Kandungan
Erythropoietic protoporphyria (EPP) adalah salah satu daripada beberapa gangguan keturunan yang jarang disebut porfiria. Pesakit dengan EPP mempunyai mutasi pada satu atau lebih gen yang menyebabkan mereka mengalami penurunan aktiviti enzim yang disebut protoporphyrin IX dalam sel darah merah mereka. Ini membawa kepada penumpukan protein yang disebut protoporphyrin yang dapat membuat kulit mereka sangat sensitif terhadap cahaya matahari.Pesakit dengan EPP dapat mengalami kesakitan yang teruk ketika berada di bawah sinar matahari atau bahkan terkena pencahayaan buatan yang kuat. Gejala ini biasanya bermula pada masa kanak-kanak dan berterusan sepanjang hayat pesakit. EPP adalah porphyria ketiga yang paling biasa-dianggarkan berlaku pada kira-kira 1 dari kira-kira 74,300 individu-dan jenis yang paling sering dilihat pada kanak-kanak. Wanita dan lelaki kelihatan sama terjejas. Walaupun saat ini tidak ada penawar yang diketahui untuk EPP, ada cara untuk mengatasinya.
Gejala
Gejala EPP yang paling biasa adalah kepekaan fotosensitif, yang bermaksud seseorang mengalami kesakitan atau gejala kulit lain ketika mereka berada di bawah sinar matahari. Fotosensitiviti yang disebabkan oleh EPP boleh menjadi sangat teruk sehingga pesakit mengalami kesakitan walaupun terkena cahaya matahari yang masuk melalui tingkap kereta yang mereka pandu atau naiki.
Pesakit juga mungkin mengalami gejala kulit yang lain setelah mereka terdedah kepada cahaya matahari, termasuk:
- Gatal-gatal
- Pembakaran
- Bengkak
Kesakitan dan gejala lain paling kerap dirasakan di wajah, tangan, dan lengan. Pesakit sering memperhatikan gejala yang berlaku lebih kerap pada musim panas. Gejala-gejala ini boleh bermula dari gangguan ringan hingga teruk dan melemahkan dalam kehidupan seharian mereka.
Gejala biasanya hilang dalam masa 24 jam. Pesakit dengan EPP biasanya tidak mengalami kerosakan kulit yang berpanjangan, seperti parut (walaupun lepuh dan parut boleh disebabkan oleh jenis porfiria lain yang mempengaruhi kulit).
Beberapa pesakit dengan EPP juga mungkin mengalami kerusakan hati, kerana terlalu banyak protoporphyrin dalam tubuh dapat memberi tekanan pada hati. Sangat jarang terdapat kerosakan hati yang teruk dari EPP, namun komplikasi ini terjadi pada kurang dari 5 persen pesakit. Beberapa pesakit dengan EPP (hingga 8 persen) juga mungkin mengalami batu empedu yang mempunyai protoporphyrin di dalamnya, yang boleh menyebabkan keradangan pundi hempedu (kolesistitis).
Punca
EPP paling sering disebabkan oleh mutasi pada gen ferrochelatase (FECH). Lebih jarang, EPP disebabkan oleh mutasi pada gen lain yang disebut gen sintase-2 asid delta-aminolevulinic (/ ALAS2 /). Apabila gen ini menyebabkan keadaan itu, ia disebut sebagai protoporphyria berkait X (XLP).
Mutasi pada gen FECH diturunkan dalam corak yang disebut autosomal resesif. Ini bermakna bahawa satu ibu bapa mempunyai mutasi yang sangat kuat dan yang lain mempunyai yang lemah. Seorang kanak-kanak menerima kedua mutasi, tetapi mutasi yang lebih kuat mendominasi yang mutasi yang lebih lemah. Ibu bapa yang mempunyai mutasi yang kuat tidak akan mengalami simptom kecuali mereka juga mengalami mutasi yang lemah daripada salah seorang ibu bapa mereka. Sekiranya mereka tidak mempunyai gejala, mereka disebut "pembawa." Ini bermaksud bahawa walaupun mereka tidak menunjukkan gejala penyakit, mereka dapat menyebarkan gen yang menyebabkannya kepada anak mereka.
Mewarisi mutasi ini dalam gen FECH menyebabkan pesakit mempunyai protoporphyrin IX terlalu banyak dalam sel darah merah dan plasma mereka. Protoporfirin terbentuk di sumsum tulang, sel darah, dan hati.
Diagnosis
Gejala yang berkaitan dengan pendedahan cahaya matahari biasanya muncul pada masa kanak-kanak-bahkan pada masa bayi-tetapi mungkin memerlukan masa untuk didiagnosis dengan EPP. Kanak-kanak mungkin kekurangan bahasa untuk menyatakan bahawa mereka kesakitan. Sekiranya mereka tidak mempunyai simptom kulit yang kelihatan, sukar bagi ibu bapa atau doktor untuk membuat hubungan. EPP juga merupakan keadaan yang sangat jarang berlaku. Akibatnya, banyak pakar pediatrik dan pengamal am mungkin tidak biasa dengannya.
Setelah doktor mengesyaki pesakit mempunyai EPP, sangat mudah untuk mengujinya dan mengesahkan diagnosisnya.Terdapat beberapa ujian untuk mengesan tahap protoporphyrin yang tidak normal dalam darah, air kencing, dan tinja.
Selain itu, ujian genetik dapat mendedahkan mutasi spesifik dalam gen FECH. Ini boleh menjadi maklumat yang sangat penting bagi pesakit, kerana mereka mungkin ingin mendapatkan kaunseling genetik ketika mereka mula memikirkan perancang keluarga.
Sekiranya salah seorang ahli keluarga didapati menghidap EPP, tidak jarang ahli keluarga lain diuji untuk melihat apakah mereka membawa mutasi juga, walaupun mereka tidak menunjukkan gejala.
Rawatan
Rawatan yang paling penting bagi pesakit dengan EPP adalah perlindungan matahari. Mengelakkan atau membatasi pendedahan cahaya matahari, serta pendedahan kepada beberapa bentuk cahaya pendarfluor, adalah cara terbaik untuk mencegah dan mengawal gejala.
Contoh perlindungan cahaya matahari boleh merangkumi:
- Memakai topi ketika berada di luar
- Memakai pakaian yang menutupi kulit sebanyak mungkin (lengan panjang dan seluar)
- Pelindung matahari
- Cermin mata hitam
- Mengecat tingkap di rumah dan kenderaan
- Bagi sesetengah pesakit, ubat atau suplemen tertentu (seperti beta-karoten oral) mungkin diresepkan oleh doktor untuk membantu meningkatkan toleransi cahaya matahari.
Pesakit dengan EPP mungkin disarankan untuk menghindari ubat-ubatan atau suplemen tertentu, seperti pil kawalan kelahiran yang mengandung estrogen atau terapi penggantian hormon, suplemen testosteron, atau ubat-ubatan yang mempunyai kesan tertentu pada hati. Atas sebab ini, pesakit juga boleh dinasihatkan untuk tidak minum alkohol.
Semasa pesakit dengan EPP menjalani pembedahan, mungkin perlu ada pertimbangan khusus mengenai anestesia. Pesakit juga mungkin memerlukan perlindungan tambahan semasa pembedahan untuk mengelakkan gejala setelah terkena lampu overhead yang kuat yang digunakan di bilik operasi.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Bagi pesakit dengan EPP, harus menghindari cahaya matahari dapat memberi kesan negatif terhadap kualiti hidup, terutama dari segi pengalaman sosial. Hal ini mungkin berlaku terutama bagi kanak-kanak dan orang dewasa muda, yang mungkin merasa terpinggir daripada aktiviti sosial dan majlis khas seperti percutian musim panas, lawatan sekolah, dan pesta ulang tahun.
Sumber seperti Camp Discovery memberi peluang kepada anak-anak dan keluarga mereka. Selain itu, jabatan Perhubungan Tamu Disneyland dan Disney World juga dapat membuat penginapan untuk keluarga dan anak-anak dengan EPP sehingga mereka dapat menikmati banyak pengalaman khas kanak-kanak dan mengambil bahagian dalam aktiviti di luar dengan rakan sebaya mereka.