Kandungan
- Apakah BRCA Gene Mutation?
- Siapa yang Harus Pikirkan Tentang Diuji?
- Bagaimanakah Ujian Selesai?
- Apakah Makna Ujian Positif?
- Apakah yang dimaksudkan dengan Hasil Ujian Negatif?
- Nama Alternatif
- Rujukan
- Tarikh Semakan 8/14/2017
Ujian gen BRCA1 dan BRCA2 adalah ujian darah yang boleh memberitahu anda jika anda mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mendapat kanser. Nama BRCA berasal dari dua huruf pertama brtimur cancer.
Apakah BRCA Gene Mutation?
BRCA1 dan BRCA2 adalah gen yang menindas tumor malignan (kanser) pada manusia. Apabila gen ini berubah (menjadi bermutasi) mereka tidak menahan tumor seperti seharusnya. Jadi orang dengan mutasi gen BRCA1 dan BRCA2 berada pada risiko yang lebih tinggi untuk mendapatkan kanser.
Wanita dengan mutasi ini berisiko tinggi mendapat kanser payudara atau kanser ovari. Mutasi juga boleh meningkatkan risiko wanita untuk membangun:
- Kanser serviks
- Kanser usus
- Kanser kolon
- Barah pankreas
- Kanser pundi hempedu atau kanser saluran hempedu
- Kanser perut
- Melanoma
Lelaki dengan mutasi ini juga lebih cenderung mendapat kanser. Mutasi boleh meningkatkan risiko seorang lelaki membangun:
- Kanser payudara
- Barah pankreas
- Kanser testis
- Kanser prostat
Hanya kira-kira 5% daripada kanser payudara dan 10 hingga 15% kanser ovari dikaitkan dengan mutasi BRCA1 dan BRCA2.
Siapa yang Harus Pikirkan Tentang Diuji?
Sebelum diuji, anda harus bercakap dengan kaunselor genetik untuk mengetahui lebih lanjut tentang ujian, dan risiko dan faedah ujian.
Jika anda mempunyai ahli keluarga dengan kanser payudara atau kanser ovari, ketahui jika orang itu telah diuji untuk mutasi BRCA1 dan BRCA2. Jika orang itu mempunyai mutasi, anda mungkin akan mempertimbangkan untuk diuji juga.
Seseorang di dalam keluarga anda mungkin mempunyai mutasi BRCA1 atau BRCA2 jika:
- Dua atau lebih saudara terdekat (ibu bapa, adik-beradik, kanak-kanak) mempunyai kanser payudara sebelum usia 50 tahun
- Seorang lelaki lelaki mempunyai kanser payudara
- Seorang saudara perempuan mempunyai kanser payudara dan ovari
- Dua saudara mara mempunyai kanser ovari
- Anda adalah keturunan Yahudi Eropah Timur (Ashkenazi), dan saudara terdekat mempunyai kanser payudara atau ovari
Anda mempunyai peluang yang sangat rendah untuk mempunyai mutasi BRCA1 atau BRCA2 jika:
- Anda tidak mempunyai saudara yang mempunyai kanser payudara sebelum usia 50 tahun
- Anda tidak mempunyai saudara yang mempunyai kanser ovari
- Anda tidak mempunyai saudara yang mempunyai kanser payudara lelaki
Bagaimanakah Ujian Selesai?
Sebelum ujian selesai, berbincanglah dengan kaunselor genetik untuk menentukan sama ada untuk menjalani ujian.
- Bawa dengan anda sejarah perubatan anda, sejarah perubatan keluarga, dan soalan.
- Anda mungkin mahu membawa seseorang dengan anda untuk mendengar dan mengambil nota. Sukar untuk mendengar dan ingat segala-galanya.
Jika anda memutuskan untuk diuji, sampel darah anda dihantar ke makmal yang mengkhusus dalam ujian genetik. Makmal itu akan menguji darah anda untuk mutasi BRCA1 dan BRCA2. Ia boleh mengambil minggu atau bulan untuk mendapatkan hasil ujian.
Apabila keputusan ujian kembali, kaunselor genetik akan menerangkan keputusan dan apa yang mereka maksudkan untuk anda.
Apakah Makna Ujian Positif?
Keputusan ujian positif bermakna anda telah mewarisi mutasi BRCA1 atau BRCA2.
- Ini tidak bermakna anda mempunyai kanser, atau bahkan anda akan mendapat kanser. Ini bermakna anda menghadapi risiko mendapat kanser.
- Ini juga bermakna anda boleh atau boleh lulus mutasi ini kepada anak-anak anda. Setiap kali anda mempunyai anak ada kemungkinan 1 dari 2 anak anda akan mendapat mutasi yang anda miliki.
Apabila anda tahu anda berisiko tinggi untuk merawat kanser, anda boleh membuat keputusan jika anda akan melakukan apa-apa secara berbeza.
- Anda mungkin mahu diskrining untuk kanser lebih kerap, jadi ia dapat ditangkap lebih awal dan dirawat.
- Mungkin ada ubat yang boleh anda ambil yang boleh mengurangkan peluang anda mendapat kanser.
- Anda boleh memilih untuk menjalani pembedahan untuk mengeluarkan payudara atau ovari.
Tiada langkah berjaga-jaga ini akan menjamin anda tidak akan mendapat kanser.
Apakah yang dimaksudkan dengan Hasil Ujian Negatif?
Sekiranya hasil ujian anda untuk mutasi BRCA1 dan BRCA2 adalah negatif, kaunselor genetik akan memberitahu anda apa maksudnya. Sejarah keluarga anda akan membantu kaunselor genetik memahami keputusan ujian negatif.
Keputusan ujian negatif tidak bermakna anda tidak akan mendapat kanser. Ini mungkin bermakna anda mempunyai risiko yang sama untuk mendapatkan kanser sebagai orang yang tidak mempunyai mutasi ini.
Pastikan anda membincangkan semua hasil ujian anda, walaupun keputusan negatif, dengan kaunselor genetik anda.
Nama Alternatif
Kanser payudara - BRCA1 dan BRCA2; Kanser ovari - BRCA1 dan BRCA2
Rujukan
Moyer VA; Pasukan Petugas Perkhidmatan Pencegahan A.S.. Penilaian risiko, kaunseling genetik, dan ujian genetik untuk kanser yang berkaitan dengan BRCA pada wanita: Kenyataan cadangan Pasukan Petugas Pencegahan A.S. A.S.. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.
Laman web Institut Kanser Kebangsaan. BRCA dan BRCA2: Risiko Kanser dan Ujian Genetik. www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA. Dikemaskini 1 April 2015. Diakses pada 29 September 2017.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genetik kanser dan genomik. Dalam: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson dan Thompson Genetics dalam Perubatan. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 15.
Tarikh Semakan 8/14/2017
Dikemaskini oleh: Todd Gersten, MD, Hematologi / Onkologi, Pakar & Institut Penyelidikan Kanser Florida, Wellington, FL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.