Kandungan
Sindrom Dravet adalah gangguan yang jarang dicirikan oleh kejang dan masalah perkembangan. Kejang bermula sebelum usia 1. Masalah kognitif, tingkah laku, dan fizikal bermula sekitar usia 2 atau 3. Sindrom Dravet adalah keadaan sepanjang hayat.Penyakit ini dikaitkan dengan kecacatan genetik pada gen SCN1A, walaupun boleh berlaku tanpa kecacatan genetik. Ia didiagnosis berdasarkan tanda dan gejala klinikal kanak-kanak, dan diagnosis dapat disokong dengan ujian diagnostik.
Kejang yang disebabkan oleh sindrom Dravet sangat sukar dikawal. Rawatan antikonvulsan yang biasa digunakan untuk kebanyakan gangguan kejang biasanya tidak efektif untuk menurunkan kejang yang terjadi pada sindrom Dravet, tetapi penyelidikan sedang dilakukan dan strategi dan pilihan baru telah tersedia.
Gejala
Kejang adalah gejala awal sindrom Dravet. Masalah perkembangan, serta sawan, secara amnya bertambah buruk ketika seorang kanak-kanak semakin tua.
Gejala sindrom Dravet termasuk:
- Kejang: Kejang sering dikaitkan dengan demam, walaupun boleh berlaku tanpa demam. Terdapat beberapa jenis kejang yang biasanya berlaku dalam sindrom Dravet, termasuk kejang mioklonik, kejang tonik-klonik, dan sawan tidak kejang. Kejang yang berpanjangan dan status epileptikus juga merupakan ciri gangguan ini. Sebenarnya, penyitaan pertama mungkin lama.
- Pencetus kejang: Orang dengan sindrom Dravet mungkin mengalami kepekaan fotosensitiviti, yang merupakan kecenderungan untuk mengalami kejang sebagai tindak balas terhadap cahaya yang terang atau berkelip. Selain itu, seseorang yang menghidapi sindrom Dravet mungkin terdedah kepada kejang sebagai tindak balas kepada perubahan suhu badan.
- Ataxia (masalah keseimbangan): Kesukaran dengan koordinasi dan berjalan kaki, yang dikenali sebagai ataxia, bermula pada masa kanak-kanak dan berterusan pada masa remaja dan dewasa.
- Kerosakan motor: Orang yang menghidap sindrom Dravet digambarkan mempunyai kedudukan yang bengkok ketika berjalan. Nada otot yang rendah sering terdapat, yang dapat nyata sebagai kelemahan otot.
- Kecacatan kognitif: Kanak-kanak mungkin mengalami masalah pertuturan dan kognitif yang berterusan sepanjang hayat. Terdapat pelbagai kemampuan kognitif dengan sindrom Dravet, dan sebilangan orang dengan keadaan ini mempunyai kemampuan belajar yang lebih tinggi daripada yang lain.
- Masalah tingkah laku: Kanak-kanak dan orang dewasa yang hidup dengan sindrom Dravet mungkin menunjukkan kerengsaan, pencerobohan, atau tingkah laku yang menyerupai autisme.
- Jangkitan: Orang dengan sindrom Dravet terdedah kepada jangkitan.
- Penyelewengan peraturan peluh dan suhu: Orang dengan sindrom Dravet mungkin mengalami perubahan dalam sistem saraf autonomi, terutamanya menyebabkan berkeringat berkurang dan suhu badan yang terlalu tinggi atau rendah.
- Masalah tulang: Sindrom Dravet dikaitkan dengan tulang rapuh dan kecenderungan patah tulang.
- Penyelewengan irama jantung: Kira-kira satu pertiga orang yang menghidap sindrom Dravet mempunyai degupan jantung yang tidak teratur, seperti degupan jantung yang cepat, degupan jantung yang perlahan, atau ketidakteraturan lain, seperti selang QT yang berpanjangan.
Prognosis
Sindrom Dravet adalah keadaan sepanjang hayat dan gejalanya tidak bertambah baik. Terdapat peningkatan risiko kematian awal, sering berkaitan dengan kecederaan akibat sawan. Orang dengan sindrom Dravet juga lebih cenderung mengalami kematian yang tidak dijangka secara tiba-tiba dalam epilepsi (SUDEP), keadaan di mana kematian yang tidak dijangka berlaku, biasanya semasa tidur.
Punca
Sindrom Dravet dipercayai disebabkan oleh kecacatan fungsi saluran natrium dan digambarkan sebagai bentuk saluranopati. Saluran natrium mengatur fungsi otak dan saraf.Kecacatan fungsi saluran natrium dapat menyebabkan pelbagai masalah, termasuk aktiviti otak yang tidak menentu, muncul sebagai kejang, dan komunikasi yang rosak antara sel-sel otak, yang muncul sebagai gangguan perkembangan.
Genetik
Kira-kira 80 peratus orang yang mempunyai sindrom Dravet mengalami kekurangan kromosom dua pada gen SCN1A, yang memberi kod saluran natrium. Kecacatan ini berlaku dalam pola keturunan, dan mutasi juga dapat timbul untuk pertama kalinya pada anak yang terkena.
Diagnosis
Sindrom Dravet didiagnosis berdasarkan penilaian klinikal doktor. Kajian diagnostik dapat menyokong diagnosis, tetapi mereka tidak mengesahkan atau mengecualikannya. Menurut Yayasan Dravet Syndrome, ciri klinikal sindrom Dravet merangkumi sekurang-kurangnya empat dari lima ciri berikut:
- Perkembangan kognitif dan motorik normal sebelum kejang pertama berlaku
- Dua atau lebih sawan sebelum usia 1 tahun
- Kombinasi kejang tonik-klonik mioklonik, hemiklonik, atau umum
- Dua atau lebih kejang berlangsung lebih dari 10 minit
- Kurangnya peningkatan dengan rawatan antikonvulsan standard dan kejang berterusan setelah usia dua tahun
Ujian Diagnostik
- Electroencephalogram (EEG): EEG biasanya normal apabila seseorang yang mengalami sindrom Dravet tidak mengalami sawan, terutama pada anak-anak yang sangat muda. EEG akan menunjukkan keabnormalan yang konsisten dengan aktiviti kejang semasa kejang. Pada masa kanak-kanak kemudian dan sepanjang remaja dan dewasa, EEG mungkin menunjukkan corak perlambatan sawan di antara.
- MRI otak: Biasanya, MRI otak seseorang dengan sindrom Dravet dijangka normal. Ia dapat menunjukkan atrofi (penipisan) hipokampus atau seluruh otak semasa dewasa.
- Ujian genetik: Ujian genetik dapat mengenal pasti mutasi SCN1A yang paling kerap berlaku pada orang yang menghidap sindrom Dravet. Telah diperhatikan dalam corak mosaik, yang bermaksud bahawa seseorang dapat memiliki beberapa sel dengan mutasi, dan beberapa tanpa itu.
Rawatan
Terdapat sebilangan besar masalah yang boleh dialami oleh seseorang yang menghidapi sindrom Dravet, dan semuanya sukar untuk diubati. Rawatan untuk masalah fizikal, kognitif, dan tingkah laku sindrom Dravet adalah individu, dan mungkin termasuk terapi fizikal, terapi pertuturan, dan terapi tingkah laku.
Kejang tidak mudah dikawal. Biasanya, antikonvulsan yang digunakan dalam sindrom Dravet merangkumi gabungan valproate, clobazam, stiripentol, topiramate, levetiracetam, dan bromida. Diet ketogenik dan rangsangan saraf vagus dipertimbangkan untuk rawatan kejang juga.
Cannabidiol
Pada bulan Jun 2018, Pentadbiran Makanan dan Dadah Amerika Syarikat (FDA) meluluskan Epidiolex (cannabidiol) untuk rawatan sindrom Dravet dan juga sindrom epilepsi lain, sindrom Lennox Gastaut. Kajian terdahulu menunjukkan bahawa kanak-kanak dengan sindrom Dravet mengalami penurunan frekuensi kejang dengan Epidiolex dan dapat bertolak ansur dengan ubat tersebut.
Ubat-ubatan yang Memburukkan lagi Sindrom Dravet
Antikonvulsan standard yang dipercayai mempunyai kesan pada saluran natrium termasuk carbamazepine, oxcarbazepine, phenytoin, dan lamotrigine. Ini mungkin memburukkan, daripada memperbaiki, kejang pada sindrom Dravet.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Sekiranya anak anda telah didiagnosis menghidap sindrom Dravet, ia boleh menjadi situasi yang mencabar. Anak anda akan memerlukan pengurusan dan penjagaan yang rapi sepanjang hidupnya. Sebilangan besar gejala sindrom Dravet dapat membaik sebahagiannya dengan rawatan yang tepat. Strategi rawatan mungkin perlu berubah ketika anak lelaki atau anak perempuan anda tumbuh secara fizikal, dan ketika keadaan mereka bertambah baik atau bertambah buruk seiring bertambahnya usia.
Seperti banyak penyakit yang jarang berlaku, rasa terasing dan tidak tahu apa yang diharapkan boleh menjadi sangat luar biasa. Sebilangan keluarga merasa berguna untuk berhubung dengan orang lain yang mungkin mengalami cabaran yang sama melalui kumpulan sokongan dan kumpulan sokongan pesakit.