Kandungan
Sindrom Jarcho-Levin adalah kecacatan kelahiran genetik yang menyebabkan tulang rosak di tulang belakang (vertebra) dan tulang rusuk. Bayi yang dilahirkan dengan sindrom Jarcho-Levin mempunyai leher pendek, pergerakan leher yang terhad, perawakan yang pendek, dan kesukaran bernafas, kerana dada kecil yang tidak sempurna yang mempunyai penampilan seperti kepiting yang khas.Sindrom Jarcho-Levin terdapat dalam 2 bentuk yang diwarisi sebagai sifat genetik resesif dan dipanggil:
- Spondylocostal Dysostosis jenis 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis type 2 (SCDO2) (bentuk ini lebih ringan daripada SCDO1 kerana tidak semua vertebra terjejas)
Terdapat sekumpulan gangguan serupa yang disebut spondylocostal dysostoses (tidak teruk seperti sindrom Jarcho-Levin) yang juga dicirikan oleh tulang belakang dan tulang rusuk yang cacat.
Sindrom Jarcho-Levin sangat jarang berlaku dan menyerang lelaki dan wanita. Tidak diketahui dengan tepat berapa kerap berlaku tetapi nampaknya terdapat kejadian yang lebih tinggi pada orang yang berlatar belakang Sepanyol.
Gejala
Sebagai tambahan kepada beberapa gejala yang disebutkan dalam pendahuluan, gejala lain dari sindrom Jarcho-Levin termasuk:
- Tulang tulang belakang yang rosak (tulang belakang), seperti tulang bersatu
- Tulang tulang belakang yang cacat menyebabkan tulang belakang melengkung ke luar (kyphosis), ke dalam (lordosis), atau ke samping (scoliosis)
- Tulang tulang belakang yang cacat dan lekukan yang tidak normal menjadikan batang tubuh kecil dan menyebabkan perawakan pendek yang hampir seperti kerdil
- Sebilangan tulang rusuk menyatu bersama dan yang lain cacat, sehingga dada kelihatan seperti kepiting
- Lehernya pendek dan mempunyai pergerakan yang terhad
- Ciri-ciri wajah yang khas dan defisit kognitif ringan kadang-kadang berlaku
- Kecacatan kelahiran juga boleh mempengaruhi sistem saraf pusat, alat kelamin, dan sistem pembiakan, atau jantung
- Rongga dada yang cacat yang terlalu kecil untuk paru-paru bayi (terutama ketika paru-paru tumbuh) boleh menyebabkan jangkitan paru-paru berulang dan teruk (radang paru-paru).
- Jari web (syndactyly), memanjang dan bengkok kekal (camptodactyly) adalah perkara biasa
- Dahi yang lebar, jambatan hidung yang lebar, lubang hidung yang menjulur ke depan, kelopak mata condong ke atas, dan tengkorak posterior yang membesar
- Penyumbatan pundi kencing kadang-kadang boleh menyebabkan perut dan pelvis membengkak pada bayi
- Testis yang tidak turun, alat kelamin luaran yang tidak ada, rahim ganda, bukaan dubur dan pundi kencing tertutup atau tidak ada, atau arteri umbilik tunggal adalah gejala lain yang mungkin jelas
Diagnosis
Sindrom Jarcho-Levin biasanya didiagnosis pada bayi yang baru lahir berdasarkan penampilan anak dan kehadiran kelainan pada tulang belakang, punggung, dan dada. Kadang kala pemeriksaan ultrasound pranatal dapat mendedahkan tulang yang tidak sempurna. Walaupun diketahui bahawa sindrom Jarcho-Levin dikaitkan dengan mutasi pada gen DLL3, tidak ada ujian genetik khusus yang tersedia untuk diagnosis.
Rawatan
Bayi yang dilahirkan dengan sindrom Jarcho-Levin mengalami kesukaran bernafas kerana dada mereka yang kecil dan cacat, dan oleh itu terdedah kepada jangkitan pernafasan berulang (radang paru-paru). Ketika bayi membesar, dada terlalu kecil untuk menampung paru-paru yang tumbuh, dan sukar bagi anak untuk bertahan melebihi usia 2 tahun. Rawatan biasanya terdiri daripada rawatan perubatan intensif, termasuk rawatan jangkitan pernafasan dan pembedahan tulang.