Kandungan
- Peperiksaan dan Sejarah Fizikal
- Ujian Darah
- Aspirasi dan Biopsi Sumsum Tulang
- Sitokimia
- Kajian Kromosom dan Gen
- Prosedur lain
- Pengimejan
- Diagnosis pembezaan
- Pementasan
Ujian tambahan kemudian dilakukan untuk mencari penanda permukaan pada sel (sitometri aliran) dan juga perubahan genetik (ujian sitogenetik.) Dengan beberapa leukemia, tusukan lumbal (keran tulang belakang), atau biopsi kelenjar getah bening juga dapat dilihat.
Kanser, jika dikesan, kemudian dipijak berdasarkan faktor-faktor seperti gejala, subtipe leukemia, jumlah sel yang tidak normal dalam darah atau sumsum tulang, dan banyak lagi.
Semasa bercakap mengenai diagnosis leukemia, penting untuk diingat bahawa leukemia bukan satu penyakit atau bahkan empat penyakit. Sebaliknya, terdapat banyak variasi yang berbeza.
Dua leukemia yang kelihatan sama di bawah mikroskop mungkin berkelakuan sangat berbeza, dan beberapa ujian di bawah ini dapat membantu membezakan beberapa perbezaan.
Peperiksaan dan Sejarah Fizikal
Sejarah dan fizikal adalah titik awal dalam diagnosis leukemia dan apa yang sering mendorong doktor memerintahkan kajian lebih lanjut, tetapi mereka tidak dapat digunakan sendiri untuk membuat diagnosis.
Sekiranya leukemia disyaki, doktor anda akan bertanya mengenai sebarang gejala leukemia dan faktor risiko penyakit yang mungkin anda alami. Pemeriksaan fizikal dapat menunjukkan tanda-tanda bahawa leukemia mungkin ada, seperti pembengkakan kelenjar getah bening, kulit pucat, atau lebam. Walaupun terkenal jika ada, mereka dapat menunjukkan kebimbangan lain. Doktor anda akan mengambil kira kehadiran mereka.
Panduan Perbincangan Doktor Leukemia
Dapatkan panduan cetak kami untuk temujanji doktor anda yang seterusnya untuk membantu anda mengemukakan soalan yang betul.
Ujian Darah
Kiraan darah lengkap dan smear periferal, ujian darah sederhana, dapat memberikan petunjuk penting mengenai diagnosis dan jenis leukemia, dan memandu penilaian lebih lanjut.
Jumlah Sel Darah Lengkap dan Smear Darah Periferal
Akiraan darah lengkap (PJK) mengukur bilangan setiap jenis sel darah utama yang dibuat oleh sumsum tulang: sel darah putih, sel darah merah, dan platelet. CBC juga dapat menghasilkan hasil yang menyampaikan maklumat penting mengenai sel-sel ini, seperti sama ada sel darah merah besar atau kecil.
Walaupun sering terdapat peningkatan sel darah putih dengan leukemia, dengan leukemia akut kadang-kadang ada berkurang dalam semua jenis sel darah, suatu keadaan yang disebut sebagai pancytopenia.
A smear periferal adalah ujian yang sangat penting ketika mempertimbangkan diagnosis leukemia. Dalam smear periferal, sampel darah disebarkan pada slaid mikroskop dan pewarna ditambahkan. Smear kemudian dinilai di bawah mikroskop.
CBC dapat menentukan sama ada jumlah sel darah putih rendah atau tinggi, tetapi tidak memberikan cukup maklumat mengenai jenis sel darah putih yang meningkat atau menurun.
Ia juga tidak memberitahu doktor sama ada terdapat sel darah putih yang belum matang yang disebut "letupan" pada sel darah periferal yang biasanya hanya terdapat dalam jumlah yang banyak di sumsum tulang.
Smear periferal dapat menjawab persoalan ini dengan membenarkan juruteknik dan doktor memerhatikan sel di bawah mikroskop secara langsung.
Penemuan khas (ini boleh berbeza-beza) pada PJK dan darah untuk empat jenis leukemia utama termasuk:
Penyakit | Keputusan PJK | Hasil Pembuangan Darah |
Leukemia Myelogenous Akut (AML) | Jumlah sel merah dan platelet yang lebih rendah daripada biasa | Banyak sel putih yang belum matang, dan kadang-kadang kehadiran batang Auer |
Leukemia limfositik akut (SEMUA) | Jumlah sel merah dan platelet yang lebih rendah daripada biasa | Banyak sel putih yang belum matang |
Leukemia Myelogenous Kronik (CML) | • Kiraan sel darah merah mungkin tinggi dan jumlah platelet tinggi atau rendah | • Mungkin menunjukkan beberapa sel putih yang belum matang |
Leukemia Limfositik Kronik (CLL) | • Sel darah merah dan platelet mungkin atau tidak berkurang | • Sel putih yang tidak matang atau sedikit |
Beberapa ujian yang dibincangkan di bawah, seperti sitokimia, juga boleh dilakukan pada darah periferal.
Aspirasi dan Biopsi Sumsum Tulang
Dengan kebanyakan jenis leukemia, ujian darah tidak cukup untuk mendiagnosis penyakit secara konklusif, dan aspirasi sumsum tulang dan biopsi dilakukan. (Dengan CLL, diagnosis kadang-kadang dapat dibuat berdasarkan ujian darah di atas, tetapi sumsum tulang masih dapat membantu dalam menentukan seberapa maju barah.) Sumsum tulang adalah sumber sel-sel barah dalam leukemia dan semua sel darah yang terdapat di dalam darah periferal.
Dengan aspirasi sumsum tulang, jarum nipis yang panjang dimasukkan ke dalam sumsum tulang di pinggul (atau kadang-kadang tulang dada) setelah mati rasa kulit secara tempatan dengan lidocaine. Setelah sampel sumsum tulang dihirup, sampel biopsi juga diambil.
Dalam sumsum tulang normal, antara 1 persen dan 5 peratus sel adalah sel letupan, atau sel darah putih yang belum matang yang matang menjadi sel yang biasanya terdapat dalam darah.
Diagnosis SEMUA boleh dibuat sekiranya sekurang-kurangnya 20% sel adalah letupan (limfoblas). Dengan AML, diagnosis dapat dibuat jika terdapat kurang daripada 20% letupan (myeloblast) jika terdapat perubahan kromosom tertentu.
Selain melihat jumlah sel yang berbeza yang terdapat di sumsum tulang, doktor juga melihat corak sel. Sebagai contoh, dengan CLL, prognosis penyakit ini lebih baik jika sel-sel barah dijumpai secara berkelompok (corak nodular atau interstisial) daripada jika mereka dijumpai secara tersebar di sekitar sumsum tulang.
Nisbah sel leukemia terhadap sel pembentuk darah yang sihat dapat menjadi signifikan dalam proses diagnostik.
Sitokimia
Sitokimia melihat bagaimana sel-sel di sumsum tulang mengambil noda tertentu dan dapat membantu dalam membezakan SEMUA dari AML. Ujian boleh merangkumi sitometri aliran dan imunohistokimia.
Dalam sitometri aliran, sel sumsum tulang (atau sel darah periferal) dilapisi dengan antibodi untuk mencari kehadiran protein tertentu yang terdapat di permukaan sel. Antibodi akan melekat pada protein ini dan dapat dideteksi oleh cahaya yang dikeluarkan ketika laser diperkenalkan.
Imunohistokimia serupa, tetapi bukannya menggunakan laser untuk mencari cahaya yang dikeluarkan oleh protein bertanda antibodi, ia dapat dilihat di bawah mikroskop kerana perubahan warna.
Proses mencari protein unik di permukaan sel disebut sebagai imunofenotip. Dalam genetik, genotip merujuk kepada ciri-ciri gen, sedangkan fenotip menggambarkan ciri-ciri fizikal (seperti mata biru). Jenis leukemia yang berbeza berbeza dalam fenotip ini.
Dengan leukemia akut (kedua-duanya SEMUA dan AML), kajian ini dapat membantu dalam menentukan subjenis penyakit, dan dengan SEMUA, dapat menentukan apakah leukemia melibatkan sel T atau sel B.
Di samping itu, ujian ini dapat sangat membantu dalam mengesahkan diagnosis CLL (dengan mencari protein yang disebut ZAP-70 dan CD38).
Sitometri aliran juga dapat digunakan untuk menentukan jumlah DNA dalam sel leukemia, yang dapat membantu dalam merancang rawatan. SEMUA sel yang mempunyai lebih banyak DNA daripada sel purata cenderung bertindak balas lebih baik terhadap kemoterapi.
Kajian Kromosom dan Gen
Sel-sel leukemia sering mengalami perubahan pada kromosom atau gen yang terdapat dalam DNA setiap sel. Setiap sel kita biasanya mempunyai 46 kromosom, 23 dari setiap induk, yang mengandungi banyak gen. Beberapa kajian terutama melihat perubahan kromosom, sementara yang lain mencari perubahan dalam gen tertentu.
Sitogenetik
Sitogenetik melibatkan melihat kromosom sel barah di bawah mikroskop dan mencari kelainan.
Oleh kerana kaedah ini dilakukan (sel-sel barah memerlukan masa untuk ditanam di makmal setelah diambil), hasil kajian ini sering tidak tersedia selama dua hingga tiga minggu setelah biopsi sumsum tulang dilakukan.
Perubahan kromosom yang dapat dilihat pada sel leukemia termasuk:
- Penghapusan: Bahagian kromosom hilang.
- Translokasi: Potongan dua kromosom ditukar. Ini mungkin pertukaran lengkap, di mana kepingan DNA hanya bertukar antara dua kromosom, atau separa. Sebagai contoh, DNA boleh ditukar antara kromosom 9 dan 22. Translokasi kromosom sangat biasa terjadi pada leukemia, yang berlaku hingga 50 peratus daripada kanser ini.
- Inversi: Bahagian kromosom tetap ada, tetapi dipusingkan (seolah-olah sekeping teka-teki dikeluarkan dan diganti, tetapi mundur).
- Penambahan atau pendua: Salinan tambahan semua atau sebahagian kromosom dijumpai.
- Trisomi: Terdapat tiga salinan salah satu kromosom, dan bukannya dua.
Sebagai tambahan untuk menentukan jenis leukemia, sitogenetik dapat membantu merancang rawatan. Sebagai contoh, di SEMUA, sel leukemia yang mempunyai lebih daripada 50 kromosom bertindak balas dengan lebih baik terhadap rawatan.
Hibridisasi Fluoresen Dalam Situ (IKAN)
Fluoresen in situ hybridization (FISH) adalah prosedur yang menggunakan pewarna khas untuk mencari perubahan kromosom yang tidak dapat dikesan di bawah mikroskop, atau perubahan pada gen tertentu.
Dengan leukemia myelogenous kronik (CML), ujian ini dapat dicari kepingan gen fusi BCR / ABL1 (kromosom Philadelphia).
Kira-kira 95% orang dengan CML akan mempunyai kromosom 22 yang dipendekkan ini, tetapi 5% yang lain masih akan mempunyai gen peleburan BCR / ABL1 yang tidak normal pada ujian selanjutnya. Kromosom Philadelphia juga merupakan penemuan penting dengan SEMUA.
Dengan CLL, sitogenetik kurang membantu, dan IKAN dan PCR lebih penting dalam mencari perubahan genetik.Terdapat banyak kelainan genetik yang dapat dilihat dalam kajian ini, termasuk penghapusan kromosom 13 lengan panjang (pada separuh orang yang menghidap penyakit ini), salinan tambahan kromosom 12 (trisomi 12), penghapusan pada 17 dan 11 kromosom, dan mutasi spesifik dalam gen seperti NOTCH1, SF3B1, dan banyak lagi.
Reaksi Rantai Polimerase (PCR)
Seperti FISH, reaksi berantai polimerase (PCR) dapat menemui perubahan dalam kromosom dan gen yang tidak dapat dilihat melalui sitogenetik. PCR juga membantu dalam mencari perubahan yang terdapat hanya dalam beberapa sel kanser, tetapi tidak semua.
PCR sangat sensitif dalam mencari gen BCR / ABL, walaupun tanda-tanda CML lain tidak dijumpai pada ujian kromosom.
Prosedur lain
Selain menilai sel darah putih dalam darah dan sumsum tulang, prosedur lain kadang-kadang dilakukan.
Tusukan Lumbar (Ketukan Tunjang)
Dengan beberapa jenis leukemia, pukulan tulang belakang (tusukan lumbal) dapat dilakukan untuk mencari kehadiran sel-sel leukemia yang telah menyebar ke cairan yang mengelilingi otak dan saraf tunjang. Mungkin juga dilakukan untuk mereka yang mengalami SEMUA. sebagai orang dengan AML yang mempunyai gejala neurologi yang menunjukkan penyebaran ini.
Dalam tusukan lumbar, seseorang terbaring di atas meja di sebelah mereka dengan lutut ke atas dan kepala ke bawah. Setelah membersihkan dan mengelupas kawasan tersebut, seorang doktor memasukkan jarum nipis panjang ke punggung bawah, antara vertebra, dan ke ruang di sekitar saraf tunjang. Cecair kemudian dikeluarkan dan dihantar ke ahli patologi untuk dianalisis.
Biopsi Kelenjar getah bening
Biopsi kelenjar getah bening, di mana sebahagian atau seluruh kelenjar getah bening dikeluarkan, jarang dilakukan dengan leukemia. Biopsi kelenjar getah bening boleh dilakukan dengan CLL jika terdapat kelenjar getah bening yang besar, atau jika difikirkan bahawa CLL mungkin telah berubah menjadi limfoma.
Pengimejan
Ujian pencitraan biasanya tidak digunakan sebagai metode diagnostik untuk leukemia, kerana kanker yang berkaitan dengan darah seperti leukemia tidak sering membentuk tumor. Akan tetapi, sangat berguna dalam menjalankan beberapa leukemia, seperti CLL.
Sinar-X
Sinar-X, seperti sinar-X dada atau sinar-X tulang tidak digunakan untuk mendiagnosis leukemia, tetapi dapat memberi tanda pertama bahawa ada sesuatu yang salah. X-ray mungkin menunjukkan pembesaran kelenjar getah bening atau penipisan tulang (osteopenia).
Tomografi yang dikira (Imbasan CT)
Imbasan CT menggunakan rangkaian sinar-X untuk membuat gambaran 3 dimensi bahagian dalam badan. CT boleh membantu melihat urat simpul di dada atau kawasan badan yang lain, serta memperhatikan pembesaran limpa atau hati.
Pengimejan Resonans Magnetik (MRI)
MRI menggunakan magnet untuk membuat gambar bahagian dalam badan dan tidak melibatkan sinaran. Mungkin bermanfaat pada leukemia yang melibatkan otak atau saraf tunjang.
Tomografi Pelepasan Positron (PET / CT atau PET / MRI)
Dalam imbasan PET, glukosa radioaktif disuntikkan ke dalam tubuh, di mana ia diambil oleh sel yang lebih aktif secara metabolik (seperti sel barah). PET lebih bermanfaat untuk tumor pepejal daripada dengan leukemia, tetapi mungkin bermanfaat untuk beberapa leukemia kronik, terutamanya apabila ada kebimbangan mengenai transformasi menjadi limfoma.
Diagnosis pembezaan
Terdapat beberapa penyakit yang, sekurang-kurangnya dengan ujian awal, mungkin menyerupai leukemia. Beberapa di antaranya termasuk:
- Jangkitan virus tertentu: Contohnya, virus Epstein-Barr (penyebab mononukleosis berjangkit), sitomegalovirus, dan HIV boleh menyebabkan peningkatan bilangan limfosit atipikal pada ujian darah.
- Sindrom myelodysplastic: Ini adalah penyakit sumsum tulang yang mempunyai kecenderungan untuk berkembang menjadi AML dan kadang-kadang disebut sebagai preleukemia.
- Gangguan myeloproliferative: Keadaan seperti polycythemia vera, trombositosis penting, myelofibrosis primer, dan banyak lagi mungkin menyerupai leukemia sebelum pelaksanaan kaedah ujian mendalam di atas.
- Anemia aplastik: Keadaan di mana sumsum tulang berhenti membuat semua jenis sel darah.
Pementasan
Setelah leukemia disahkan, ia mesti dilakukan secara berperingkat. Pementasan merujuk kepada sistem yang digunakan oleh doktor untuk mengkategorikan barah. Menentukan tahap barah, secara amnya, dapat membantu doktor memilih rawatan yang paling tepat serta mengira prognosis penyakit.
Tahap berbeza antara pelbagai jenis leukemia. Oleh kerana banyak leukemia tidak membentuk jisim padat, tahap (kecuali CLL) sangat berbeza dengan tumor pepejal seperti barah payudara atau barah paru-paru.
Sejumlah kajian dapat dipertimbangkan dalam menetapkan tahap, seperti jumlah sel darah putih yang belum matang yang terdapat di dalam darah atau sumsum tulang, penanda tumor, kajian kromosom, dan banyak lagi.
Ketika melihat pementasan, sekali lagi penting untuk diperhatikan bahawa leukemia adalah pelbagai penyakit. Dua orang dengan jenis leukemia yang sama dan tahap yang sama mungkin mempunyai tindak balas yang sangat berbeza terhadap terapi, serta prognosis yang berbeza.
Leukemia Limfositik Kronik (CLL)
Untuk leukemia limfositik kronik, terdapat sebilangan besar sistem pementasan yang boleh digunakan. Yang paling biasa adalah sistem Rai. Dalam sistem ini, leukemia diberi tahap antara tahap 0 dan tahap 4 berdasarkan kehadiran beberapa penemuan:
- Jumlah limfosit yang tinggi
- Kelenjar getah bening yang diperbesar
- Hati dan / atau limpa yang membesar
- Anemia
- Tahap platelet rendah
Berdasarkan tahap ini, barah kemudian dipisahkan menjadi kategori rendah, menengah dan berisiko tinggi.
Sebaliknya, sistem Binet yang digunakan di Eropah memisahkan leukemia ini hanya dalam tiga tahap:
- Tahap A: Kurang daripada 3 kelenjar getah bening
- Tahap B: Lebih besar daripada 3 kelenjar getah bening yang terjejas
- Tahap C: Sebilangan besar kelenjar getah bening, tetapi digabungkan dengan anemia atau tahap platelet yang rendah.
Leukemia limfositik akut (SEMUA)
Untuk leukemia limfositik akut, tahapnya berbeza, kerana penyakit ini tidak membentuk massa tumor yang meningkat secara bertahap dari tumor asal.
SEMUA kemungkinan akan merebak ke organ lain bahkan sebelum ia dikesan, jadi daripada menggunakan kaedah pementasan tradisional, doktor sering mengambil kira subtipe SEMUA dan usia seseorang.
Ini biasanya melibatkan ujian sitogenetik, sitometri aliran, dan ujian makmal lain.
Daripada menggunakan peringkat (yang digunakan pada masa lalu sebagian besar usang), SEMUA lebih sering ditakrifkan oleh "fasa" penyakit ini. Ini termasuk:
- Tidak dirawat SEMUA
- SEMUA dalam pengampunan
- Penyakit sisa minimum
- Tahan api SEMUA
- Relaps (berulang) SEMUA
Leukemia Myelogenous Akut (AML)
Sama seperti SEMUA, leukemia myelogenous akut biasanya tidak dapat dikesan sehingga merebak ke organ lain, dan pementasan barah tradisional tidak berlaku. Pementasan ditentukan oleh ciri-ciri seperti subtipe leukemia, usia seseorang, dan banyak lagi.
Sistem pementasan yang lebih tua, klasifikasi Perancis-Amerika-British (FAB), mengklasifikasikan AML menjadi lapan subtipe, M0 hingga M7, berdasarkan penampilan sel di bawah mikroskop.
Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO) mengembangkan sistem yang berbeza untuk pementasan AML dengan harapan dapat meramal prognosis penyakit dengan lebih dekat.
Dalam sistem ini, leukemia ini dipisahkan oleh ciri-ciri seperti kelainan kromosom dalam sel (beberapa perubahan kromosom dikaitkan dengan prognosis yang lebih baik daripada rata-rata, sementara yang lain dikaitkan dengan hasil yang lebih buruk), sama ada barah timbul selepas kemoterapi sebelumnya atau radiasi (kanser sekunder), yang berkaitan dengan sindrom Down, dan banyak lagi.
Leukemia Myelogenous Kronik (CML)
Untuk leukemia myeloid kronik, terdapat peningkatan jumlah sel matang yang tergolong dalam keturunan myeloid (seperti neutrofil). Tahap ditentukan berdasarkan jumlah sel myeloid yang belum matang pada tahap pematangan yang berbeza:
- Fasa kronik: Pada peringkat awal ini, terdapat kurang daripada 10 peratus letupan di dalam darah atau sumsum tulang dan gejala-gejala ringan atau tidak ada. Orang dalam fasa kronik CML biasanya bertindak balas dengan baik terhadap rawatan.
- Fasa dipercepat: Pada fasa berikutnya, 10 persen hingga 20 peratus sel dalam darah atau sumsum tulang adalah letupan. Gejala menjadi lebih ketara, terutamanya demam dan penurunan berat badan. Pengujian boleh mendedahkan perubahan kromosom baru selain kromosom Philadelphia. Orang dalam fasa CML yang dipercepat mungkin tidak bertindak balas terhadap rawatan.
- Fasa letupan (fasa agresif): Dalam fasa letupan CML, lebih daripada 20 peratus sel dalam darah atau sumsum tulang adalah letupan, dan sel-sel letupan juga dapat merebak ke kawasan-kawasan tubuh di luar sumsum tulang. Selama fasa ini, gejala termasuk keletihan, demam, dan limpa yang membesar (krisis letupan).