Kandungan
Penyakit Ollier adalah keadaan yang mempengaruhi sistem kerangka badan. Orang yang menghidap penyakit Ollier mengembangkan banyak tumor tulang rawan jinak yang disebut enchondromas. Pertumbuhan jinak ini tidak bersifat kanker, tetapi boleh berlaku di seluruh kerangka. Mereka paling sering dijumpai di anggota badan, terutama tangan dan kaki, tetapi juga boleh terjadi di tengkorak, tulang rusuk, dan vertebra.Tumor boleh menjadi jinak (bukan kanker) atau malignan (barah). Tumor barah adalah yang merebak ke seluruh badan. Pertumbuhan jinak, seperti enchondromas ini, tidak merebak dari satu lokasi ke lokasi lain. Walau bagaimanapun, pada orang dengan penyakit Ollier, enchondromas muncul di beberapa lokasi di seluruh badan. Selain itu, pertumbuhan tulang rawan ini jinak ketika bermula, tetapi boleh menjadi barah (ganas) dari masa ke masa. Sekiranya mereka menjadi barah, mereka dipanggil chondrosarcomas.
Penyakit Ollier adalah keadaan yang mempengaruhi sistem rangka, kerangka untuk tubuh kita. Keadaan yang mengubah sistem rangka boleh memberi kesan pada penampilan kita dan cara tubuh kita bergerak.
Orang dengan penyakit Ollier mungkin melihat gejala yang mempengaruhi penampilan dan pergerakan badan mereka. Walau bagaimanapun, penyakit Ollier tidak mempengaruhi kecerdasan atau jangka hayat. Ini adalah keadaan yang jarang berlaku yang berlaku pada kira-kira 1 daripada setiap 100,000 orang. Nama lain yang boleh disebut penyakit Ollier termasuk pelbagai enchondromatosis atau dyschondroplasia.
Gejala
Gejala penyakit Ollier berlaku akibat pertumbuhan jinak di dalam tulang. Pertumbuhan yang berlaku bermula sebagai sel tulang rawan yang mengembang di lokasi yang tidak dijangka. Pertumbuhan boleh berlaku di dalam tulang, atau keluar dari tulang.
Lokasi enchondromas yang paling biasa berlaku adalah di tangan dan kaki. Dalam banyak kes, enchondromas tidak menyebabkan sebarang gejala, dan bahkan tidak dapat diperhatikan. Walau bagaimanapun, dalam penyakit Ollier, enchondromas biasanya dapat dilihat dan boleh berubah bentuk secara signifikan pada tulang. Atas sebab ini, penderita penyakit Ollier sering mempunyai perawakan pendek akibat kecacatan tulang.
Apabila enchondromas bertambah besar, mereka dapat menyebabkan unjuran tidak teratur di sepanjang tulang. Ini paling ketara di tangan dan kaki, tetapi juga boleh berlaku di tempat lain di kerangka. Selalunya, satu bahagian badan terjejas secara tidak seimbang. Umur awal, ukuran, jumlah tumor, dan lokasi enchondromas boleh berbeza-beza di antara orang dengan penyakit Ollier.
Kesakitan bukanlah gejala umum enchondroma jinak, tetapi boleh berlaku. Kesakitan kadang-kadang berlaku apabila enchondroma menyebabkan kerengsaan pada tendon, saraf, atau struktur lain di sekitar kerangka.
Kesakitan juga boleh berlaku jika enchondroma menyebabkan kelemahan pada tulang, yang menyebabkan patah tulang. Fraktur jenis ini disebut patologi patologi dan berlaku apabila tumor menyebabkan kelemahan yang ketara pada tulang. Fraktur patologi kadang-kadang boleh berlaku dengan trauma minimum akibat kelemahan tulang di mana tumor telah mengikis struktur tulang yang normal.
Terakhir, rasa sakit boleh menjadi tanda perkembangan transformasi tumor yang ganas.Ini berlaku apabila tumor yang bermula sebagai enchondroma jinak berubah menjadi chondrosarcoma malignan. Orang dengan penyakit Ollier mungkin memerlukan tumor mereka dipantau untuk memastikan tidak ada tanda-tanda transformasi malignan.
Keadaan yang berkaitan dengan penyakit Ollier, yang disebut sindrom Maffucci, juga berlaku dengan pelbagai enchondromas yang terletak di seluruh sistem rangka. Perbezaan antara penyakit Ollier dan sindrom Maffucci adalah bahawa dalam kes sindrom Maffucci, ada juga kelainan saluran darah di bawah kulit, yang disebut hemangioma. Hemangioma ini menyebabkan pertumbuhan merah atau keunguan di bawah kulit.
Punca
Penyakit Ollier berlaku akibat mutasi genetik spontan. Keadaan ini tidak diwarisi atau disebarkan dalam keluarga; sebaliknya, mutasi berlaku secara spontan.
Pada orang dengan penyakit Ollier, mutasi terjadi pada awal perkembangan, sebelum kelahiran, dan oleh itu dijumpai di seluruh badan, dan bukannya seseorang yang mempunyai enchondroma tunggal di mana mutasi berlaku di kemudian hari.
Kerana mutasi genetik berlaku semasa perkembangan janin, mutasi tidak normal disalurkan ke sel-sel di seluruh badan. Sekiranya mutasi ini berlaku di kemudian hari, keadaan beberapa enchondromas tidak akan berlaku. Namun, kerana ia terjadi pada awal pengembangan, enkondroma dapat dilihat di beberapa lokasi.
Mutasi yang terjadi pada orang dengan penyakit Ollier adalah enzim yang disebut IDH1 atau IDH2. Enzim-enzim ini mengubah sebatian yang disebut isositrat menjadi sebatian lain yang disebut 2-ketoglutarate. Terdapat ujian genetik yang dapat dilakukan untuk mengesan mutasi ini, walaupun kepentingan klinikal ujian ini belum jelas. Hasil ujian tidak membantu membimbing rawatan dan juga tidak memberikan maklumat prognostik.
Diagnosis
Diagnosis penyakit Ollier biasanya dibuat semasa kecil. Gejala pada umumnya tidak jelas ketika lahir, walaupun kadang-kadang kelainan rangka akan diperhatikan pada awal masa kanak-kanak.
Lebih lazimnya, sekitar usia 5 tahun, unjuran tulang dari pelbagai enkondromas diperhatikan. Enchondromas boleh bertambah buruk sepanjang perkembangan kanak-kanak. Biasanya, apabila kerangka berhenti tumbuh pada awal dewasa, gejala penyakit Ollier akan stabil.
Enchondroma umumnya dapat dilihat pada sinar-X. X-ray adalah ujian berguna untuk mengesan pertumbuhan tulang dan tulang rawan yang tidak normal dan juga berguna untuk menilai tahap kelemahan tulang.
Ujian MRI kadang-kadang diperoleh untuk melihat enchondroma tertentu. Kadang-kadang ujian MRI dapat memberi petunjuk kemungkinan transformasi ganas enchondroma menjadi chondrosarcoma.
Ujian lain dapat diperoleh, terutama jika ada kekhawatiran terhadap tahap kelemahan tulang akibat tumor. Ujian ini mungkin merangkumi imbasan CAT dan imbasan tulang.
Rawatan
Tidak ada rawatan untuk mencegah atau menghentikan penyakit Ollier. Ini adalah mutasi genetik yang hanya dapat dikesan setelah pembentukan enchondromas. Rawatan penyakit Ollier adalah untuk mengatasi enchondromas yang bermasalah.
Kadang kala rawatan berlaku akibat kecacatan kerangka, pada waktu lain kerana tulang lemah. Sekiranya kecacatan berlaku yang menyebabkan fungsi sendi yang tidak normal, enchondroma dapat dikeluarkan. Sekiranya enchondroma menyebabkan kelemahan tulang yang boleh menyebabkan patah patologi, enchondroma juga boleh dikeluarkan dalam keadaan tersebut.
Sebab lain untuk rawatan berlaku adalah jika ada kekhawatiran mengenai perkembangan transformasi malignan salah satu enchondromas menjadi chondrosarcoma. Perkara ini sukar dikesan, dan mengetahui kapan enchondroma menjadi lebih agresif kadang-kadang tidak jelas. Kesakitan yang semakin teruk dan peningkatan ukuran enkondroma adalah tanda-tanda yang mungkin selaras dengan transformasi malignan. Dalam kes ini, enchondroma boleh dikeluarkan.
Rawatan pembedahan untuk menghilangkan enchondroma bergantung pada ukuran lokasi tumor tertentu yang sedang dirawat. Kadang kala prosedur pembedahan semudah mengeluarkan tumor tulang rawan yang tidak normal, pada masa yang lain rawatan akan lebih ketara.
Sekiranya penyingkiran kawasan tulang dan tulang rawan yang tidak normal akan melemahkan tulang, pakar bedah anda juga akan menstabilkan tulang yang tinggal. Sekali lagi, terdapat banyak cara untuk menstabilkan tulang, termasuk plat dan skru, batang logam, dan juga cantuman tulang untuk merangsang pertumbuhan tulang yang normal di kawasan tersebut.
Prosedur pembedahan khusus untuk mengatasi keadaan anda mungkin akan berbeza bergantung pada ukuran dan lokasi tumor. Selepas penyingkiran enchondroma, ada kemungkinan tumor dapat berulang. Atas sebab itu, pakar bedah anda mungkin memilih untuk memberikan rawatan tambahan pada masa pembedahan untuk berusaha membasmi semua sel tulang rawan yang tidak normal.
Mengatasi
Orang dengan penyakit Ollier kadang-kadang terhad akibat kecacatan rangka. Ini boleh menyebabkan kesakitan dengan aktiviti tertentu, keterbatasan pergerakan sistem rangka, dan sedikit otot yang lemah.
Walau bagaimanapun, kebanyakan orang dengan penyakit Ollier menjalani kehidupan yang sangat normal, dan sementara mereka memerlukan pemantauan untuk memastikan tidak ada tanda-tanda transformasi ganas enchondromas mereka, seharusnya tidak ada batasan besar. Penting untuk diperhatikan bahawa orang dengan penyakit Ollier mempunyai jangka hayat yang normal.
Orang yang menghidap penyakit Ollier tidak perlu bimbang untuk meneruskan keadaan ini kepada keturunan. Kerana ini berlaku sebagai mutasi genetik spontan, ia tidak diwarisi melalui keluarga.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Penyakit Ollier adalah keadaan yang berlaku akibat mutasi semasa perkembangan janin yang membawa kepada pembentukan banyak pertumbuhan tulang rawan jinak di dalam tulang. Walaupun pertumbuhan ini dapat menyebabkan beberapa masalah dengan pembentukan sistem kerangka dan dapat menyebabkan keterbatasan dalam pergerakan dan fungsi tertentu, sebagian besar, orang dengan penyakit Ollier dapat menjalani kehidupan yang sangat normal.
Kebimbangan utama pada orang yang mempunyai penyakit Ollier adalah kemungkinan kelemahan tulang yang menyebabkan patah patologi, dan perkembangan transformasi malignan enchondroma menjadi chondrosarcoma. Atas sebab-sebab ini, orang dengan penyakit Ollier memerlukan pemantauan enkondroma mereka secara berkala, tetapi ini tidak boleh mengganggu kehidupan normal.