Kandungan
Sekiranya anda mengalami distrofi otot atau mengesyaki anda memilikinya, anda perlu berjumpa doktor. Memahami dan mengubati penyakit ini dengan betul sangat penting untuk pengurusan keadaan yang berjaya. Dan satu komponen penting untuk memahami penyakit ini adalah mengetahui apa yang menyebabkan distrofi otot.
Jenis dan Genetik
Terdapat lebih daripada 30 jenis dan manifestasi distrofi otot. Oleh kerana ia adalah penyakit genetik, jenis yang anda miliki bergantung pada mutasi mana yang berlaku pada gen tertentu. Faktor lain juga berperanan, dan setiap jenis boleh membawa prognosis dan kursus rawatan yang berbeza.
Jenis distrofi otot yang paling biasa termasuk:
- Myotonic (juga dikenali sebagai penyakit Steinert)
- Distrofi otot Duchenne
- Becker
- Tali pinggang
- Kongenital
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- Distal
- Emery-Dreifuss
Sebab biasa
Untuk memahami penyebab distrofi otot, anda perlu memahami bagaimana penyakit ini mempengaruhi otot anda. Distrofi otot dicirikan oleh kelemahan progresif dan pembaziran sel otot.
Otot terdiri daripada kumpulan serat. Di dalam setiap serat otot terdapat sekumpulan myofibrils - blok otot yang membolehkan mereka berkontrak. Selain myofibril, serat otot mengandungi pelbagai jenis protein yang bekerjasama untuk menguatkan dan melindungi otot dari kecederaan semasa proses pengecutan dan kelonggaran.
Kelainan pada protein ini disebabkan oleh kecacatan genetik menyebabkan kelemahan otot dan pembaziran yang menjadi ciri distrofi otot.
Apa itu Dystrophin?
Dystrophin adalah protein penting yang terdapat dalam serat otot. Ketiadaan distrofin membawa kepada perkembangan distrofi otot Duchenne. Apabila terdapat kesalahan dalam pengeluaran distrofin, distrofi otot Becker berlaku.
Kelainan protein lain dalam serat otot dianggap menyebabkan bentuk distrofi otot yang lain.
Genetik
Terdapat tiga jenis corak pewarisan pada pesakit dengan distrofi otot.
Terpaut X-X: Dalam kes ini, anomali genetik yang menyebabkan distrofi otot terletak pada kromosom X. Oleh itu, hanya kanak-kanak lelaki yang terjejas. Mereka akan menerima kromosom X yang salah dari ibu mereka, yang membawa gen tetapi tidak menghidap penyakit tersebut. Duchenne, Becker, dan Emery-Dreifuss adalah contoh distrofi otot resesif yang berkaitan dengan X.
Resep Autosomik: Dalam jenis distrofi otot yang diwarisi, gen yang salah diturunkan dari kedua ibu bapa, yang mana tidak akan mengalami gejala penyakit. Anak-anak mereka (dari mana-mana jantina) akan mempunyai peluang 25% untuk mengembangkan distrofi otot. Contoh distrofi otot resesif autosomik adalah Limble-Girdle Dystrophy Type 2.
Dominan Autosomik: Dalam bentuk distrofi otot ini, gen yang salah berasal dari satu ibu bapa dan boleh mempengaruhi separuh keturunan mereka tanpa mengira jantina. Ibu bapa yang terjejas sering mempunyai manifestasi klinikal penyakit ini tetapi ini mungkin sangat ringan sehingga tidak dapat diketahui. Distrofi myotonic, facioscapulohumeral, dan oculopharyngeal adalah contoh distrofi dominan autosomik.
Kadang-kadang pesakit dengan distrofi otot tidak mempunyai sejarah keluarga penyakit ini. Ini mungkin disebabkan oleh perkembangan mutasi kali pertama (juga disebut mutasi "de novo") yang mempengaruhi telur atau sperma salah satu ibu bapa atau telur yang disenyawakan itu sendiri.
Faktor Risiko Gaya Hidup
Oleh kerana terdapat faktor genetik untuk memperoleh distrofi otot, tidak ada perubahan gaya hidup yang dapat anda lakukan untuk mengurangkan kemungkinan anda mendapatkannya. Sekiranya alat genetik ada dan aktif dalam kromosom tertentu di dalam badan anda, anda mungkin mengalami distrofi otot.
Walau bagaimanapun, penyelidik telah mengenal pasti faktor risiko komplikasi dan kematian awal bagi mereka yang sudah mengalami distrofi otot. Dalam kajian 2017 yang diterbitkan di Jurnal Persatuan Jantung Amerika, penyelidik mengenal pasti tiga faktor risiko biasa yang terdapat pada orang dengan distrofi otot Duchenne yang berkaitan dengan kariomyopati yang mengalami hasil yang buruk termasuk kematian awal. Ini termasuk:
- Berat badan kurang seperti yang diukur oleh indeks jisim badan
- Mempunyai fungsi paru-paru yang lemah
- Mempunyai kepekatan protein yang tinggi dalam darah yang berkaitan dengan kerosakan jantung
Panduan Perbincangan Doktor Distrofi Otot
Dapatkan panduan cetak kami untuk temujanji doktor anda yang seterusnya untuk membantu anda mengemukakan soalan yang betul.
Memahami penyebab distrofi otot dapat menenangkan fikiran anda. Ia adalah penyakit keturunan yang ditentukan oleh genetik. Ini tidak banyak yang dapat anda lakukan untuk mencegahnya, tetapi jika anda mengalami distrofi otot, anda harus bekerjasama dengan doktor dan pasukan perubatan anda untuk memaksimumkan keseluruhan fungsi dan hasil anda.
Bagaimana Distrofi Otot Diagnosis?