Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Outlook (Prognosis)
- Komplikasi yang mungkin
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Rujukan
- Tarikh Semula 8/6/2017
Hiperbilirubinemia familial transient adalah gangguan metabolik yang diturunkan melalui keluarga. Bayi dengan gangguan ini dilahirkan dengan penyakit kuning yang teruk.
Punca
Hiperbilirubinemia famili adalah penyakit yang diwarisi. Ia berlaku apabila badan tidak betul memecahkan (metabolisme) bentuk bilirubin tertentu. Tingkat bilirubin dengan cepat membina badan. Tahap tinggi beracun ke otak dan boleh menyebabkan kematian.
Gejala
Bayi yang baru lahir mungkin mempunyai:
- Kulit kuning (penyakit kuning)
- Mata kuning (icterus)
- Lethargy
Sekiranya tidak dirawat, masalah sawan dan neurologi (kernicterus) mungkin berkembang.
Peperiksaan dan Ujian
Ujian darah untuk tahap bilirubin dapat mengenal pasti keterukan penyakit kuning.
Rawatan
Fototerapi dengan cahaya biru digunakan untuk merawat bilirubin yang tinggi. Transfusi pertukaran kadang-kadang perlu jika tahapnya sangat tinggi.
Outlook (Prognosis)
Bayi yang dirawat boleh mendapat hasil yang baik. Sekiranya keadaan tidak dirawat, komplikasi teruk berkembang. Gangguan ini cenderung bertambah baik dengan masa.
Komplikasi yang mungkin
Masalah otak dan saraf yang serius atau saraf (neurologi) boleh berlaku jika keadaan tidak dirawat.
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Masalah ini paling sering dijumpai selepas penghantaran. Walau bagaimanapun, hubungi pembekal penjagaan kesihatan anda jika anda melihat kulit bayi anda bertukar menjadi kuning. Terdapat sebab-sebab lain untuk penyakit kuning dalam bayi baru lahir yang mudah dirawat.
Kaunseling genetik boleh membantu keluarga memahami keadaan, risiko berulang, dan bagaimana untuk menjaga orang itu.
Pencegahan
Fototerapi boleh membantu mencegah komplikasi serius gangguan ini.
Nama Alternatif
Sindrom Lucey-Driscoll
Rujukan
Berk PD, Korenblat KM. Pendekatan kepada pesakit dengan jaundis atau ujian hati yang tidak normal. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 147.
Lidofsky SD. Jaundice. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Penyakit Gastrointestinal dan Hati FordTran dan Penyakit Hati. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 21.
Tarikh Semula 8/6/2017
Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.