Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Kumpulan Sokongan
- Outlook (Prognosis)
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Imej
- Rujukan
- Tarikh Semakan 5/1/2017
Penyakit menkes adalah gangguan yang diwarisi di mana badan mempunyai masalah menyerap tembaga. Penyakit ini memberi kesan kepada perkembangan, baik mental dan fizikal.
Punca
Penyakit Menkes disebabkan oleh kecacatan pada ATP7A gen. Kecacatan itu menjadikannya sukar bagi tubuh untuk mengagihkan tembaga dengan betul ke seluruh tubuh. Hasilnya, otak dan bahagian-bahagian badan yang lain tidak mendapat tembaga yang mencukupi, sementara ia terbentuk di dalam usus kecil dan buah pinggang. Tahap tembaga yang rendah dapat mempengaruhi struktur tulang, kulit, rambut, dan saluran darah, dan mengganggu fungsi saraf.
Sindrom Menkes biasanya diwarisi, yang bermaksud ia berjalan dalam keluarga. Gen adalah pada kromosom X, jadi jika seorang ibu membawa gen yang cacat, setiap anaknya mempunyai peluang 50% (1 dalam 2) untuk mengembangkan penyakit ini, dan 50% anak perempuannya akan menjadi pembawa penyakit . Jenis warisan gen ini dipanggil resesif berkaitan X.
Di sesetengah orang, penyakit ini tidak diwarisi. Sebaliknya, kecacatan gen berlaku selepas lahir.
Gejala
Gejala umum penyakit Menkes pada bayi adalah:
- Rambut rapuh, keriting, kasar, jarang, atau kusut
- Pudgy, pipi yang rosak, kulit wajah yang rontok
- Kesukaran makan
- Irritability
- Kekurangan nada otot, kekurangan
- Suhu badan yang rendah
- Kecacatan intelektual dan kelewatan perkembangan
- Kejang
- Perubahan rangka
Peperiksaan dan Ujian
Sekiranya penyakit Menkes disyaki, ujian yang mungkin dilakukan termasuk:
- Ujian darah Ceruloplasmin (bahan yang mengangkut tembaga dalam darah)
- Ujian darah tembaga
- Budaya sel kulit
- X-ray dari rangka atau x-ray tengkorak
- Ujian gen untuk memeriksa kecacatan ATP7A gen
Rawatan
Rawatan biasanya hanya membantu apabila bermula pada awal penyakit. Suntikan tembaga ke dalam urat atau di bawah kulit telah digunakan dengan hasil campuran dan bergantung kepada sama ada ATP7A gen masih mempunyai beberapa aktiviti.
Kumpulan Sokongan
Sumber-sumber ini boleh memberi lebih banyak maklumat mengenai Sindrom Menkes:
- Organisasi Kebangsaan untuk Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
- NIH / NLM Genetik Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome
Outlook (Prognosis)
Kebanyakan kanak-kanak dengan penyakit ini mati dalam tempoh beberapa tahun pertama kehidupan.
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Bercakap dengan pembekal penjagaan kesihatan anda jika anda mempunyai sejarah keluarga sindrom Menkes dan anda bercadang untuk mempunyai anak. Bayi dengan keadaan ini selalunya akan menunjukkan tanda-tanda awal di peringkat awal.
Pencegahan
Lihat kaunselor genetik jika anda ingin mempunyai anak dan anda mempunyai sejarah keluarga sindrom Menkes. Saudara-saudara ibu (saudara di sebelah ibu keluarga) seorang budak lelaki dengan sindrom ini harus dilihat oleh seorang ahli genetik untuk mengetahui sama ada mereka pembawa.
Nama Alternatif
Penyakit rambut licin; Sindrom rambut Menkes keriting; Penyakit rambut keriting; Penyakit pengangkutan kuprum; Trichopoliodystrophy; Kekurangan tembaga yang berkaitan dengan X
Imej
Hypotonia
Rujukan
Kaler SG, Packman S. Kelainan metabolisme tembaga manusia. In: Rimoin D, Korf B, eds. Prinsip dan Amalan Emery dan Rimoin Genetik Perubatan. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: bab 100.
Kwon JM. Gangguan neurodegeneratif zaman kanak-kanak. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 599.
Tarikh Semakan 5/1/2017
Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.