Kandungan
Esophageal atresia (EA) adalah keadaan kongenital yang melibatkan pembentukan esofagus yang tidak lengkap (tiub otot di mana makanan dan cecair yang ditelan masuk ke perut). Keadaan kongenital adalah keadaan yang berkembang di rahim (rahim) dan wujud semasa kelahiran. Apabila bayi dilahirkan dengan EA, bahagian atas esofagus tidak bersambung dengan esofagus bawah dan perut dengan betul, sehingga makanan yang ditelan tidak dapat masuk secara normal.Atresia esofagus adalah salah satu daripada beberapa jenis atresia gastrousus (penyumbatan di suatu tempat di sepanjang saluran usus); EA adalah jenis yang paling biasa. Dianggarkan bahawa 1 dari 4100 kelahiran hidup melibatkan bayi dengan atresia esofagus. Pada separuh daripada kejadian tersebut, terdapat juga jenis malformasi kongenital yang lain.
EA sering berlaku dengan malformasi kongenital yang disebut tracheoesophageal fistula (TEF), yang merupakan keadaan yang melibatkan hubungan yang tidak normal antara esofagus dan trakea (saluran angin). Kedua-dua keadaan ini (EA dan TEF) biasanya berlaku bersama-sama, atau mungkin merupakan sebahagian daripada sindrom (sekumpulan keadaan perubatan).
Jenis Atresia Esofagus
Terdapat beberapa jenis atresia esofagus, termasuk:
- Jenis A: Bahagian atas dan bawah esofagus tidak bersambung kerana hujungnya ditutup dengan kantung; TEF tidak hadir.
- Jenis B: Jenis EA yang jarang berlaku yang melibatkan hujung atau kantung tertutup di hujung bawah esofagus, dan TEF terdapat, terletak di bahagian atas esofagus (di mana esofagus berada tidak normal melekat pada trakea).
- Jenis C: Jenis EA yang paling biasa yang melibatkan hujung tertutup atau kantung, terletak di bahagian atas esofagus dan TEF terdapat, terletak di bahagian bawah esofagus (di mana esofagus berada tidak normal melekat pada trakea).
- Jenis D: Jenis EA yang paling teruk dan paling biasa, melibatkan bahagian atas dan bawah esofagus, yang tidak bersambung antara satu sama lain; TEF terdapat di setiap bahagian esofagus (bawah dan atas) di mana masing-masing berada tidak normal melekat pada trakea.
Gejala Atresia Esofagus
Gejala atresia esofagus biasanya diperhatikan sejurus selepas kelahiran. Ini termasuk:
- Batuk atau tercekik (terutamanya semasa makan)
- Buih-buih putih berbuih yang keluar dari mulut bayi
- Masalah bernafas
- Kulit berwarna kebiruan (terutamanya semasa menyusu)
- Pneumonia (dari aspirasi cecair ke paru-paru)
- Jarak perut (pengembangan kerana gas atau cecair terperangkap) semasa TEF hadir; ini disebabkan oleh udara dari trakea yang dipaksa masuk ke esofagus dan perut.
Punca
Walaupun penyebab sebenar atresia esofagus tidak diketahui, para pakar percaya ada kaitan genetik yang terlibat. Hampir separuh daripada semua bayi yang dilahirkan dengan EA mempunyai beberapa jenis cacat lahir kongenital yang lain. Kecacatan kelahiran yang biasanya terjadi bersamaan dengan atresia esofagus mungkin termasuk:
- Kecacatan genetik yang disebut trisomi 13, 18 atau 21 (gangguan kromosom yang boleh menyebabkan kecacatan intelektual atau kecacatan kelahiran lain)
- Keadaan tambahan saluran gastrointestinal seperti atresia usus atau anus imperforate, yang merupakan kecacatan kelahiran yang melibatkan bukaan yang hilang atau tersumbat di dubur.
- Kecacatan jantung kongenital seperti tetralogi Fallot (keadaan yang melibatkan beberapa kecacatan jantung anatomi) atau masalah jantung lain
- Masalah saluran kencing seperti ginjal tidak hadir, kelainan ginjal lain, atau hipospadia, suatu keadaan di mana bukaan zakar tidak berada pada kedudukan yang betul
- Kecacatan otot atau kerangka
Gangguan sindrom yang mungkin berlaku bersama dengan EA termasuk:
- Persatuan VACTERL (berlaku dalam 1 dari 10,000 hingga 1 dari 40,000 kelahiran hidup) melibatkan beberapa anomali, termasuk anomali vertebra, atresia dubur, malformasi jantung, fistula tracheoesophageal, atresia esofagus, anomali ginjal, aplasia radial (malformasi tulang jari-jari, terletak di lengan), dan anomali anggota badan. Kira-kira 19% bayi yang dilahirkan dengan EA juga memenuhi kriteria pergaulan VACTERL.
- Sindrom CHARGE (berlaku pada 1 dari 85,00 hingga 1 dari 10,000 bayi baru lahir) gangguan sindrom yang mempengaruhi beberapa kawasan badan, termasuk koloboma (kelainan kongenital mata), kecacatan jantung, atresia choanae (gangguan yang melibatkan penyumbatan bahagian belakang saluran hidung), keterbelakangan perkembangan mental dan / atau fizikal, hipoplasia genital (perkembangan vagina yang tidak lengkap), dan kelainan telinga.
Diagnosis
Diagnosis awal atresia esofagus mungkin disyaki secara pranatal, semasa ultrasound kehamilan rutin.Selepas kelahiran, penyedia perkhidmatan kesihatan boleh memerintahkan agar tiub nasogastrik (NG) atau tiub orogastrik dimasukkan ke dalam hidung atau mulut bayi dan melewati esofagus ke dalam perut. Apabila tiub tidak dapat melewati dengan mudah, EA adalah dianggap sebagai sebab yang mungkin. X-ray akan dilakukan untuk mengesahkan diagnosis dan mencari lokasi tepat EA.
Rawatan
Rawatan atresia esofagus melibatkan pembedahan untuk memperbaiki kecacatan. Sebelum pembedahan, penyedutan berterusan melalui tiub nasogastrik bertujuan mencegah aspirasi (penyedutan cecair seperti air liur ke dalam paru-paru) yang boleh menyebabkan radang paru-paru aspirasi. Kaedah rawatan lain sebelum pembedahan pembetulan termasuk:
- Letakkan bayi dalam keadaan rawan dengan kepala diangkat
- Menahan semua makanan oral (dari mulut)
- Memasukkan tiub gastrostomi (tiub dimasukkan terus ke dalam perut untuk memberi makan cecair) sekiranya pembedahan pembetulan ditangguhkan. Tiub gastrostomi juga berfungsi untuk menguraikan perut (membuang kandungan) perut, mengurangkan risiko kandungan perut masuk ke dalam trakea (saluran angin).
- Memastikan bayi berada dalam keadaan fizikal yang optimum untuk pembedahan
Pembedahan
Setelah keadaan bayi dianggap stabil, pembedahan membaiki atresia esofagus dan penutupan fistula tracheoesophageal (jika fistula ada) akan dilakukan. Prosedur itu sendiri akan bergantung pada beberapa faktor, termasuk:
- Berapa besar jurang antara esofagus atas dan bawah (jurang besar memerlukan prosedur pembedahan yang lebih luas)
- Adakah fistula (TEF) ada
- Faktor lain
Prosedur Pembedahan Esophageal Atresia
Dalam kebanyakan kes atresia esofagus (tanpa kecacatan kongenital lain) pembedahan yang melibatkan prosedur pembaikan yang mudah - disebut anastomosis - boleh dilakukan. Anastomosis melibatkan penyambungan esofagus atas dan bawah ke dalam satu tiub berturut-turut.
Esophageal Atresia dengan TEF
Biasanya pembedahan untuk memperbaiki EA dilakukan sebaik sahaja bayi dilahirkan. Dalam keadaan yang tidak rumit, kedua-dua kecacatan (EA dan TEF) dapat dilakukan pada masa yang sama. Langkah prosedur pembedahan merangkumi:
- Anestesia diberikan untuk meletakkan bayi tidur sehingga pembedahan tidak menyakitkan.
- Sayatan dibuat di sisi dada (antara tulang rusuk).
- Fistula (TEF) antara esofagus dan trakea (saluran angin) ditutup.
- Bahagian atas dan bawah esofagus dijahit bersama (anastomosis).
Apabila jurang antara kantung yang tidak normal di bahagian atas dan bawah esofagus terlalu besar dan bahagian atas dan bawah kerongkongan terlalu jauh, pembaikan melibatkan lebih daripada satu pembedahan, langkah-langkah ini merangkumi:
- Prosedur pembedahan pertama melibatkan hanya membaiki fistula (TEF)
- Tiub G akan dimasukkan untuk memberi nutrien kepada bayi (susu formula atau susu ibu diberikan kepada bayi melalui tiub, terus ke perut).
- Prosedur pembedahan kedua (anastomosis) akan dilakukan kemudian untuk memperbaiki kerongkongan
Komplikasi
Yang paling biasa komplikasi teruk selepas pembedahan merangkumi:
- Kebocoran di lokasi (di mana anastomosis dilakukan)
- Pembentukan struktur (penyempitan jalan yang tidak normal di dalam badan)
Komplikasi lain selepas pembedahan EA mungkin termasuk:
- Kesukaran makan kerana pergerakan gastrointestinal (GI) yang lemah (pengecutan otot untuk menggerakkan makanan dan cecair di sepanjang saluran usus), yang berlaku pada 85% bayi selepas pembedahan
- Penyakit gastroesophageal reflux (GERD) (kembalinya kandungan perut, kembali ke kerongkongan) adalah hasil pergerakan GI yang buruk, ditambah dengan pemendekan esofagus yang mempengaruhi sfinkter esofagus distal. Spinkter esofagus distal adalah mekanisme yang biasanya menutup, menjaga makanan dan cairan yang tertelan dari bergerak kembali ke esofagus. Sekiranya GERD teruk, pembedahan sfinkter mungkin diperlukan.
Mengatasi
Mengatasi banyak tekanan untuk melahirkan bayi dengan cacat lahir boleh menjadi cabaran bagi mana-mana ibu bapa atau ahli keluarga. Penting untuk menghubungi dan mendapatkan sokongan. Berhubungan dengan ibu bapa lain yang menghadapi cabaran serupa dapat membantu. Mungkin bermanfaat untuk meneroka pilihan mendapatkan sokongan daripada profesional (seperti kaunselor atau ahli terapi) apabila diperlukan.
Terdapat banyak sumber dalam talian untuk membantu ibu bapa, seperti Birth Defects.org, yang menawarkan laman web di mana ibu bapa dapat membaca cerita mengenai ibu bapa lain yang berurusan dengan atresia esofagus dan fistula tracheoesophageal. Terdapat juga pautan ke beberapa kumpulan sokongan yang dikendalikan oleh ibu bapa dalam talian. Sekiranya anda merasa memerlukan bantuan profesional, pastikan anda berunding dengan penyedia penjagaan kesihatan anda.
Merawat bayi dengan atresia esofagus memerlukan kekuatan emosi yang luar biasa. Ini mungkin melibatkan urutan prosedur pembedahan dan kemasukan ke hospital (terutamanya apabila terdapat lebih dari satu kecacatan kongenital). Sebagai ibu bapa atau pengasuh, penting untuk menjaga diri agar anda dapat menjauhkan diri. Minta pertolongan rakan-rakan dan ahli keluarga jika boleh, cuba makan makanan yang seimbang, cukup tidur dan luangkan masa yang diperlukan untuk menghilangkan tekanan. Mungkin yang paling penting, jangan takut untuk meminta pertolongan ketika anda memerlukan waktu rehat.