Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Outlook (Prognosis)
- Komplikasi yang mungkin
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Pencegahan
- Imej
- Rujukan
- Tarikh Semakan 5/14/2017
Sindrom Beckwith-Wiedemann adalah penyakit pertumbuhan yang menyebabkan saiz badan besar, organ besar, dan gejala lain. Ia adalah keadaan kongenital, yang bermaksud ia ada pada saat lahir. Tanda-tanda dan gejala gangguan ini berbeza-beza dari anak ke kanak-kanak.
Bayi boleh menjadi tempoh kritikal pada bayi dengan keadaan ini kerana kemungkinan:
- Gula darah rendah
- Jenis hernia dipanggil omphalocele (ketika ada)
- Lidah yang diperbesar (macroglossia)
- Kadar tumor meningkat. Tumor Wilms dan hepatoblastomas adalah tumor yang paling biasa pada kanak-kanak dengan sindrom ini.
Punca
Sindrom Beckwith-Wiedemann disebabkan oleh kecacatan gen dalam kromosom 11. Kira-kira 10% kes boleh disebarkan melalui keluarga.
Gejala
Tanda-tanda dan simptom sindrom Beckwith-Wiedemann termasuk:
- Saiz besar untuk bayi baru lahir
- Tanda kelahiran merah pada dahi atau kelopak mata (nevus flammeus)
- Creases di lobang telinga
- Lidah besar (macroglossia)
- Gula darah rendah
- Kecacatan dinding perut (hernia umbilik atau omphalocele)
- Pembesaran beberapa organ
- Peningkatan satu sisi badan (hemihyperplasia / hemihypertrophy)
- Pertumbuhan tumor, seperti tumor Wilms dan hepatoblastomas
Peperiksaan dan Ujian
Penyedia penjagaan kesihatan akan melakukan ujian fizikal untuk mencari tanda-tanda dan gejala Beckwith-Wiedemann syndrome. Sering kali ini sudah cukup untuk membuat diagnosis.
Ujian untuk gangguan ini termasuk:
- Ujian darah untuk gula darah rendah
- Kajian kromosom untuk kelainan pada kromosom 11
- Ultrasound abdomen
Rawatan
Bayi dengan gula darah rendah boleh dirawat dengan cecair yang diberikan melalui vena (intravena, IV). Sesetengah bayi mungkin memerlukan ubat atau pengurusan lain jika gula darah rendah berterusan.
Kecacatan pada dinding perut mungkin perlu diperbaiki. Jika lidah yang diperbesar menjadikannya sukar untuk bernafas atau dimakan, pembedahan mungkin diperlukan. Kanak-kanak yang mengalami pertumbuhan yang besar pada satu sisi badan perlu diperhatikan untuk tulang belakang melengkung (scoliosis). Kanak-kanak juga mesti diperhatikan dengan teliti untuk perkembangan tumor. Pemeriksaan tumor termasuk ujian darah dan ultrasound abdomen.
Outlook (Prognosis)
Kanak-kanak dengan sindrom Beckwith-Wiedemann biasanya menjalani kehidupan normal. Kajian lanjut diperlukan untuk membangunkan maklumat susulan jangka panjang.
Komplikasi yang mungkin
Komplikasi ini boleh berlaku:
- Perkembangan tumor
- Masalah makan disebabkan oleh lidah yang diperbesarkan
- Masalah pernapasan disebabkan oleh lidah yang diperbesarkan
- Scoliosis akibat hemihipertrofi
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Sekiranya anda mempunyai anak dengan sindrom Beckwith-Wiedemann dan gejala yang membimbangkan, hubungi doktor kanak-kanak anda dengan serta-merta.
Pencegahan
Tiada pencegahan untuk sindrom Beckwith-Wiedemann. Kaunseling genetik mungkin bernilai bagi keluarga yang ingin mempunyai lebih banyak anak.
Imej
Sindrom Beckwith-Wiedemann
Rujukan
Devaskar SU, Garg M. Gangguan metabolisme karbohidrat dalam neonate. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff dan Perubatan Neonatal-Perinatal Martin. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 95.
Sperling MA. Hipoglikemia. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 92.
Tarikh Semakan 5/14/2017
Dikemaskini oleh: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Penolong Klinik Profesor Pediatrik, Sekolah Perubatan Universiti Washington, Seattle, WA. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.