Ensiklopedia

Atrofi sistem berganda - subtipe cerebellar

Posted on
Pengarang: Monica Porter
Tarikh Penciptaan: 15 Mac 2021
Tarikh Kemas Kini: 15 November 2024
Anonim
Multiple sclerosis - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video.: Multiple sclerosis - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Kandungan

Atrofi sistem berganda - subtipe cerebellar (MSA-C) adalah penyakit yang jarang berlaku yang menyebabkan bahagian dalam otak, tepat di atas saraf tunjang, untuk mengecut (atrofi). MSA-C biasa dikenali sebagai atrofi olivopontocerebellar (OPCA).


Punca

MSA-C boleh diturunkan melalui keluarga (bentuk warisan). Ia juga boleh menjejaskan orang tanpa sejarah keluarga yang diketahui (bentuk sporadis).

Penyelidik telah mengenal pasti gen tertentu yang terlibat dalam bentuk yang diwarisi dalam keadaan ini.

Punca MSA-C pada orang dengan bentuk sporadis tidak diketahui. Penyakit ini perlahan-lahan menjadi lebih teruk (progresif).

MSA-C adalah lebih biasa pada lelaki berbanding wanita. Umur purata umur adalah 54 tahun.

Gejala

Gejala MSA-C cenderung bermula pada usia yang lebih muda pada orang yang mempunyai bentuk yang diwarisi. Gejala utama adalah kelemahan (ataxia) yang perlahan-lahan menjadi lebih teruk. Mungkin ada masalah dengan keseimbangan, kelancaran ucapan, dan kesukaran berjalan.

Gejala lain mungkin termasuk:

  • Pergerakan mata yang tidak normal
  • Pergerakan yang tidak normal
  • Masalah usus atau pundi kencing
  • Kesukaran menelan
  • Tangan sejuk dan kaki
  • Kesedaran apabila berdiri
  • Sakit kepala semasa berdiri yang lega dengan berbaring
  • Kekejangan otot atau kekakuan, kekejangan, gegaran
  • Kerosakan saraf (neuropati)
  • Masalah dalam bercakap dan tidur kerana kekejangan tali vokal
  • Masalah fungsi seksual
  • Peluh yang tidak normal

Peperiksaan dan Ujian

Pemeriksaan sistem perubatan dan saraf yang menyeluruh, serta gejala dan riwayat keluarga diperlukan untuk membuat diagnosis.


Terdapat ujian genetik untuk mencari penyebab beberapa bentuk gangguan. Tetapi, tiada ujian khusus tersedia dalam banyak kes. MRI otak boleh menunjukkan perubahan dalam saiz struktur otak yang terjejas, terutamanya apabila penyakit semakin buruk. Tetapi mungkin ada gangguan dan mempunyai MRI biasa.

Ujian lain seperti tomografi pelepasan positron (PET) boleh dilakukan untuk menolak syarat-syarat lain. Ini mungkin termasuk menelan kajian untuk melihat apakah seseorang dapat dengan selamat menelan makanan dan cecair.

Rawatan

Tiada rawatan atau ubat khusus untuk OPCA. Matlamatnya adalah untuk merawat gejala-gejala dan mencegah komplikasi. Ini mungkin termasuk:

  • Ubat tremor, seperti penyakit Parkinson
  • Ucapan, terapi pekerjaan dan fizikal
  • Cara untuk mengelakkan tercekik
  • Berjalan membantu untuk membantu dengan keseimbangan dan mencegah jatuh

Kumpulan Sokongan

Kumpulan berikut boleh memberikan maklumat lanjut mengenai MSA-C:


  • Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Multiple-System-Atrophy-Information-Page
  • Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare - www.rarediseases.org/rare-diseases/multiple-system-atrophy

Outlook (Prognosis)

MSA-C perlahan-lahan menjadi lebih teruk, dan tiada penawar. Tinjauannya umumnya miskin. Tetapi, ia mungkin bertahun-tahun sebelum seseorang itu sangat kurang upaya.

Komplikasi yang mungkin

Komplikasi MSA-C termasuk:

  • Tersedak
  • Jangkitan daripada menghirup makanan ke dalam paru-paru (pneumonia aspirasi)
  • Kecederaan dari jatuh
  • Masalah pemakanan akibat kesukaran menelan

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Hubungi pembekal penjagaan kesihatan anda jika anda mempunyai sebarang gejala MSA-C. Anda perlu dilihat oleh pakar neurologi. Ini adalah doktor yang merawat masalah sistem saraf.

Nama Alternatif

MSA-C; Atrofi sistem pelbagai cerebellar; Atrofi Olivopontocerebellar; OPCA; Degenerasi Olivopontocerebellar

Imej


  • Sistem saraf pusat dan sistem saraf periferal

Rujukan

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Kemas kini pada subtipe cerebellar pelbagai atrofi sistem. Cerebellum Ataxias. 2014; 1-14. PMID: 26331038 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26331038.

Jancovic J. Parkinson penyakit dan gangguan pergerakan yang lain. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Amalan Klinikal. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 96.

Ma MJ. Patologi biopsi gangguan neurodegeneratif pada orang dewasa. In: Perry A, Brat DJ, eds. Neuropatologi Pembedahan Praktikal: Pendekatan Diagnostik. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier, 2018: bab 27.

Tarikh Semakan 4/30/2018

Dikemaskini oleh: Amit M. Shelat, DO, FACP, Menghadiri Neurologi dan Penolong Profesor Neurologi Klinikal, SUNY Stony Brook, Sekolah Perubatan, Stony Brook, NY. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.