalah penyebab kedua yang paling biasa, selepas kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD).

PKD ditemui pada orang-orang semua latar belakang etnik. Tetapi, populasi tertentu, seperti Amish, lebih cenderung untuk membangunkan keadaan ini.

Gejala

Gejala PKD termasuk:

  • Kiraan sel darah merah yang sihat (anemia)
  • Bengkak limpa (splenomegaly)
  • Warna kuning kulit, membran mukus, atau bahagian putih mata (penyakit kuning)
  • Keadaan neurologi, dipanggil kernicterus, yang memberi kesan kepada otak
  • Keletihan, keletihan
  • Kulit pucat (pucat)
  • Pada bayi, tidak mendapat berat badan dan berkembang seperti yang diharapkan (kegagalan berkembang)
  • Gallstones, biasanya di kalangan remaja dan lebih tua

Peperiksaan dan Ujian

Penyedia penjagaan kesihatan akan melakukan ujian fizikal dan bertanya dan memeriksa gejala seperti limpa yang diperbesar. Sekiranya PKD disyaki, ujian yang mungkin akan diperintahkan termasuklah:


  • Bilirubin dalam darah
  • CBC
  • Ujian genetik untuk mutasi dalam gen kinase pyruvate
  • Ujian darah haptoglobin
  • Kerapuhan Osmosis
  • Aktiviti piramid kinase
  • Bangkai urobilinogen

Rawatan

Orang yang mengalami anemia teruk mungkin memerlukan pemindahan darah. Mengeluarkan limpa (splenectomy) boleh membantu mengurangkan kemusnahan sel darah merah. Tetapi, ini tidak membantu dalam semua kes. Dalam bayi yang baru lahir dengan tahap penyakit kuning yang berbahaya, pembekal boleh mencadangkan pemindahan pertukaran. Prosedur ini melibatkan perlahan-lahan menghilangkan darah bayi dan menggantikannya dengan darah penderma atau plasma baru.

Seseorang yang mempunyai splenektomi harus menerima vaksin pneumococcal pada selang masa yang disyorkan. Mereka juga harus menerima antibiotik pencegahan sehingga umur 5 tahun.

Kumpulan Sokongan

Sumber-sumber berikut boleh memberikan lebih banyak maklumat mengenai PKD:


  • Pertubuhan Kebangsaan bagi Rawatan Penyakit Langka - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
  • NIH / NLM Genetik Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Outlook (Prognosis)

Hasilnya berbeza-beza. Sesetengah orang mempunyai sedikit atau tiada gejala. Lain-lain mempunyai gejala yang teruk. Rawatan biasanya boleh membuat gejala kurang teruk.

Komplikasi yang mungkin

Gallstones adalah masalah biasa. Mereka dibuat terlalu banyak bilirubin, yang dihasilkan semasa anemia hemolitik. Penyakit pneumokokus yang teruk adalah komplikasi yang mungkin selepas splenectomy.

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Lihat penyedia anda jika:

  • Anda mengalami penyakit kuning (ini adalah gejala penyakit yang teruk).
  • Anda mempunyai sejarah keluarga gangguan ini dan merancang untuk mempunyai anak. Kaunseling genetik boleh membantu anda mengetahui betapa mungkin anak anda akan mempunyai PKD. Anda juga boleh belajar tentang ujian yang memeriksa gangguan genetik, seperti PKD, supaya anda boleh memutuskan apakah anda ingin menjalani ujian ini.

Nama Alternatif

Kekurangan PK; PKD

Rujukan

Mentzer WC. Kekurangan pyruvate kinase dan gangguan glikolisis. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan dan Oski's Hematology dan Onkology of Infancy and Childhood. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 17.

Segel GB. Kecacatan enzimatik (kekurangan Pyruvate kinase). In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 463.

Tarikh Semakan 10/26/2017

Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.