Kandungan
Neurofibromas adalah tumor jinak (bukan kanker) yang tumbuh pada saraf di dalam badan. Sebilangan besar neurofibroma berlaku berkaitan dengan gangguan genetik. Neurofibromas bersendirian juga boleh berlaku pada orang yang sihat; ini dipanggil neurofibromas sporadis.
Neurofibromatosis jenis 1, atau NF1, adalah gangguan genetik yang dicirikan oleh pelbagai neurofibromas, bersama dengan penemuan ujian fizikal yang lain.
Apa yang menyebabkan neurofibromas?
Seseorang boleh mengalami neurofibroma tanpa mengalami neurofibromatosis (NF). Penyebab neurofibroma sporadis tidak diketahui, walaupun para penyelidik sedang mengkaji peranan trauma. Neurofibromatosis adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggungjawab terhadap protein yang mengatur pertumbuhan tisu saraf, dan dapat diwarisi.
Gejala Neurofibroma
Neurofibromas muncul sebagai satu atau lebih ketulan pada atau di bawah kulit. Mereka mungkin sakit atau gatal, tetapi banyak yang tidak menyebabkan gejala.
Neurofibromas yang tumbuh jauh di dalam badan boleh menyebabkan rasa sakit, mati rasa, kesemutan atau kelemahan jika menekan saraf. Ini lebih cenderung dikaitkan dengan NF1 daripada neurofibroma sporadis.
Neurofibroma yang sangat menyakitkan harus diperhatikan oleh doktor yang dapat memastikannya tidak menjadi barah.
Diagnosis Neurofibroma
Setelah menjalani sejarah dan pemeriksaan yang teliti, doktor boleh memerintahkan beberapa kajian pencitraan termasuk:
MRI
EMG / NCV: elektromiografi, kajian yang mengukur laluan elektrik di saraf
Seorang ahli patologi dapat membuat diagnosis pasti neurofibroma dengan melihat sekeping tumor di bawah mikroskop.
Rawatan Neurofibroma
Pada masa ini tidak ada rawatan perubatan untuk neurofibromas, tetapi penyelidik NF1 sedang mencari terapi yang berpotensi, termasuk ubat-ubatan yang disebut MEK inhibitor, yang menyekat protein tertentu yang berkaitan dengan pertumbuhan sel yang tidak normal.
Sebilangan besar neurofibroma sporadis tidak menyebabkan kesakitan dan dapat diatasi tanpa pembedahan. Kadang-kadang setelah berunding dengan doktor mereka, orang akan memilih untuk membuang neurofibromas sporadis pembedahan kerana alasan kosmetik atau kerana neurofibroma berkembang di lokasi di mana ia mengganggu.
Sekiranya tumor mula menyebabkan kesakitan yang ketara, dikaitkan dengan kehilangan fungsi neurologi, memampatkan struktur berdekatan atau menunjukkan pertumbuhan yang cepat pada pencitraan, doktor mungkin mengesyorkan membuang neurofibroma secara pembedahan.
Bergantung pada lokasi dan ukuran tumor dan penglibatannya dengan saraf, pembedahan ini boleh menjadi sangat mencabar, hanya memerlukan kemahiran pakar bedah yang paling berpengalaman. Perlu dilakukan pendekatan berpasukan, dengan pakar bedah saraf bekerjasama dengan pakar bedah plastik dan rekonstruktif dan pakar lain.