Kandungan
- Gejala Sindrom Saethre Chotzen
- Punca
- Diagnosis
- Rawatan
- Mengatasi
- Prognosis
- Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Gejala Sindrom Saethre Chotzen
Selalunya diperhatikan semasa lahir kerana ciri perubahan fizikal, sindrom Saethre Chotzen (SCS) adalah keadaan genetik yang dicirikan oleh peleburan pramatang tulang tengkorak tertentu (disebut kraniosynostosis), anyaman jari atau jari kaki (disebut syndactyly), telinga kecil atau berbentuk luar biasa, dan keabnormalan tulang vertebra di tulang belakang.
Tengkorak biasanya menyatu di sepanjang jahitan koronal (garis pertumbuhan yang melintasi bahagian atas kepala dari telinga ke telinga), dan ini menghalang pertumbuhan normal yang mempengaruhi bentuk kepala dan wajah.
Penemuan fizikal yang mencirikan sindrom Saethre Chotzen selalunya merupakan tanda awal keadaan, yang dicatat sebelum gejala tertentu berkembang. Tanda-tanda ini mungkin merangkumi:
- Keabnormalan bentuk tengkorak
- Dahi yang tinggi
- Garis rambut depan rendah
- Asimetri wajah
- Mata luas
- Kelopak mata terkulai (ptosis)
- Mata bersilang (strabismus)
- Stenosis saluran air mata (lakrimal) mempengaruhi koyakan
- Jambatan hidung luas
- Telinga kecil dan berbentuk luar biasa (crus terkemuka)
- Keabnormalan tangan atau kaki
Salah satu tanda klasik SCS yang mempengaruhi tangan adalah penyatuan kulit antara jari kedua dan ketiga. Keabnormalan lain mungkin termasuk jari kaki besar atau melengkung atau kelengkungan kekal jari kelingking.
Sebilangan besar orang yang didiagnosis dengan SCS mempunyai kecerdasan normal, tetapi sebilangan kanak-kanak mungkin mengalami kelewatan perkembangan atau kesukaran belajar yang lain, terutamanya jika bahagian kromosom yang berkaitan lebih besar terjejas. Ini mungkin menyumbang kepada kecacatan intelektual.
Sekiranya kecacatan tengkorak dibiarkan tidak dirawat, kemungkinan peningkatan tekanan intrakranial boleh menyebabkan sakit kepala, kehilangan penglihatan, sawan, dan bahkan kematian. Oleh itu, rawatan boleh menjadi sangat penting untuk mencegah akibat jangka panjang.
Di luar perkara yang dinyatakan di atas, terdapat penemuan lain atau keadaan yang berkaitan yang jarang berlaku di SCS, seperti:
- Perawakan pendek
- Keabnormalan vertebra
- Kehilangan pendengaran (konduktif dan / atau sensorineural)
- Kecacatan jantung
- Lelangit sumbing
- Hypertelorism (mata lebar)
- Bifid (terbahagi) uvula
- Hipoplasia Maxillary (maxilla kecil atau kurang berkembang)
- Apnea tidur yang menghalang
Secara umum, konstelasi penemuan fizikal pada bayi yang baru lahir boleh menyebabkan penilaian yang lebih teliti, termasuk kemungkinan ujian genetik untuk mengenal pasti potensi penyebab berlakunya kelainan yang dinyatakan.
Punca
Sebilangan besar kes sindrom Saethre Chotzen disebabkan oleh mutasi atau penghapusan yang mempengaruhiTWIST1 gen pada kromosom 7p21. Perubahan ini membawa kepada kehilangan fungsi yang mempengaruhi penentuan garis keturunan dan pembezaan, menyebabkan peleburan jahitan kranial pramatang. Bagaimana ini berlaku?
Biasanya, gen ini memberikan arahan untuk membuat protein yang disebut faktor transkripsi. Protein ini mengikat pada kawasan tertentu DNA dan membantu mengawal gen tertentu yang mempunyai peranan penting dalam perkembangan awal. Adalah dipercayai bahawaTWIST1 gen mempunyai peranan aktif dalam sel yang menimbulkan tulang, otot, dan tisu lain di kepala dan wajah. Ia juga mempengaruhi perkembangan anggota badan.
Perubahan genetik diwarisi dalam corak dominan autosomal. Oleh itu, jika satu salinan gen diubah walaupun salinan yang lain adalah normal, ini cukup untuk menyebabkan gangguan tersebut. Ia mungkin diwarisi dari ibu bapa yang terjejas, atau mungkin disebabkan oleh mutasi baru (de novo). Ada kemungkinan seseorang tidak mempunyai ciri sindrom yang jelas, namun masih memiliki gen tidak normal yang dapat diturunkan kepada anak-anaknya.
Terdapat sebilangan kecil kes yang menunjukkan penghapusan atau penyusunan semula lain yang mempengaruhi kromosom 7 juga berperanan. Laluan bertindih mungkin terjejas, termasuk yang penting untuk pembezaan osteoblas (sel-sel penting untuk penciptaan tulang). Beberapa gen lain yang mungkin terjejas dan menyumbang kepada persembahan serupa termasuk:
- FGFR2
- FGFR3
- TCF12
- RECQL4
- EFNB1
Dipercayai bahawa penghapusan yang lebih besar yang mempengaruhi gen jiran juga boleh menyebabkan persembahan yang lebih teruk (disebut fenotip), termasuk kelewatan neurokognitif yang lebih ketara dan kecacatan intelektual. Kehilangan gen lain yang berdekatan mungkin memainkan peranan dalam variasi ini.
Akhirnya, sindrom Robinow-Sorauf disebabkan oleh mutasi yang samaTWIST1 gen dan mungkin mewakili varian keadaan yang ringan.
Diagnosis
Malangnya, pengiktirafan dan diagnosis penyakit genetik yang jarang berlaku seperti sindrom Saethre Chotzen boleh mencabar. Pakar pediatrik mungkin yang pertama mengenali kehadiran beberapa penemuan klinikal klasik yang dinyatakan dalam keadaan ini. Kemudian, mungkin perlu bertemu dengan pakar gangguan genetik.
Setelah mengambil sejarah perubatan yang teliti untuk memahami faktor-faktor predisposisi dan gejala yang berkaitan, dan menyelesaikan pemeriksaan fizikal, beberapa ujian makmal mungkin dilakukan. Ini dapat membantu untuk menolak kemungkinan keadaan lain.
Diagnosis pembezaan untuk SCS merangkumi sindrom lain yang boleh menyebabkan craniosynostosis, termasuk:
- Sindrom Muenke
- Sindrom Baller-Gerold
- Sindrom Pfeiffer
- Sindrom Crouzon
- Sinostosis koronal unilateral terpencil
Untuk lebih memahami anatomi tengkorak, tulang belakang, atau anggota badan, pengimejan diagnostik termasuk imbasan CT atau radiografi sinar-X boleh dipesan.
Untuk mengenal pasti aTWIST1 mutasi atau penghapusan, ujian genetik molekul boleh dipesan dan ini sering melibatkan perundingan dengan ahli genetik. Apabila sejarah keluarga ada, ujian pranatal juga dapat dilakukan.
Sebagai gangguan yang jarang berlaku, tahap rawatan perubatan yang diperlukan mungkin memerlukan berjumpa pakar di pusat perubatan berpusat di universiti atau pengajian tinggi. Nasib baik, penyedia khusus ini juga mungkin lebih berpengalaman dengan kes-kes yang kompleks dan mempunyai akses kepada penyelidikan canggih, teknologi baru, dan pilihan rawatan terkini.
Rawatan
Pada akhirnya, rawatan yang diperlukan untuk sindrom Saethre Chotzen mungkin bergantung pada kehadiran dan keparahan kelainan yang dikenal pasti. Campur tangan boleh mensasarkan gejala atau masalah fizikal tertentu, dan mungkin dari pembedahan satu kali hingga terapi atau pemantauan yang berterusan.
Pada awal kehidupan, pembedahan sering diperlukan untuk mencegah atau membetulkan penutupan awal jahitan kranial. Kranioplasti pada tahun pertama membantu meningkatkan jumlah intrakranial, memulihkan bentuk kepala yang lebih normal, dan mencegah peningkatan tekanan intrakranial. Prosedur pengembangan pembedahan lebih lanjut mungkin diperlukan jika tekanan ini kemudian meningkat.
Prosedur selanjutnya dapat membetulkan keabnormalan kraniofasial (tengkorak-dan-wajah), sindiket yang mempengaruhi tangan, atau kecacatan rangka lain. Ini mungkin memerlukan pertolongan dari pasukan pelbagai disiplin yang akan mengikuti orang yang terjejas hingga dewasa.
Kadang-kadang pembedahan midfacial diperlukan, terutama dalam konteks penyumbatan saluran udara (seperti mungkin memperburuk apnea tidur). Sekiranya terdapat lelangit, ini mungkin memerlukan penutupan, dan rancangan terapi pertuturan mungkin bermanfaat.
Rawatan dari pakar ortodontik dapat mengatasi maloklusi, di mana gigi tidak bersatu dengan betul, yang mempengaruhi gigitan.
Penilaian rutin diperlukan untuk memantau pertumbuhan wajah. Penting untuk menilai kehilangan pendengaran dan memberi sokongan untuk sebarang kesulitan, termasuk pekak. Penilaian oleh pakar oftalmologi akan mengenal pasti masalah mata yang berkaitan dengan strabismus, amblyopia, atau papilledema kronik (kerana peningkatan tekanan intrakranial).
Sekiranya terdapat kelewatan dalam perkembangan psikomotor, rancangan pendidikan khusus dan program intervensi awal untuk kanak-kanak dengan kecacatan intelektual yang berterusan mungkin diperlukan.
Nasib baik, banyak kanak-kanak berjaya dengan campur tangan ini.
Mengatasi
Adalah sukar untuk mengatasi diagnosis yang jarang berlaku yang mempengaruhi penampilan dan potensi perkembangan anak. Mungkin bermanfaat untuk menjalin hubungan dengan keluarga lain yang mempunyai anak dengan masalah serupa. Nasib baik, ada kumpulan nasional yang mungkin menyediakan bahan, sokongan, dan sumber pendidikan tambahan. Di Amerika Syarikat, pertimbangkan kumpulan berikut:
- Ameriface
- FAKTA: Persatuan Craniofacial Nasional
- Persatuan Craniofacial Kanak-kanak
Terdapat juga sumber tambahan yang ada di peringkat antarabangsa, termasuk About Face International di Toronto, Kanada, dan Headlines Craniofacial Support di United Kingdom.
Prognosis
Terdapat lapisan perak untuk diagnosis sindrom Saethre Chotzen-bagi kebanyakan orang yang terjejas, prognosis jangka panjang sangat baik. Sejak usia dini, rawatan khusus mungkin diperlukan dan pemantauan berterusan mungkin penting untuk memastikan perkembangan normal.
Perlu diingat bahawa jika terdapat penghapusan gen daripada mutasi titik-yang berpotensi mempengaruhi bahagian kromosom yang lebih besar - kesannya mungkin lebih besar dan menyumbang kepada risiko kecacatan intelektual.
SCS adalah keadaan yang mempunyai jangka hayat yang normal.
Setiap anak individu yang terkena SCS mempunyai peluang 50% untuk mewarisi mutasi dan ini boleh mempengaruhi keputusan untuk mempunyai anak.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Sindrom Saethre Chotzen adalah gangguan yang jarang berlaku yang mempengaruhi penampilan tengkorak dan wajah dan mungkin mempunyai penemuan lain yang berkaitan. Sekiranya tidak dirawat, ia mungkin memberi kesan yang lebih besar terhadap kesihatan dan kesejahteraan. Penting untuk bekerjasama dengan pasukan pakar, memastikan bahawa intervensi tepat pada masanya mengoptimumkan pertumbuhan dan perkembangan anak. Pertimbangkan untuk menyertai persatuan kebangsaan untuk menjalin hubungan dengan ibu bapa lain dan cari sokongan yang diperlukan untuk mengatasi segala cabaran yang mungkin berlaku.