Ensiklopedia

Sindrom Peutz-Jeghers

Posted on
Pengarang: Robert Simon
Tarikh Penciptaan: 21 Jun 2021
Tarikh Kemas Kini: 11 November 2024
Anonim
Peutz-Jeghers syndrome 1/2
Video.: Peutz-Jeghers syndrome 1/2

Kandungan

Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) adalah penyakit jarang berlaku di mana pertumbuhan disebut polip dalam usus. Seseorang yang mempunyai PJS mempunyai risiko tinggi untuk mengembangkan kanser tertentu.


Punca

Tidak diketahui berapa ramai orang yang terjejas oleh PJS. Walau bagaimanapun, Institut Kesihatan Nasional menganggarkan bahawa ia menjejaskan kira-kira 1 dalam 25,000 hingga 300,000 kelahiran.

PJS disebabkan oleh mutasi dalam gen yang dipanggil STK11 / LKB1. Terdapat dua jenis PJS:

  • Keluarga PJS diwarisi melalui keluarga sebagai sifat dominan autosom. Ini bermakna jika salah seorang ibu bapa anda mempunyai jenis PJS ini, anda mempunyai peluang 50% mewarisi gen dan mengalami penyakit ini.
  • PJS spontan tidak diturunkan melalui keluarga. Mutasi gen berlaku dengan sendirinya.

Gejala

Gejala PJS adalah:

  • Tompok berwarna coklat atau berwarna abu-abu pada bibir, gusi, lapisan dalam mulut dan kulit
  • Jari jari atau jari kaki
  • Menyakitkan di bahagian perut
  • Bingkai gelap di dalam dan di sekitar bibir kanak-kanak
  • Darah di dalam bangku yang boleh dilihat dengan mata kasar (kadang-kadang)
  • Muntah

Peperiksaan dan Ujian

Polip berkembang terutamanya dalam usus kecil, tetapi juga dalam usus besar (kolon). Ujian colon yang dipanggil kolonoskopi akan menunjukkan polip kolon. Usus kecil dinilai dalam dua cara. Satu adalah x-ray barium (siri usus kecil). Yang satu lagi adalah endoskopi kapsul, di mana kamera kecil ditelan dan kemudian mengambil banyak gambar kerana ia bergerak melalui usus kecil.


Peperiksaan tambahan mungkin menunjukkan:

  • Sebahagian daripada usus terlipat pada dirinya sendiri (intussusception)
  • Tumor benigna (tanpa kanser) di telinga

Ujian makmal mungkin termasuk:

  • Kiraan darah lengkap - mungkin mendedahkan anemia
  • Ujian genetik
  • Stool guaiac, mencari darah dalam najis
  • Jumlah kapasiti mengikat besi (TIBC) - boleh dikaitkan dengan anemia kekurangan zat besi

Rawatan

Pembedahan mungkin diperlukan untuk mengeluarkan polip yang menyebabkan masalah jangka panjang. Suplemen besi membantu mengatasi kehilangan darah.

Orang yang mempunyai keadaan ini perlu dipantau oleh pembekal penjagaan kesihatan dan diperiksa secara tetap untuk perubahan polip kanser.

Kumpulan Sokongan

Sumber-sumber berikut boleh memberikan lebih banyak maklumat mengenai PJS:

  • Organisasi Kebangsaan bagi Gangguan Rare (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
  • NIH / NLM Genetik Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Outlook (Prognosis)

Mungkin ada risiko tinggi untuk polip ini menjadi kanser. Sesetengah kajian menghubungkan PJS dengan kanser saluran gastrousus, paru-paru, payudara, rahim, dan ovari.


Komplikasi yang mungkin

Komplikasi termasuk:

  • Intussusception
  • Polip yang membawa kepada kanser
  • Sista ovari
  • Jenis tumor ovari yang disebut tumor tali seks

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Panggil janji temu dengan pembekal anda jika anda atau anak anda mempunyai gejala keadaan ini. Sakit abdomen yang teruk boleh menjadi tanda keadaan kecemasan seperti intussusception.

Pencegahan

Kaunseling genetik adalah disyorkan jika anda merancang untuk mempunyai anak dan mempunyai sejarah keluarga keadaan ini.

Nama Alternatif

PJS

Imej


  • Organ sistem penghadaman

Rujukan

Donoghue LJ. Tumor saluran penghadaman. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 345.

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Sindrom Peutz-Jeghers. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA: Universiti Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Dikemaskini 14 Julai 2016. Diakses pada 27 Disember 2017.

Tarikh Semakan 10/26/2017

Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.