Ensiklopedia

Dystrophy otot

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tarikh Penciptaan: 1 April 2021
Tarikh Kemas Kini: 17 November 2024
Anonim
Duchenne & Becker muscular dystrophy - causes, symptoms, treatment & pathology
Video.: Duchenne & Becker muscular dystrophy - causes, symptoms, treatment & pathology

Kandungan

Dystrophy otot adalah sekumpulan gangguan yang diwarisi yang menyebabkan kelemahan otot dan kehilangan tisu otot, yang semakin teruk dari masa ke masa.


Punca

Dystrophies otot, atau MD, adalah sekumpulan syarat warisan. Ini bermakna mereka diturunkan melalui keluarga. Mereka mungkin berlaku pada zaman kanak-kanak atau dewasa. Terdapat banyak jenis distrofi otot. Mereka termasuk:

  • Becker muscular distrofi
  • Duchenne muscular distrofi
  • Dystrophy muskular Emery-Dreifuss
  • Distrofi otot Facioscapulohumeral
  • Dystrophy otot lengan
  • Dystrophy muskular Oculopharyngeal
  • Dystrophy otot myotonic

Gejala

Dystrophy otot boleh menjejaskan orang dewasa, tetapi bentuk yang lebih teruk cenderung berlaku pada zaman kanak-kanak awal.

Gejala bervariasi di antara pelbagai jenis distrofi otot. Semua otot boleh terjejas. Atau, hanya kumpulan otot tertentu yang mungkin terjejas, seperti orang di sekeliling pelvis, bahu, atau muka. Kelemahan otot perlahan-lahan menjadi lebih buruk dan gejala boleh termasuk:

  • Kelewatan pembangunan kemahiran motor otot
  • Kesukaran menggunakan satu atau lebih kumpulan otot
  • Air liur meleleh
  • Tenggelam kelopak mata (ptosis)
  • Kerap jatuh
  • Kehilangan kekuatan dalam otot atau kumpulan otot sebagai orang dewasa
  • Kehilangan saiz otot
  • Masalah berjalan (tertunda berjalan)

Kecacatan intelektual terdapat dalam beberapa jenis distrofi otot.


Peperiksaan dan Ujian

Pemeriksaan fizikal dan sejarah perubatan anda akan membantu pembekal penjagaan kesihatan menentukan jenis distrofi otot. Kumpulan otot tertentu dipengaruhi oleh pelbagai jenis distrofi otot.

Peperiksaan boleh menunjukkan:

  • Tulang belakang melengkung yang luar biasa (scoliosis)
  • Kontrak bersama (clubfoot, clawhand, atau lain-lain)
  • Nada otot yang rendah (hipotonia)

Sesetengah jenis distrofi otot melibatkan otot jantung, menyebabkan kardiomiopati atau irama jantung yang tidak normal (arrhythmia).

Selalunya, terdapat kehilangan jisim otot (membazir).Ini mungkin sukar untuk dilihat kerana sesetengah jenis distrofi otot menyebabkan penumpukan lemak dan tisu penghubung yang menjadikan otot kelihatan lebih besar. Ini dipanggil pseudohypertrophy.

Biopsi otot boleh digunakan untuk mengesahkan diagnosis. Dalam sesetengah kes, ujian darah DNA mungkin semua yang diperlukan.

Ujian lain mungkin termasuk:


  • Ujian jantung: elektrokardiografi (ECG)
  • Ujian saraf: pengaliran saraf dan elektromilografi (EMG)
  • Ujian air kencing dan darah, termasuk tahap CPK
  • Ujian genetik untuk beberapa bentuk distrofi otot

Rawatan

Tiada penawar yang diketahui untuk pelbagai kemudaratan otot. Matlamat rawatan adalah untuk mengawal gejala.

Terapi fizikal boleh membantu mengekalkan kekuatan dan fungsi otot. Pendakap kaki dan kerusi roda boleh meningkatkan mobiliti dan penjagaan diri. Dalam sesetengah kes, pembedahan pada tulang belakang atau kaki boleh membantu meningkatkan fungsi.

Kortikosteroid yang diambil oleh mulut kadang-kadang diresepkan kepada kanak-kanak yang mengalami distrofi otot tertentu untuk memastikan mereka berjalan selama mungkin.

Orang itu harus aktif sedapat mungkin. Tiada aktiviti sama sekali (seperti bedrest) boleh menyebabkan penyakit lebih teruk.

Sesetengah orang yang mengalami kelemahan bernafas mungkin mendapat manfaat daripada peranti untuk membantu bernafas.

Kumpulan Sokongan

Anda boleh meringankan tekanan penyakit dengan menyertai kumpulan sokongan di mana ahli berkongsi pengalaman dan masalah yang sama.

Outlook (Prognosis)

Keterukan kecacatan bergantung pada jenis distrofi otot. Semua jenis distrofi otot perlahan-lahan menjadi lebih teruk, tetapi berapa cepat perkara ini berlaku secara meluas.

Beberapa jenis distrofi otot, seperti dystrophy otot Duchenne pada lelaki, adalah mematikan. Jenis lain menyebabkan kurang upaya dan orang ramai mempunyai jangka hayat yang normal.

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Hubungi penyedia anda jika:

  • Anda mempunyai gejala degeneratif otot.
  • Anda mempunyai riwayat peribadi atau keluarga mengenai distrofi otot dan anda merancang untuk mempunyai anak.

Pencegahan

Kaunseling genetik dinasihatkan apabila terdapat riwayat keluarga distrofi otot. Wanita mungkin tidak mempunyai gejala, tetapi masih membawa gen untuk gangguan itu. Dystrophy otot Duchenne dapat dikesan dengan ketepatan kira-kira 95% oleh kajian genetik yang dilakukan semasa kehamilan.

Nama Alternatif

Myopathy warisan; MD

Imej


  • Otot anterior dangkal


  • Otot anterior yang mendalam


  • Tendon dan otot


  • Otot kaki bawah

Rujukan

Sarnat HB. Dystrophies otot. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 609.

Selcen D. Penyakit otot. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 421.

Tarikh Semakan 2/27/2018

Dikemaskini oleh: Joseph V. Campellone, MD, Jabatan Neurologi, Sekolah Perubatan Cooper di Rowan University, Camden, NJ. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.