Kandungan
Apakah pelbagai jenis distrofi otot?
Distrofi otot adalah sekumpulan penyakit yang diwarisi yang dicirikan oleh kelemahan dan pembaziran tisu otot, dengan atau tanpa kerosakan tisu saraf. Terdapat 9 jenis distrofi otot, dengan setiap jenis melibatkan kehilangan kekuatan akhirnya, peningkatan kecacatan, dan kemungkinan kecacatan.
Distrofi otot yang paling terkenal adalah Distrofi otot Duchenne (DMD), diikuti oleh Distrofi otot Becker (BMD).
Berikut adalah 9 jenis distrofi otot yang berbeza. Setiap jenis berbeza pada otot yang terjejas, usia permulaan, dan kadar perkembangannya. Beberapa jenis dinamakan untuk otot yang terjejas, termasuk yang berikut:
| Jenis | Umur pada permulaan | Gejala, kadar perkembangan, dan jangka hayat |
|---|---|---|
| Becker | remaja hingga awal dewasa | Umur pada permulaan Umur pada permulaan Gejala hampir sama dengan Duchenne, tetapi kurang teruk; berkembang lebih perlahan daripada Duchenne; kelangsungan hidup hingga usia pertengahan. Seperti Duchenne, penyakit hampir selalu terhad pada lelaki. |
| Kongenital | kelahiran | Umur pada permulaan Umur pada permulaan Gejala termasuk kelemahan otot umum dan kemungkinan kecacatan sendi; penyakit berkembang dengan perlahan; jangka hayat yang dipendekkan. |
| Duchenne | 2 hingga 6 tahun | Umur pada permulaan Umur pada permulaan Gejala termasuk kelemahan otot dan pembaziran umum; mempengaruhi pelvis, lengan atas, dan kaki atas; akhirnya melibatkan semua otot sukarela; kelangsungan hidup melebihi 20-an jarang berlaku. Dilihat hanya untuk kanak-kanak lelaki. Jarang sekali mempengaruhi wanita, yang mempunyai gejala yang lebih ringan dan prognosis yang lebih baik. |
| Distal | 40 hingga 60 tahun | Umur pada permulaan Umur pada permulaan Gejala termasuk kelemahan dan pembaziran otot tangan, lengan bawah, dan kaki bawah; perkembangannya perlahan; jarang membawa kepada ketidakupayaan total. |
| Emery-Dreifuss | zaman kanak-kanak hingga awal remaja | Umur pada permulaan Umur pada permulaan Gejala termasuk kelemahan dan pembengkakan otot bahu, lengan atas, dan tulang kering; kecacatan sendi adalah biasa; perkembangannya perlahan; kematian secara tiba-tiba mungkin berlaku akibat masalah jantung. |
| Facioscapulohumeral | zaman kanak-kanak hingga orang dewasa awal | Umur pada permulaan Umur pada permulaan Gejala termasuk kelemahan dan kelemahan otot muka dengan beberapa bahu dan lengan atas yang hilang; kemajuan perlahan dengan tempoh kemerosotan yang cepat; jangka hayat mungkin beberapa dekad selepas permulaan. |
| Limb-Girdle | akhir zaman kanak-kanak hingga usia pertengahan | Umur pada permulaan Umur pada permulaan Gejala termasuk kelemahan dan pembaziran, mempengaruhi tali pinggang bahu dan tali pinggang pelvis terlebih dahulu; perkembangannya perlahan; kematian biasanya disebabkan oleh komplikasi kardiopulmonari. |
| Myotonik | 20 hingga 40 tahun | Umur pada permulaan Umur pada permulaan Gejala termasuk kelemahan semua kumpulan otot disertai dengan kelonggaran otot yang lambat setelah penguncupan; mempengaruhi muka, kaki, tangan, dan leher terlebih dahulu; perkembangannya perlahan, kadang-kadang merangkumi 50 hingga 60 tahun. |
| Oculopharyngeal | 40 hingga 70 tahun | Umur pada permulaan Umur pada permulaan Gejala mempengaruhi otot kelopak mata dan kerongkong menyebabkan kelemahan otot tekak, yang, pada waktunya, menyebabkan ketidakupayaan untuk menelan dan pelepasan akibat kekurangan makanan; perkembangannya perlahan. |
Apakah penyakit neuromuskular lain?
- Atrofi otot tulang belakang
- Sklerosis lateral amyotrophic (ALS), atau penyakit neuron motorik
- Atrofi otot tulang belakang progresif bayi
- Atrofi otot tulang belakang pertengahan
- Atrofi otot tulang belakang remaja
- Atrofi otot tulang belakang dewasa
- Miopati keradangan
- Dermatomiositis
- Polymyositis
- Myositis badan inklusi
- Penyakit saraf periferal
- Penyakit gigi Charcot-Marie
- Penyakit Dejerine-Sottas
- Ataksia Friedreich
- Penyakit persimpangan neuromuskular
- Myasthenia gravis
- Sindrom Lambert-Eaton
- Botulisme
- Penyakit metabolik otot
- Kekurangan asid maltase
- Kekurangan karnitin
- Kekurangan Carnitine palmityl transferase
- Kekurangan enzim Debrancher
- Kekurangan dehidrogenase laktat
- Miopati mitokondria
- Kekurangan myoadenylate deaminase
- Kekurangan fosforilase
- Kekurangan fosfofruktokinase
- Kekurangan fosfogliserat kinase
- Miopati yang kurang biasa
- Penyakit inti pusat
- Miopati hipertiroid
- Myotonia congenita
- Miopati myotubular
- Miopati Nemaline
- Paramyotonia congenita
- Kelumpuhan berkala-hipokalemik-hiperkalemik