Apa itu Distrofi Otot?

Kandungan

• Jenis-jenis Distrofi Otot
• Gejala Distrofi Otot
• Punca
• Diagnosis
• Rawatan

Distrofi otot (MD) mewakili sekumpulan sembilan gangguan otot yang diwarisi yang melibatkan gabungan kelemahan otot dan pembaziran otot, walaupun beberapa jenis penyakit ini juga terdapat dengan ciri-ciri lain. MD boleh bermula pada bayi atau kanak-kanak, atau di kemudian hari. Diagnosis biasanya bermula dengan penilaian gejala seseorang tetapi hanya disahkan setelah ujian yang signifikan. Walaupun tidak ada penawar yang diketahui untuk distrofi otot, rawatan dapat membantu memperlambat perkembangan dan memperbaiki gejala.

Walaupun MD dianggap jarang, ia telah menjadi nama rumah tangga kerana Hari Pekerja Persatuan Musyrik Distrofi Telethon, yang dihoskan selama bertahun-tahun oleh Jerry Lewis dan berlangsung dari tahun 1966 hingga 2015.

Jenis-jenis Distrofi Otot

Sembilan subtipe MD dapat mempengaruhi bahagian tubuh apa yang terjejas, sejauh mana, dan seberapa cepat. Mereka adalah:

• Distrofi otot Duchenne:Distrofi otot Duchenne (DMD) adalah bentuk distrofi otot yang paling biasa pada kanak-kanak, dengan gejala yang biasanya bermula antara usia 2 hingga 6 tahun. Ia kebanyakannya mempengaruhi kanak-kanak lelaki, walaupun kanak-kanak perempuan mungkin terjejas ringan. DMD mempengaruhi kira-kira 1 dari setiap 3,500 kelahiran lelaki hidup (kira-kira 20,000 kes baru setiap tahun), dan ia memberi kesan kepada kanak-kanak dari semua latar belakang etnik.
• Distrofi otot Becker:Bentuk ini serupa dengan DMD, tetapi ia bermula kemudian dan berkembang dengan lebih perlahan.
• Distrofi otot myotonik: Juga dikenali sebagai penyakit Steinert atau MMD, ini adalah bentuk distrofi otot dewasa yang paling biasa. Ia bermula dengan kelemahan otot di muka dan kemudian bergerak ke kaki dan tangan. Seorang wanita dengan MD myotonic dapat melahirkan bayi dengan bentuk penyakit kongenital.
• Distrofi otot kongenital:Distrofi otot kongenital mewakili sekumpulan distrofi otot yang terdapat semasa kelahiran. Bentuk MD ini boleh mempengaruhi kanak-kanak lelaki dan perempuan.
• Distrofi otot lengan-girdle:Distrofi otot lengan-girdle bermula pada usia remaja atau awal dewasa kedua-dua jantina dan bermula di pinggul.
• Distrofi otot Facioscapulohumeral:Distrofi otot Facioscapulohumeral (FSH MD) bermula pada masa remaja atau awal dewasa dan mempengaruhi kedua-dua jantina. FSH MD terutamanya mempengaruhi otot-otot wajah, bilah bahu, dan lengan atas.
• Distrofi otot Oculopharyngeal:Distrofi otot oculopharyngeal biasanya bermula pada dekad keempat atau kelima kehidupan dan mempengaruhi mata dan tekak.
• Distrofi otot distal:Distrofi otot distal merangkumi sejumlah penyakit otot yang bermula pada masa dewasa dan terutamanya mempengaruhi anggota badan.
• Distrofi otot Emery-Dreifuss:Distrofi otot Emery-Dreifuss adalah bentuk MD kanak-kanak yang kurang biasa yang banyak mempengaruhi kanak-kanak lelaki. Kelemahan kurang teruk berbanding dengan DMD.

Gejala Distrofi Otot

Kelemahan otot progresif adalah gejala khas semua jenis distrofi otot, walaupun otot yang terjejas boleh berbeza-beza bergantung pada usia seseorang, jenis MD, dan berapa lama dia menderita penyakit ini.

Secara umum, tanda-tanda dan gejala distrofi otot biasanya bermula antara awal kanak-kanak dan remaja, tetapi mungkin bermula pada masa dewasa awal dalam beberapa bentuk penyakit, seperti facioscapulohumeral MD.

Kadang kala, kanak-kanak kecil dengan distrofi otot mungkin mengalami kelewatan dalam pengembangan kemahiran motorik atau mungkin ketinggalan tonggak tertentu kerana kekurangan tersebut.

Walaupun kelemahan otot adalah kesan utama dari keadaan ini, gejala yang paling menonjol muncul ketika seseorang cuba menggunakan beberapa otot yang menanggung berat badan sekaligus. Kelemahan otot pada amnya melibatkan otot-otot batang yang besar, dan bukannya otot-otot kecil jari atau jari kaki. Inilah sebabnya mengapa gejala mungkin tidak jelas pada peringkat awal.

Gejala awal boleh merangkumi:

• Jatuh
• Menggeliat ketika berjalan
• Kesukaran mendapatkan dari duduk ke kedudukan berdiri
• Kaki berjalan

Gejala kemudian boleh merangkumi:

• Sesak nafas
• Kekejangan otot
• Tercekik semasa menelan

Struktur otot distrofi otot yang tidak sempurna menyebabkan kelemahan, dan dari masa ke masa, menyebabkan atrofi otot (kehilangan otot). Selalunya, sel-sel lemak menggantikan otot, yang menjadikan otot kelihatan normal atau bahkan bersaiz besar, walaupun pada hakikatnya ia benar-benar lebih kecil daripada biasa.

Tanda dan Gejala Distrofi Otot

Punca

Distrofi otot disebabkan oleh kekurangan protein tertentu yang diperlukan untuk struktur dan fungsi otot. Secara khusus, banyak jenis MD disebabkan oleh kekurangan atau kekurangan pada distrofin, protein yang membantu mengoptimumkan fungsi otot.

Sebilangan besar jenis distrofi otot adalah penyakit keturunan yang berkaitan dengan X, yang bermaksud ia lebih biasa pada kanak-kanak lelaki, yang mewarisi penyakit ini dari ibu mereka.

Wanita mempunyai dua kromosom X, yang mana satu boleh membawa penyakit ini. Sekiranya salah satu kromosom wanita memberi kod untuk pengeluaran protein otot yang normal, walaupun yang lain tidak, dia mungkin tidak mempunyai gejala MD sama sekali (yang sama berlaku untuk anak perempuannya). Walau bagaimanapun, kerana semua anak lelaki mewarisi X pasangan kromosom XY mereka dari ibu mereka, mereka akan menampakkan penyakit ini jika X yang mereka wariskan cacat.

Para penyelidik telah menemui lebih daripada 30 gen yang bertanggungjawab untuk menyebabkan pelbagai jenis MD, dan ujian genetik dapat menilai varian gen yang relevan dan menilai sama ada wanita dengan sejarah keluarga dari bentuk penyakit tertentu adalah pembawa.

Punca dan Faktor Risiko Distrofi Otot

Diagnosis

DMD, khususnya, biasanya berdasarkan perkembangan gejala pada tahun-tahun prasekolah kanak-kanak. Ibu bapa atau guru mula menyedari anak lelaki itu mengalami kesukaran untuk menaiki tangga atau mengikuti anak-anak lain.

Institut Kesihatan Nasional (NIH) menyenaraikan beberapa ujian yang mungkin digunakan oleh penyedia perkhidmatan kesihatan untuk mendiagnosis MD dan menentukan jenisnya. Ujian tersebut merangkumi:

• Ujian darah: Ini digunakan untuk mengukur enzim tertentu yang berkaitan dengan pemecahan serat otot. Sebagai contoh, ujian darah untuk kreatin kinase (CK atau CPK) mungkin menunjukkan tahap tinggi 10 hingga 100 kali lebih tinggi daripada biasa. Ujian ini menunjukkan bahawa kerosakan otot berlaku tetapi tidak mengesahkan diagnosis.
• EMG: Ujian ini mengukur tindak balas otot terhadap rangsangan saraf dan sangat membantu dalam mengesahkan bahawa kelemahan pesakit disebabkan oleh otot dan bukan kerana masalah saraf.
• Biopsi otot boleh dilakukan supaya tisu otot dapat diperiksa di bawah mikroskop.
• Ujian neurologi dapat membantu mengesampingkan adanya gangguan neurologi yang lain. Selain itu, ujian neurologi dapat menilai kelemahan otot, refleks, koordinasi, dan banyak lagi.
• Ujian jantung boleh digunakan untuk mengumpulkan maklumat mengenai apakah ada gangguan fungsi jantung atau tidak, yang boleh menjadi komplikasi MD.
• Penilaian latihan boleh dilakukan untuk memeriksa kekuatan dan fungsi pernafasan seseorang.
• Pengimejan, seperti MRI dan ultrasound, mungkin digunakan untuk mengambil gambar dan mengumpulkan pandangan mengenai kualiti dan ketumpatan tisu otot.

Bagaimana Distrofi Otot Diagnosis

Rawatan

Rawatan untuk distrofi otot bertujuan untuk menjaga orang kuat dan bergerak selama mungkin, dan menguruskan keadaan lain yang mungkin timbul akibat sistem muskuloskeletal yang lemah.

Panduan Perbincangan Doktor Distrofi Otot

Dapatkan panduan cetak kami untuk temujanji doktor anda yang seterusnya untuk membantu anda mengemukakan soalan yang betul.

Muat turun PDF

Ubat-ubatan

Ubat-ubatan seperti steroid dan ubat imunosupresan lain boleh digunakan untuk memperlambat perkembangan penyakit, meningkatkan tenaga, dan mengurangkan gejala, tetapi mereka boleh memberi kesan sampingan yang serius apabila diambil dalam jangka masa yang lama. Ubat antikonvulsan dapat digunakan untuk mengurangkan kejang dan mengurangkan kekejangan otot.

Sekiranya terdapat keadaan tumpang tindih, seperti masalah jantung atau jangkitan, penyedia perkhidmatan kesihatan boleh menetapkan ubat jantung atau antibiotik. Selain itu, bagi orang yang telah didiagnosis dengan DMD, Pentadbiran Makanan dan Dadah (FDA) telah meluluskan Eteplirsen, atau Exondys 51, ubat yang secara khusus ditunjukkan untuk merawat pesakit yang mempunyai varian genetik yang menyebabkan kekurangan protein distrofin.

Terapi

Terapi fizikal, pekerjaan, pertuturan, dan pernafasan dapat berperanan dalam membantu orang menjaga pergerakan, pergerakan, aktiviti kehidupan harian, pertuturan dan komunikasi, menelan, dan fungsi paru-paru. Selain itu, beberapa ahli terapi boleh mengesyorkan alat bantu seperti pendakap, tongkat, pejalan kaki, dan kerusi roda untuk menyokong otot yang lemah.

Pembedahan

NIH melaporkan pesakit dengan MD mungkin perlu menjalani pembedahan untuk membetulkan pelbagai masalah. Jenis-jenis pembedahan boleh merangkumi penyisipan alat pacu jantung ketika terdapat masalah jantung, pembedahan untuk memperbaiki keselarasan tulang belakang ketika kelengkungan tulang belakang (skoliosis ) mengganggu pernafasan, dan pembedahan untuk membuang katarak dari mata dan memperbaiki penglihatan. Dalam kes DMD, sebilangan pesakit mungkin perlu menjalani tiub trakeostomi secara pembedahan di dalam trakea mereka (saluran angin) kerana masalah pernafasan yang teruk, dan ada yang memerlukan pernafasan.

Bagaimana Distrofi Otot Diobati

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Menerima diagnosis MD boleh menjadi sangat luar biasa. Walaupun pada masa ini tidak ada penawar untuk MD, komuniti perubatan telah membuat kemajuan besar dalam memahami penyakit dan meningkatkan jangka hayat dan kualiti hidup mereka yang menghidapinya. Sama ada anda atau orang yang dikasihi telah didiagnosis menghidap penyakit MD (atau anda hanya ingin mengetahui lebih lanjut mengenainya), berikan maklumat sebanyak mungkin supaya anda dapat membuat keputusan yang tepat untuk kesihatan anda dan keluarga anda.

Distrofi Otot: Tanda, Gejala, dan Komplikasi