Penyakit Sel Sickle - Jenis, Gejala, dan Rawatan

Kandungan

• Bagaimana Seseorang Mendapat SCD?
• Jenis Penyakit Sel Sickle
• Bagaimana Orang Didiagnosis Dengan Penyakit Sel Sakit?
• Gejala SCD
• Rawatan SCD

Penyakit sel sickle (SCD) adalah bentuk anemia yang diwarisi di mana sel darah merah berubah dari bentuk bulat normal (serupa dengan donat) menjadi bentuk runcing panjang seperti sabit atau pisang. Sel darah merah sabit ini mengalami kesukaran mengalir melalui saluran darah dan boleh tersekat. Tubuh menyedari sel-sel darah merah ini tidak normal dan memusnahkannya lebih cepat daripada biasa sehingga menyebabkan anemia.

Bagaimana Seseorang Mendapat SCD?

Penyakit sel sabit diwarisi, oleh itu seseorang dilahirkan dengannya. Untuk seseorang mewarisi SCD, kedua ibu bapa mesti mempunyai sifat sabit. Dalam bentuk SCD yang lebih jarang, satu ibu bapa mempunyai sifat sabit dan ibu bapa yang lain mempunyai sifat hemoglobin C atau beta talasemia. Apabila kedua ibu bapa mempunyai sifat sabit (atau sifat lain), mereka mempunyai peluang 1 dari 4 untuk mempunyai anak dengan SCD. Risiko ini berlaku pada setiap kehamilan.

Jenis Penyakit Sel Sickle

Bentuk penyakit sel sabit yang paling biasa disebut hemoglobin SS. Jenis utama lain adalah: hemoglobin SC, sabit beta sifar talasemia, dan sabit beta ditambah talasemia. Hemoglobin SS dan talasemia sifar beta sabit adalah bentuk penyakit sel sabit yang paling teruk dan kadang-kadang disebut sebagai anemia sel sabit. Penyakit Hemoglobin SC dianggap sederhana dan secara umum, sabit beta plus talasemia adalah bentuk penyakit sel sabit yang paling ringan.

Bagaimana Orang Didiagnosis Dengan Penyakit Sel Sakit?

Di Amerika Syarikat, semua bayi yang baru lahir diuji untuk SCD sejurus selepas kelahiran sebagai sebahagian daripada program pemeriksaan bayi yang baru lahir. Sekiranya hasilnya positif untuk SCD, pakar pediatrik kanak-kanak atau pusat sel sabit tempatan diberitahu mengenai hasilnya sehingga pesakit dapat dilihat di klinik sel sabit. Di negara-negara yang tidak melakukan ujian saringan bayi baru lahir, orang sering didiagnosis menderita SCD sebagai anak ketika mereka mula mengalami gejala.

Gejala SCD

Kerana SCD adalah gangguan sel darah merah maka seluruh tubuh dapat terjejas.

• Sakit: Apabila sel darah merah sabit terperangkap dalam saluran darah, darah tidak dapat mengalir ke kawasan tulang. Ini mengakibatkan kekurangan oksigen ke kawasan ini dan kesakitan.
• Jangkitan: Oleh kerana limpa (organ dalam sistem kekebalan tubuh) tidak berfungsi dengan baik, orang dengan penyakit sel sabit berisiko tinggi mendapat jangkitan bakteria yang teruk. Inilah sebabnya mengapa anak-anak dengan penyakit sel sabit mengambil penisilin dua kali sehari.
• Pukulan: Jika sel darah merah sabit terperangkap dalam saluran darah di otak, sebahagian otak tidak mendapat oksigen yang mengakibatkan strok. Ini mungkin timbul kerana terkulai muka, kelemahan lengan atau kaki, atau kesukaran bercakap. Strok boleh berlaku pada kanak-kanak dengan penyakit sel sabit dan serupa dengan orang dewasa dengan strok, ini adalah keadaan kecemasan perubatan.
• Keletihan (atau keletihan): Kerana orang dengan penyakit sel sabit adalah anemia, mereka mungkin mengalami penurunan tenaga atau keletihan.
• Batu empedu: Ketika sel darah merah pecah (disebut hemolisis) pada penyakit sel sabit, mereka melepaskan bilirubin. Penumpukan bilirubin ini kemudian boleh menyebabkan pengembangan batu empedu.
• Priapisme: Jika sel sabit terperangkap di dalam zakar, ini menyebabkan ereksi yang tidak diingini yang menyakitkan yang dikenali sebagai priapism.

Rawatan SCD

• Penisilin: Dua kali sehari, penisilin dimulakan sejurus selepas diagnosis (biasanya sebelum usia 2 bulan). Mengambil penisilin dua kali sehari sehingga usia 5 tahun terbukti dapat mengurangkan risiko jangkitan bakteria yang serius.
• Imunisasi: Imunisasi juga dapat mengurangkan risiko jangkitan bakteria serius.
• Pemindahan darah: Pemindahan darah dapat digunakan untuk mengobati komplikasi spesifik penyakit sel sabit seperti anemia teruk atau sindrom dada akut, komplikasi paru-paru. Juga, pesakit dengan penyakit sel sabit yang mengalami strok atau berisiko tinggi untuk mendapat strok menerima perjalanan darah pada jadual bulanan untuk mencegah masalah lebih lanjut.
• Hydroxyurea: Hydroxyurea adalah satu-satunya ubat yang diluluskan oleh FDA untuk merawat penyakit sel sabit. Hydroxyurea telah terbukti dapat mengurangkan anemia dan komplikasi penyakit sel sabit seperti sakit dan sindrom dada akut.
• Pemindahan sumsum tulang: Pemindahan sumsum tulang adalah satu-satunya penawar penyakit sel sabit. Kejayaan terbaik untuk rawatan ini datang apabila saudara lelaki yang sepadan dapat mendermakan sel stem.