Kandungan
- Apakah penyakit buah pinggang polikistik?
- Gejala PKD Autosomal Dominan
- Diagnosis
- Rawatan
- Gejala PKD Reses Autosom
- Diagnosis
- Rawatan
- Bila hendak meminta pertolongan
Apakah penyakit buah pinggang polikistik?
Penyakit ginjal polikistik (PKD) adalah keadaan genetik yang ditandai dengan pertumbuhan banyak kista (kantung berisi cecair) di buah pinggang. Kista menjadi lebih besar dan ginjal membesar bersama-sama dengannya. Perlahan-lahan, ginjal kehilangan keupayaan untuk menyaring sisa dari darah, yang menyebabkan kehilangan fungsi ginjal secara progresif dan akhirnya gagal buah pinggang. Sebanyak 600,000 orang di Amerika Syarikat mempunyai PKD. PKD juga boleh menyebabkan sista pada organ lain, seperti hati.
Terdapat dua bentuk PKD yang diwarisi:
Autosomal dominan (atau dewasa) PKD adalah bentuk yang paling biasa. Gejala biasanya timbul antara usia 30 dan 40, tetapi boleh bermula semasa kecil. Dalam bentuk penyakit ini, jika salah seorang ibu bapa membawa gen penyakit, anak itu mempunyai peluang 50/50 untuk mewarisi penyakit ini.
PKD resesif autosomal adalah bentuk yang jarang berlaku. Gejala bermula pada masa kanak-kanak dan bahkan di rahim (sebelum kelahiran).
Gejala PKD Autosomal Dominan
Pada peringkat awal penyakit ini, orang mempunyai sedikit - jika ada - gejala dan ujian darah dan air kencing yang agak normal, sehingga penyakit ini mungkin terlewat hingga ia berkembang. Gejala yang mungkin termasuk:
Sakit belakang dan sakit di bahagian sisi
Jangkitan saluran kencing
Darah dalam air kencing (hematuria)
Kista hati dan / atau pankreas
Keabnormalan injap jantung
Tekanan darah tinggi
Batu karang
Aneurisma otak
Diagnosis
PKD dominan autosomal biasanya didiagnosis dengan ultrasound buah pinggang, imbasan CT dan ujian MRI. Bilangan dan saiz kista bertambah seiring bertambahnya usia. Oleh itu, walaupun hanya dua kista di setiap buah pinggang pesakit berusia 30 tahun yang juga mempunyai sejarah keluarga penyakit ini adalah petunjuk yang kuat. Ujian genetik untuk mengesan mutasi biasanya bersifat mengesahkan tetapi tidak selalu diperlukan setelah timbulnya gejala.
Rawatan
Tidak ada penawar untuk PKD dominan autosomal. Rawatan melibatkan pengurusan gejala (sakit, sakit kepala, tekanan darah tinggi, jangkitan saluran kencing) dan mencegah komplikasi, serta memperlambat perkembangan penyakit ini. Penyakit buah pinggang peringkat akhir dan kegagalan buah pinggang memerlukan dialisis dan transplantasi.
Gejala PKD Reses Autosom
Seorang kanak-kanak dengan bentuk penyakit ini menunjukkan gejala pada peringkat awal kehidupan, bahkan sebelum kelahiran. Seorang kanak-kanak mempunyai risiko 25 persen untuk menghidap penyakit ini jika kedua ibu bapa membawa gen penyakit ini. Seorang anak mesti mewarisi dua salinan gen yang rosak. Selalunya, kanak-kanak dengan gangguan ini terus mengalami kegagalan buah pinggang sebelum mencapai usia dewasa. Dalam kes yang paling teruk, bayi baru lahir boleh mati beberapa jam selepas kelahiran kerana kegagalan pernafasan. Dalam kes yang lebih ringan, gejala berkembang pada masa kanak-kanak dan pada awal dewasa. Parut hati adalah perkara biasa dalam kes ini.
Gejala termasuk:
Tekanan darah tinggi
Jangkitan saluran kencing
Parut hati
Jumlah sel darah rendah
Urat varikos
Pertumbuhan yang terbantut
Diagnosis
Ultrasound janin dapat menunjukkan buah pinggang yang membesar. Pencitraan hati juga disarankan kerana penyakit ini melukai hati.
Rawatan
Tidak ada penawar untuk penyakit ini. Rawatan memberi tumpuan kepada pencegahan komplikasi dan mengurangkan gejala. Ubat digunakan untuk mengawal tekanan darah tinggi dan untuk merawat jangkitan saluran kencing. Hormon pertumbuhan boleh digunakan untuk meningkatkan pertumbuhan. Dialisis dan transplantasi diperlukan setelah kegagalan buah pinggang berkembang.
Bila hendak meminta pertolongan
Sekiranya anda mengesyaki anak anda mempunyai PKD dan anda mempunyai ahli keluarga dengan PKD, berbincanglah dengan doktor anda.