Ensiklopedia

Neurofibromatosis-1

Posted on
Pengarang: Randy Alexander
Tarikh Penciptaan: 24 April 2021
Tarikh Kemas Kini: 1 Mungkin 2024
Anonim
What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?
Video.: What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?

Kandungan

Neurofibromatosis-1 (NF1) adalah penyakit yang diwarisi di mana tumor tisu saraf (neurofibromas) terbentuk dalam:


  • Lapisan bawah kulit (tisu subkutan)
  • Saraf dari otak (saraf kranial) dan kord tulang belakang (saraf akar tulang belakang)

Punca

NF1 adalah penyakit yang diwarisi. Jika salah satu ibu bapa mempunyai NF1, setiap anaknya mempunyai kemungkinan 50% mendapat penyakit.

NF1 juga muncul dalam keluarga tanpa sejarah keadaannya. Dalam kes ini, ia disebabkan oleh perubahan gen baru (mutasi) dalam sperma atau telur. NF1 disebabkan oleh masalah dengan gen untuk protein yang dipanggil neurofibromin.

Gejala

NF menyebabkan tisu sepanjang saraf tumbuh dengan tidak terkawal. Pertumbuhan ini boleh memberi tekanan kepada saraf yang terjejas.

Sekiranya pertumbuhan di dalam kulit, boleh jadi masalah kosmetik. Sekiranya pertumbuhannya berada dalam saraf atau bahagian badan yang lain, ia boleh menyebabkan kesakitan, kerosakan saraf yang teruk, dan kehilangan fungsi di kawasan saraf itu memberi kesan. Masalah dengan perasaan atau pergerakan boleh berlaku, bergantung kepada saraf mana yang terkena.


Keadaan ini boleh sangat berbeza dari orang ke orang, walaupun di kalangan orang dalam keluarga yang sama yang mempunyai perubahan gen NF1 yang sama.

Titik "kopi dengan susu" (kafe-au-lait) adalah ciri khas NF. Ramai orang yang sihat mempunyai satu atau dua tempat kecil kafe kecil. Walau bagaimanapun, orang dewasa yang mempunyai enam atau lebih bintik yang lebih besar daripada diameter 1.5 cm (0.5 cm pada kanak-kanak) boleh mempunyai NF. Dalam sesetengah orang dengan keadaan ini, bintik-bintik ini mungkin satu-satunya gejala.

Gejala lain mungkin termasuk:

  • Tumor mata, seperti glioma optik
  • Kejang
  • Freckles dalam pangkal paha atau pangkal paha
  • Tumor besar dan lembut dipanggil neurofibromas plexiform, yang mungkin mempunyai warna gelap dan mungkin merebak di bawah permukaan kulit
  • Sakit (dari saraf yang terkena)
  • Tumor kecil pada kulit yang dipanggil neurofibromas nodular

Peperiksaan dan Ujian

Pembekal penjagaan kesihatan yang merawat NF1 akan mendiagnosis keadaan ini. Pembekal mungkin:


  • Dermatologi
  • Pakar pediatrik pembangunan
  • Ahli genetik
  • Ahli neurologi

Diagnosis kemungkinan besar akan dibuat berdasarkan gejala unik dan tanda-tanda NF.

Tanda-tanda termasuk:

  • Berwarna, menaikkan bintik-bintik (nodul Lisch) pada bahagian berwarna (iris) mata
  • Menendang kaki bawah pada awal kanak-kanak yang boleh mengakibatkan patah tulang
  • Berpeluh pada ketiak, pangkal paha, atau di bawah payudara pada wanita
  • Tumor besar di bawah kulit (neurofibromas plexiform), yang boleh menjejaskan penampilan dan memberi tekanan pada saraf atau organ berdekatan
  • Banyak tumor lembut pada kulit atau lebih dalam dalam badan
  • Kecacatan kognitif yang ringan, gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD), gangguan pembelajaran

Ujian mungkin termasuk:

  • Pemeriksaan mata oleh pakar mata yang biasa dengan NF1
  • Ujian genetik untuk mencari perubahan (mutasi) dalam gen neurofibromin
  • MRI otak atau tapak lain yang terjejas
  • Ujian lain untuk komplikasi

Rawatan

Tiada rawatan khusus untuk NF. Tumor yang menyebabkan kesakitan atau kehilangan fungsi boleh dikeluarkan. Tumor yang telah berkembang pesat perlu dikeluarkan secepat mungkin kerana ia boleh menjadi kanser (malignan). Rawatan eksperimen untuk tumor yang teruk sedang disiasat.

Sesetengah kanak-kanak dengan gangguan pembelajaran mungkin memerlukan persekolahan khas.

Kumpulan Sokongan

Untuk maklumat lanjut dan sumber, hubungi Yayasan Tumor Kanak-kanak di www.ctf.org/.

Outlook (Prognosis)

Jika tidak ada komplikasi, jangka hayat orang dengan NF hampir normal. Dengan pendidikan yang tepat, orang yang mempunyai NF boleh menjalani kehidupan yang normal.

Walaupun gangguan mental pada umumnya ringan, NF1 adalah penyebab gangguan perhatian hiperaktif kekurangan perhatian. Masalah kecacatan pembelajaran adalah masalah biasa.

Sesetengah orang dirawat secara berbeza kerana mereka mempunyai beratus-ratus tumor pada kulit mereka.

Orang dengan NF mempunyai peluang untuk meningkatkan tumor yang teruk. Dalam kes yang jarang berlaku, ini dapat memendekkan jangka hayat seseorang.

Komplikasi yang mungkin

Komplikasi boleh termasuk:

  • Gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD)
  • Kebutaan yang disebabkan oleh tumor dalam saraf optik (glioma optik)
  • Hancurkan tulang kaki yang tidak sembuh dengan baik
  • Tumor kanser
  • Kehilangan fungsi dalam saraf yang neurofibroma telah memberi tekanan ke atas jangka panjang
  • Tekanan darah tinggi disebabkan oleh pheochromocytoma atau stenosis arteri buah pinggang
  • Meningkatkan semula tumor NF
  • Scoliosis, atau kelengkungan tulang belakang
  • Tumor muka, kulit, dan lain-lain kawasan terdedah

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Hubungi penyedia anda jika:

  • Anda nampak bintik-bintik kopi dengan susu pada kulit anak anda atau sebarang gejala lain dalam keadaan ini.
  • Anda mempunyai sejarah keluarga NF dan merancang untuk mempunyai anak, atau anda ingin diperiksa oleh anak anda.

Pencegahan

Kaunseling genetik disyorkan untuk sesiapa sahaja yang mempunyai sejarah keluarga NF.

Pemeriksaan tahunan harus dilakukan untuk:

  • Mata
  • Kulit
  • Kembali
  • Sistem saraf
  • Pemantauan tekanan darah

Nama Alternatif

NF1; Neurofibromatosis Von Recklinghausen

Imej


  • Neurofibroma


  • Neurofibromatosis, tempat cafe-au-lait raksasa

Rujukan

Friedman JM. Neurofibromatosis 1. GeneReviews. Seattle, WA. Universiti Washington. 2014: 9. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/. Dikemaskini 17 Mei 2018. Diakses pada 11 Oktober 2018.

Ahli Parlimen Islam, Roach ES. Sindrom neurocutaneous. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Amalan Klinikal. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 100.

Sahin M. Neurocutaneous syndromes. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 596.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis dan kompleks sclerosis tuberous. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Dermatologi. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 61.

Tarikh Semakan 7/26/2018

Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.