Kandungan
Disebabkan oleh kekurangan enzim hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HGPRT), sindrom Lesch-Nyhan adalah kelainan genetik yang jarang berlaku pada lelaki. Ia membawa kepada pengeluaran asid urik (produk buangan) yang berlebihan dalam aliran darah ; ini pada gilirannya boleh menyebabkan perkembangan artritis gout serta batu karang dan pundi kencing.Keadaan ini juga muncul sebagai pelbagai gejala neurologi, termasuk pergerakan otot sukarela yang tidak normal, dengan kebanyakan dengan keadaan ini tidak dapat berjalan. Tingkah laku kecederaan diri seperti memukul kepala dan menggigit kuku juga sering dilihat.
Gejala
Tanda-tanda sindrom Lesch-Nyhan biasanya pertama kali dilihat ketika anak berusia semuda enam bulan, dan pembawa wanita cenderung tidak menunjukkan gejala. Ini termasuk:
- Pasir oren: Pada bayi dengan keadaan ini, pengeluaran asid urik yang berlebihan dapat menyebabkan deposit oren yang sering disebut "pasir oren" di popok.
- Batu urat: Bayi juga boleh mengembangkan kristal di ginjal, yang dapat menyebabkan darah dalam air kencing dan meningkatkan risiko jangkitan saluran kencing.
- Sakit dan bengkak pada sendi: Pada remaja dan orang dewasa, kristal urat boleh terbentuk di sendi individu yang tidak dirawat, menyebabkan sakit dan bengkak seperti gout.
- Deposit rawan: Kanak-kanak yang lebih tua dengan gangguan ini sering mempunyai simpanan urik yang terkumpul di tulang rawan. Apabila ini menyebabkan bonjolan di telinga, keadaan ini disebut tophi.
- Dystonia: Sebilangan besar mereka yang mengalami keadaan ini mengalami dystonia-dicirikan oleh rasa tidak senang di tangan dan kaki.
- Chorea: Isu lain yang timbul adalah pergerakan badan korea-tidak disengaja, tanpa tujuan, dan berulang-ulang. Ini termasuk merengut, mengangkat bahu dan menurunkan, serta menekuk jari.
- Hipotonia: Pada bayi, sindrom Lesch-Nyhan dapat menyebabkan perkembangan kumpulan otot tertentu yang tidak berkembang, kadang-kadang menyebabkan ketidakupayaan untuk mengangkat kepala.
- Kelewatan pembangunan: Bayi dan balita dengan keadaan ini juga mungkin mengalami tonggak perkembangan yang tertunda, seperti duduk, merangkak, dan berjalan.
- Hipertonia: Kanak-kanak dengan keadaan ini mungkin mengalami hipertonia, yang ditakrifkan sebagai otot yang terlalu maju. Selalunya, ini dipasangkan dengan kekejangan otot yang meningkat secara spastik.
- Kekejaman: Kekakuan tendon, yang disebut hyperreflexia, juga dilihat dalam kes-kes ini.
- Kecacatan intelektual: Kecacatan intelektual sederhana sering berlaku dengan keadaan ini, walaupun banyak yang tidak menunjukkan gejala ini.
- Dysarthia: Keupayaan untuk mengartikulasikan pertuturan dan menyebut perkataan-disarthia-juga merupakan ciri umum.
- Mutilasi Diri: Kira-kira 85% mereka yang menghidap sindrom Lesch-Nyhan memperlihatkan tingkah laku yang memusnahkan diri, seperti gigitan bibir, tangan, atau jari yang kompulsif serta memukul kepala.
- Disfagia: Kanak-kanak dan bayi juga sering mengalami disfagia, yang ditakrifkan sebagai ketidakupayaan untuk menelan dengan berkesan.
- Kelainan tingkah laku: Sebilangan kanak-kanak dengan keadaan ini mungkin sukar mengawal tingkah laku dan cenderung menjerit dan mudah marah.
- Kekejangan otot: Sindrom Lesch-Nyhan sering dicirikan oleh kekejangan otot yang kuat yang menyebabkan lengkungan belakang yang teruk. Kepala dan tumit dalam kes ini juga dapat dibengkokkan ke belakang.
Punca
Sindrom Lesch-Nyhan disebabkan oleh mutasi gen HPRT1, yang menghalang pengeluaran enzim HGPRT. Enzim ini memainkan peranan penting dalam mengitar semula purin, yang merupakan unsur penyusun dari bahan genetik badan. Penumpukan asid urik di dalam badan adalah hasil daripada tahap HGRPT yang tidak mencukupi. Kesan neurologi dari keadaan ini dipercayai berlaku kerana tahap rendah bahan kimia otak, dopamin.
Keadaan itu mengikuti apa yang disebut corak pewarisan yang dikaitkan dengan X. Ini bermaksud bahawa mutasi berlaku pada kromosom X, salah satu dari dua yang menentukan jantina. Wanita, yang mempunyai dua kromosom X, menunjukkan sindrom Lesch-Nyhan ketika kedua-duanya mengalami mutasi ini; Inilah sebabnya mengapa keadaan ini lebih jarang berlaku di kalangan wanita.Di sisi lain, lelaki-yang mempunyai kromosom X dan Y-akan mengalami gejala ketika kromosom X mengalami mutasi ini.
Diagnosis
Oleh kerana tahap asid urik yang tinggi dalam darah adalah ciri khas keadaan, ujian darah dapat mengenal pasti sindrom Lesch-Nyhan. Secara khusus, ketiadaan HGPRT dalam tisu akan mengesahkan diagnosis. Ujian genetik, di mana ibu bapa hamil diuji untuk mutasi gen HPRT1, juga dapat dilakukan untuk menentukan pembawa. Di samping itu, pendekatan yang disebut analisis enzim-yang mengukur tahap enzim-dapat digunakan secara pranatal.
Rawatan
Oleh kerana sindrom Lesch-Nyhan dapat mengekspresikan dirinya dengan berbagai cara, pendekatan rawatan difokuskan pada pengurusan gejala individu. Ini bermaksud penjagaan sering memerlukan kerjasama antara pelbagai jenis pakar dan pengasuh. Pekerjaan mungkin merangkumi segalanya dari terapi fizikal hingga bantuan dalam pergerakan, bekerja dengan ortopedis, dan terapi tingkah laku yang bertujuan untuk melakukan tingkah laku yang memusnahkan diri sendiri. Malangnya, tidak ada penawar "peluru perak" untuk keadaan ini. Namun, terdapat pelbagai terapi farmasi dan lain-lain yang dapat membantu, termasuk:
- Allopurinol: Ubat ini membantu mengurangkan tahap endemik asid urik yang berlebihan terhadap keadaan ini, walaupun tidak langsung menimbulkan gejala neurologi atau fizikal.
- Lithotripsy gelombang kejutan extracorporeal (ESWL): Terapi ini mengambil batu ginjal yang dapat mengiringi sindrom Lesch-Nyhan. Pada asasnya, ia melibatkan penggunaan gelombang kejutan untuk menargetkan buah pinggang dan menghilangkan penumpukan yang bermasalah.
- Benzodiazepin / diazepam: Ubat ini sering diresepkan untuk membantu mengatasi kekejangan yang berkaitan dengan sindrom ini dan juga dapat membantu mengatasi kerisauan yang berkaitan.
- Baclofen: Ubat ini juga dapat membantu menahan kepejalan dan membantu menangani beberapa gejala tingkah laku.
- Kekangan: Alat fizikal seperti pengekangan pinggul, dada, dan siku boleh digunakan pada kanak-kanak dengan keadaan untuk mencegah tingkah laku mencacatkan diri. Di samping itu, pelindung mulut boleh digunakan untuk mencegah kecederaan gigitan.
Mengatasi
Oleh kerana sindrom Lesch-Nyhan bersifat genetik, ia boleh memberi kesan buruk kepada kualiti hidup bukan sahaja mereka yang menghidapinya tetapi juga orang yang disayangi. Sudah tentu, pengurusan keadaannya mempunyai pelbagai aspek dan memerlukan usaha jangka panjang dan berterusan, dan terapi keluarga dapat membantu menguruskan proses emosi.
Walaupun keadaannya jarang berlaku, ada sejumlah sumber daya pemikiran masyarakat yang tersedia untuk membantu mereka yang menderita sindrom dan keluarga mereka mengatasi. Sebagai contoh, kumpulan penyokong dan organisasi seperti Pusat Maklumat Genetik dan Penyakit Langka (GARD), Pusat Kecacatan Antarabangsa di Internet, dan Persatuan Penyakit Lesch-Nyhan Antarabangsa melakukan tugas yang baik untuk menghubungkan komuniti dan berkongsi maklumat mengenai keadaan tersebut.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Walaupun tidak ada keterlaluan terhadap cabaran yang dihadapi oleh sindrom Lesch-Nyhan, kabar baiknya ialah pemahaman kita mengenai keadaan ini semakin meningkat. Ini bermakna terapi semakin baik dan berkesan dan hasilnya bertambah baik; tentu ada sebab untuk optimis. Walaupun sukar, penting untuk diingat bahawa, dengan pertolongan yang tepat, keadaan ini dapat diuruskan dengan berkesan dan kualiti hidup terpelihara.