Kandungan
Narkolepsi adalah gangguan neurologi yang jarang berlaku yang menyebabkan rasa mengantuk pada waktu siang yang berlebihan, serangan tidur tiba-tiba, disfungsi tidur, dan kadang-kadang kehilangan kawalan otot yang tidak disengajakan yang disebut cataplexy. Narkolepsi biasanya disebabkan oleh kerosakan pada sel-sel hypocretin-secreting dari hipotalamus anterior di otak.Terdapat beberapa faktor yang menyumbang kepada keadaan ini, termasuk tindak balas autoimun yang tidak normal, kerentanan yang mendasari kerana sifat imun genetik, faktor persekitaran yang menggugah, dan kadang-kadang kecederaan kepala atau kerosakan lain pada hipotalamus otak.
Sebab biasa
Mekanisme narkolepsi yang paling biasa adalah proses autoimun yang merosakkan sel-sel yang mengeluarkan hipokretin di hipotalamus anterior otak. Sel-sel yang merembeskan hipokretin salah disasarkan dan dimusnahkan oleh sel-sel T yang kebal, yang menyebabkan defisit atau ketiadaan hipokretin ke seluruh otak.
Narkolepsi Jenis 1
Hipokretin neurotransmitter penting untuk mengekalkan fungsi normal hipotalamus yang terlibat dalam pengaturan aktiviti kitaran tidur-bangun. Bentuk narkolepsi kekurangan hipokretin ini disebut narkolepsi jenis 1 dan biasanya disertai dengan gejala kelemahan otot secara tiba-tiba sebagai tindak balas kepada emosi (cataplexy).
Sebagai contoh, seseorang yang mengalami cataplexy mungkin melucukan jenaka dan merasa lemah secara fizikal dengan lutut yang bengkok, kata-kata yang tidak jelas, atau kepala yang terkulai ketika garis tumbukan menghampiri.
Narkolepsi Jenis 2
Tidak semua kes narkolepsi jelas berkaitan dengan hipokretin, dan penyelidikan masih dilakukan untuk memahami mengapa sebilangan orang tanpa hubungan hipokretin mengalami narkolepsi. Apabila ini berlaku, ia disebut narkolepsi jenis 2.
Orang dengan narkolepsi jenis 2 sering mengalami penurunan hipokretin yang lebih teruk daripada narkolepsi jenis 1, dan mereka tidak mempunyai gejala kelemahan otot emosi tiba-tiba (cataplexy). Penyebab narkolepsi jenis 2 pada masa ini tidak difahami dengan baik, dan mungkin merangkumi beberapa keadaan yang menyumbang kepada gejala.
Risiko Genetik dan Alam Sekitar
Genetik nampaknya berperanan dalam narkolepsi, tetapi tidak semua orang yang mempunyai kecenderungan genetik terhadap narkolepsi akan mengalaminya.
Sebilangan orang yang mempunyai unsur genetik untuk narkolepsi mereka mempunyai saudara terdekat yang mengalami narkolepsi. Walaupun ini hanya berlaku pada 1% atau 2% kerabat peringkat pertama orang dengan narkolepsi, ini masih meletakkan kemungkinan narkolepsi tidak seimbang berbanding dengan populasi umum.
Faktor persekitaran telah dicadangkan untuk membantu menjelaskan risiko relatif individu yang mungkin mempunyai kecenderungan genetik yang sama. Ini mungkin disebabkan oleh reaksi sistem imun terhadap virus biasa. Pendedahan kepada jenis toksin tertentu juga dianggap mencetuskan tindak balas imun yang menyebabkan narkolepsi.
Risiko narkolepsi persekitaran yang lebih tinggi dijumpai di antara perdagangan berasaskan kerajinan seperti kerja logam, kayu, seramik, dan lukisan. Pekerja pembinaan, landskap, pertanian, dan penjaga mungkin mengalami risiko narkolepsi yang lebih tinggi, terutama di tempat yang mempunyai sejarah toksin dan bahan pencemar (iaitu, di bangunan dengan plumbum dan asbes atau di tanah yang tercemar dengan arsenik, racun perosak, atau baja).
Narkolepsi adalah salah satu daripada banyak kemungkinan hasil negatif yang berkaitan dengan pendedahan neurotoksin persekitaran. Pengudaraan yang lemah dan kekurangan alat pelindung diri (PPE) dapat meningkatkan risiko yang ditimbulkan oleh produk sampingan partikulat yang menyebabkan tindak balas imun yang berlebihan dan keracunan pada sel otak.
Trauma kepala
Trauma kepala sering menyebabkan gangguan tidur. Sekiranya terdapat kecederaan ringan atau teruk pada kepala, gejala narkolepsi boleh muncul selama beberapa minggu atau bulan. Ini biasanya mengambil bentuk narkolepsi jenis 1. dan kira-kira separuh masa penurunan hipokretin dapat dikesan. Pada separuh lagi kes narkolepsi yang disebabkan oleh trauma kepala, tidak ada penyebab mekanistik yang dapat diketahui.
Selalunya gejala narkolepsi akan reda dalam setengah tahun dari trauma awal ketika otak menyembuhkan dan meneruskan pengeluaran hipokretin. Orang yang mengalami trauma kepala yang masih mengalami rasa mengantuk pada waktu siang (EDS) yang berlebihan pada enam bulan cenderung untuk terus mengalami narkolepsi.
Sklerosis berbilang
Multiple sclerosis adalah penyakit neurologi degeneratif yang boleh menyebabkan gangguan tidur termasuk narkolepsi. Proses autoimun boleh menyebabkan luka di kawasan otak yang menghasilkan hipokretin.
Sarcoidosis
Sarcoidosis adalah penyakit yang menyebabkan keradangan di bahagian tubuh yang berlainan. Sekiranya keradangan berlaku pada tisu otak yang menghasilkan hipokretin (dalam keadaan yang dikenali sebagai neurosarcoidosis), tisu boleh rosak atau terganggu sehingga menyebabkan penurunan hipokretin dan akhirnya mengakibatkan narkolepsi.
Ketumbuhan
Tumor adalah tindak balas yang biasa dan tidak imun yang boleh menyebabkan narkolepsi. Apabila tumor mula terbentuk di otak, ia dapat mengambil sumber dari tisu sekitarnya dan juga memberi tekanan ke kawasan otak yang berdekatan, yang berpotensi mempengaruhi hipotalamus.
Pukulan
Strok juga boleh mempengaruhi tidur dan jarang mengakibatkan narkolepsi. Apabila bekalan darah ke hipotalamus terganggu, kematian sel boleh berlaku dan mengganggu fungsi laluan yang penting untuk tidur.
Banyak orang mengalami rasa mengantuk pada waktu siang setelah mengalami strok, dan kadang-kadang banyak gejala narkolepsi menjadi jelas dan mungkin mengganggu proses pemulihan.
Genetik
HLA DQB1 * 0602 adalah alel atau varian gen HLA yang terdapat pada sekitar seperlima populasi umum. Sebilangan besar orang dengan alel HLA DQB1 * 0602 tidak mengalami narkolepsi, jadi penyebab narkolepsi jenis 1 dianggap multifaktorial.
Siri gen HLA memberi kod untuk protein yang digunakan dalam tindak balas imun badan. Apabila protein antigen diubah, memperlihatkan penampilan yang serupa dengan sel normal, memungkinkan sel kekebalan untuk salah mengenal pasti sel penghasil hipokretin di otak sebagai sasaran.
Pada masa yang jarang berlaku, mutasi pada gen yang bertanggungjawab membuat sel penghasil hipokretin atau neuron responsif hipokretin menyebabkan narkolepsi. Gen yang dikenal pasti kini termasuk:
- Hcrt
- Hcrtr1
- Hcrtr2
Kemungkinan gen lain yang belum dikenali mungkin terlibat dalam rangkaian sambungan saraf yang digunakan untuk peraturan tidur.
Faktor Risiko Gaya Hidup
Tidak banyak yang diketahui mengenai faktor risiko gaya hidup tertentu yang boleh menyumbang kepada narkolepsi. Kesedaran dan pengurangan pendedahan di tempat kerja atau rumah terhadap racun persekitaran boleh mengurangkan risiko seseorang terkena narkolepsi.
Secara amnya, keputusan gaya hidup sihat seperti makan secara sihat, bersenam, dan tidak merokok boleh mengurangkan risiko menyumbang kejadian seperti strok, tetapi ini biasanya bukan penyebab utama narkolepsi.
Satu pengecualian penting untuk dipertimbangkan adalah vaksin H1N1 Eropah 2009. Mengelakkan ini mungkin merupakan cara penting untuk mengurangkan kemungkinan terkena narkolepsi. Versi vaksin H1N1 yang diedarkan di Eropah mengakibatkan sedikit peningkatan narkolepsi di kalangan orang yang mempunyai alel HLA-DQB1 * 0602 dan HLA-DQB1 * 0301.
Kadang-kadang, kehadiran bentuk antigen influenza tertentu dalam vaksin mungkin telah memicu tindak balas imun di mana tubuh menyerang sel-sel penghasil hipokretin di otak. Biasanya gejala narkolepsi bermula dua bulan selepas vaksin diberikan.Vaksin ini kemudiannya dikeluarkan dari pasaran dan tidak digunakan di luar Eropah.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Sekiranya anda bimbang bahawa anda mungkin mengalami gejala narkolepsi, adalah penting untuk mendapatkan penilaian oleh doktor tidur atau pakar neurologi. Keadaan itu didiagnosis dengan polysomnogram diagnostik dan ujian latensi tidur berganda (MSLT). Sekiranya ada, ubat-ubatan boleh diresepkan yang dapat mengurangkan rasa mengantuk, mengoptimumkan kualiti tidur, dan meningkatkan cataplexy. Walaupun keadaannya tidak dapat disembuhkan, rawatan narkolepsi dapat memberikan kelegaan yang besar.