Kandungan
- Apa itu ataxia Friedreich?
- Apa yang menyebabkan ataksia Friedreich?
- Apakah gejala ataksia Friedreich?
- Bagaimana ataksia Friedreich didiagnosis?
- Bagaimana ataksia Friedreich dirawat?
- Hidup dengan ataxia Friedreich
- Bilakah saya harus menghubungi penyedia penjagaan kesihatan saya?
- Perkara utama
Apa itu ataxia Friedreich?
Ataksia Friedreich adalah penyakit degeneratif yang jarang diwarisi. Ia merosakkan saraf tunjang, saraf periferal, dan bahagian otak kecil otak. Keadaan ini cenderung berkembang pada kanak-kanak dan remaja dan secara beransur-ansur bertambah buruk dari masa ke masa. Pergerakan yang tidak stabil, canggung dan kehilangan sensasi akibat kecederaan saraf berkembang ketika penyakit itu berkembang.
Keadaan ini dinamai Nicholaus Friedreich, doktor Jerman yang menjumpainya pada tahun 1860-an. Ataxia bermaksud pergerakan otot yang terganggu dan tidak terkoordinasi yang mengakibatkan ketidakseimbangan berjalan
Apa yang menyebabkan ataksia Friedreich?
Ataksia Friedreich adalah keadaan yang diwarisi disebabkan oleh kecacatan pada gen yang disebut FXN. Ia adalah gangguan genetik resesif. Ini bermakna anda perlu mewarisi salinan kecacatan gen dari kedua ibu bapa untuk mengembangkannya.
Apakah gejala ataksia Friedreich?
Gejala ataxia Friedreich sering bermula antara usia 5 dan 15 tahun, walaupun ia boleh berkembang di kemudian hari. Gejala fizikal termasuk:
Masalah berjalan
Penat
Kehilangan sensasi yang bermula di kaki dan merebak ke lengan dan batang badan
Kehilangan refleks
Pertuturan perlahan atau tidak jelas
Hilang pendengaran
Kehilangan penglihatan
Sakit dada
Sesak nafas
Denyutan jantung
Gejala ini mungkin disebabkan oleh kerosakan saraf. Atau, mereka mungkin dari masalah jantung yang cenderung berkembang pada orang dengan penyakit ini. Ramai orang akhirnya mengalami skoliosis (lekukan tulang belakang ke satu sisi) atau kecacatan kaki, yang sering memerlukan pembedahan. Ada juga yang menghidap diabetes.
Gejala dari ataksia Friedreich cenderung bertambah buruk dari masa ke masa.
Bagaimana ataksia Friedreich didiagnosis?
Untuk mendiagnosis ataksia Friedreich, doktor anda akan mengambil sejarah perubatan anda dan melakukan pemeriksaan fizikal. Ujian khusus untuk mendiagnosis keadaan ini mungkin termasuk:
Memeriksa refleks, keseimbangan, dan sensasi saraf anda
Ujian darah
Imbasan pengimejan seperti MRI (pengimejan resonans magnetik) atau CT (komputasi tomografi)
Kajian konduksi saraf yang menggunakan impuls elektrik untuk memeriksa aktiviti saraf
Ujian jantung
Ujian genetik untuk mengenal pasti gen yang rosak menyebabkan gangguan tersebut
Bagaimana ataksia Friedreich dirawat?
Tidak ada ubat untuk ataksia Friedreich, tetapi beberapa rawatan yang berpotensi besar sedang dalam kajian.
Rawatan memberi tumpuan untuk meminimumkan gejala dan mengekalkan keselesaan dan fungsi selama mungkin. Pilihan termasuk pendakap untuk menguatkan lengan, kaki, kaki, atau tulang belakang; terapi fizikal; terapi ucapan; terapi pekerjaan; dan pembedahan untuk membetulkan masalah rangka.
Anda mungkin memerlukan ubat jika anda mengalami masalah jantung atau diabetes.
Hidup dengan ataxia Friedreich
Seperti penyakit sistem saraf degeneratif yang lain, ataxia Friedreich cenderung berkembang dari masa ke masa, tetapi kursus ini boleh berbeza di antara orang yang berbeza. Rawatan sering dapat membantu mengehadkan gejala dan memastikan keadaan ini terkawal selama mungkin.
Semasa penyakit ini berkembang, ia sering menyebabkan skoliosis - kelengkungan tulang belakang yang tidak normal - atau kecacatan kaki, yang mungkin anda perlukan pembedahan.
Ia juga boleh menyebabkan masalah jantung, kerana lemahnya otot jantung dan gangguan pada sistem elektrik jantung anda. Sebilangan orang yang menghidap penyakit ini menghidap diabetes.Penting untuk mengikuti nasihat penyedia penjagaan kesihatan anda untuk membantu mengehadkan kesan komplikasi ini.
Kerana kesan ataksia Friedreich pada sistem saraf dan organ lain, banyak orang perlu berada di kerusi roda dalam tempoh 10 hingga 20 tahun. Ucapan kabur, gangguan pendengaran, dan masalah penglihatan juga dapat terjadi ketika penyakit ini berkembang. Sebilangan orang mungkin mati akibat kegagalan jantung atau komplikasi lain. Walau bagaimanapun, sebilangan orang berumur 70-an atau lebih.
Pada orang dengan kekurangan fizikal tetap, terapi fizikal boleh menjadi sangat penting dalam membantu mengekalkan atau meningkatkan kekuatan dan meningkatkan koordinasi. Jenis terapi lain adalah terapi pekerjaan. Terapi ini mengajar cara baru untuk melakukan tugas seharian walaupun ada batasan fizikal. Terapi pertuturan juga dapat membantu sekiranya pertuturan terjejas.
Akhirnya, sebilangan orang kurang upaya fizikal dapat merasa sedih atau tertekan. Antidepresan dan psikoterapi, atau "terapi bicara," tersedia untuk membantu mengatasi kemurungan.
Bilakah saya harus menghubungi penyedia penjagaan kesihatan saya?
Sekiranya anda telah didiagnosis dengan ataksia Friedreich, berbincanglah dengan penyedia penjagaan kesihatan anda tentang kapan anda mungkin perlu menghubungi mereka. Mereka mungkin akan menasihati anda untuk menelefon jika anda melihat ada gejala yang semakin teruk atau jika anda mengalami gejala baru.
Perkara utama
Ataksia Friedreich adalah gangguan yang diwarisi yang mempengaruhi sebahagian saraf badan. Ia disebabkan oleh kecacatan gen yang diwarisi dari kedua ibu bapa.
Gejala sering bermula pada akhir kanak-kanak dan boleh merangkumi masalah berjalan, keletihan, perubahan sensasi, dan pertuturan yang perlahan. Ini cenderung menjadi lebih teruk dari masa ke masa. Penyakit jantung, masalah kerangka, dan diabetes juga dapat terjadi.
Ataksia Friedreich tidak dapat disembuhkan pada masa ini, tetapi rawatan baru kini sedang dikaji. Rawatan semasa seperti pembedahan dan terapi fizikal, pekerjaan, dan pertuturan bertujuan untuk memastikan penyakit itu dikendalikan selama mungkin. Ubat sering digunakan untuk merawat penyakit jantung atau diabetes.