Kandungan
Akronim VACTERL merujuk kepada sekumpulan kecacatan kelahiran yang berlaku bersama-sama; keabnormalan ini berkaitan dan berlaku secara kebetulan, mempengaruhi beberapa bahagian tubuh yang berbeza. Perkaitan VACTERL boleh menyebabkan banyak gejala, jadi tidak diketahui berapa banyak kanak-kanak yang dipengaruhi olehnya. Keadaan ini mungkin berlaku dengan beberapa kecacatan kromosom seperti Trisomi 18 (sindrom Edwards), atau pada anak-anak ibu yang menghidap diabetes, tetapi penyebabnya tidak diketahui; kemungkinan disebabkan oleh gabungan faktor persekitaran dan genetik. Persatuan VACTERL sangat jarang berlaku, hanya memberi kesan kepada 1 dari 40,000 kelahiran.Gejala
Setiap huruf dalam VACTERL mewakili huruf pertama dari gejala biasa. Tidak semua kanak-kanak yang terjejas oleh persatuan VACTERL mempunyai semua kelainan ini.
- V bermaksud vertebra (tulang tulang belakang), yang tidak normal
- A bermaksud atresia dubur atau anus imperforate, yang bermaksud anus yang tidak terbuka ke bahagian luar badan
- C bermaksud kecacatan jantung (jantung), biasanya lubang yang tidak normal di antara bahagian jantung (kecacatan septum ventrikel atau cacat septum atrium)
- T adalah singkatan dari tracheoesophageal fistula, yang bermaksud hubungan yang tidak normal antara trakea (saluran angin) dan esofagus (saluran makanan ke perut)
- E bermaksud atresia esofagus, yang bermaksud esofagus tidak menyambung ke perut
- R bermaksud kecacatan buah pinggang (buah pinggang)
- L bermaksud kecacatan anggota badan (lengan) seperti ibu jari yang tidak ada atau terlantar, jari tambahan (polydactyly), jari yang menyatu (syndactyly), atau tulang yang hilang di lengan atau kaki
Beberapa bayi yang dilahirkan dengan hubungan VACTERL hanya mempunyai satu arteri umbilik (bukannya dua yang normal). Banyak bayi dilahirkan kecil dan mengalami kesukaran untuk membesar dan menambah berat badan.
Diagnosis
Diagnosis hubungan VACTERL berdasarkan kecacatan kelahiran bayi. Tidak ada ujian khusus yang diperlukan untuk mengesahkan diagnosis. Beberapa masalah, seperti dubur yang tidak sempurna atau jari tambahan, akan ditemui ketika bayi baru lahir diperiksa setelah dilahirkan. X-ray tulang belakang, lengan, dan kaki dapat mengesan tulang yang tidak normal. Echocardiogram (ultrasound jantung) dapat mengesan kecacatan jantung. Ujian lain boleh dilakukan untuk mengesan kehadiran atresia esofagus dan fistula tracheoesophageal atau kecacatan buah pinggang.
Rawatan
Setiap keadaan dengan hubungan VACTERL benar-benar unik dan potensi rawatan dan prognosis bergantung pada keadaan individu. Keadaan ini dirawat secara individu; rancangan rawatan sejagat untuk persatuan VACTERL belum dibuat. Sebilangan keabnormalan sangat teruk, rawatan tidak akan berjaya dan bayi yang terkena mungkin tidak dapat bertahan. Dalam kes lain, pembedahan mungkin dapat memperbaiki kecacatan, yang membolehkan anak itu bertahan dan menjalani kehidupan yang agak normal.
Setelah kecacatan kelahiran dikenal pasti, rancangan rawatan dapat dikembangkan untuk bayi. Beberapa masalah, seperti atresia esofagus, fistula tracheoesophageal, atau kecacatan jantung, mungkin memerlukan rawatan perubatan atau pembedahan dengan segera. Kadang kala pembedahan untuk memperbaiki masalah boleh menunggu sehingga anak lebih tua. Selalunya, banyak pakar terlibat dalam penjagaan anak dengan persatuan VACTERL. Kanak-kanak yang mengalami masalah lengan, kaki, atau tulang belakang mungkin memerlukan terapi fizikal atau pekerjaan.
- Berkongsi
- Balikkan
- E-mel
- Teks