Gambaran Keseluruhan Sindrom Dandy-Walker

Kandungan

• Punca
• Gejala
• Diagnosis
• Rawatan

Sindrom Dandy-Walker, juga dikenali sebagai kecacatan Dandy-Walker, adalah hidrosefalus kongenital (penumpukan cairan di otak) yang jarang berlaku yang mempengaruhi bahagian otak kecil otak. Keadaan ini, yang berlaku pada 1 dalam setiap 25.000 hingga 35.000 kelahiran hidup setiap tahun, menyebabkan bahagian otak yang berlainan berkembang secara tidak normal.

Beberapa kecacatan yang berkaitan dengan sindrom Dandy-Walker termasuk:

• Ketiadaan atau perkembangan terhad vermis, bahagian tengah otak kecil
• Pembangunan terhad bahagian kiri dan kanan otak kecil
• Pembesaran ventrikel keempat, ruang kecil yang membolehkan cecair mengalir di antara bahagian atas dan bawah otak dan saraf tunjang
• Perkembangan pembentukan sista yang besar di dasar tengkorak, di mana batang otak dan otak kecil terletak

Kerana cerebellum adalah bahagian penting dalam pergerakan, keseimbangan, dan koordinasi tubuh, banyak orang dengan sindrom Dandy-Walker mempunyai masalah dengan pergerakan dan koordinasi otot sukarela mereka. Mereka juga mungkin mengalami kesukaran dengan kemahiran motorik, mood, dan tingkah laku mereka, dan dapat mengalami perkembangan intelektual yang terbatas. Kira-kira separuh daripada mereka yang menderita sindrom Dandy-Walker mempunyai kecacatan intelektual.

Tahap keadaan ini dan kesannya berbeza dari orang ke orang tetapi boleh memerlukan pengurusan sepanjang hayat. Teruskan membaca untuk mengetahui lebih lanjut mengenai sindrom Dandy-Walker, serta tanda dan simptomnya, dan pilihan rawatan yang ada.

Punca

Perkembangan sindrom Dandy-Walker berlaku pada awal rahim ketika otak kecil dan struktur sekitarnya gagal berkembang sepenuhnya.

Walaupun banyak orang dengan sindrom Dandy-Walker mempunyai kelainan kromosom yang berkaitan dengan keadaan ini, para penyelidik percaya kebanyakan kes disebabkan oleh komponen genetik yang sangat kompleks atau faktor persekitaran yang terpencil, seperti pendedahan kepada bahan yang menyebabkan kecacatan kelahiran.

Anggota keluarga terdekat, seperti anak-anak atau adik-beradik, berisiko tinggi mengalami sindrom Dandy-Walker, tetapi tidak mempunyai corak pewarisan yang berbeza-untuk adik-beradik, kadar kejadiannya meningkat sekitar 5 peratus.

Beberapa penyelidikan menunjukkan bahawa kesihatan ibu juga dapat menyumbang kepada perkembangan sindrom Dandy-Walker. Wanita yang menghidap diabetes lebih cenderung melahirkan anak dengan keadaannya.

Bagaimana Kelainan Genetik berlaku pada Kanak-kanak

Gejala

Bagi kebanyakan orang, tanda-tanda dan gejala sindrom Dandy-Walker jelas kelihatan semasa lahir atau pada tahun pertama mereka, tetapi 10 hingga 20 peratus individu mungkin tidak mengalami simptom sehingga akhir usia kanak-kanak atau dewasa awal.

Gejala sindrom Dandy-Walker berbeza dari orang ke orang, tetapi masalah perkembangan pada bayi dan peningkatan lilitan kepala akibat hidrosefalus mungkin merupakan tanda pertama atau satu-satunya.

Beberapa simptom biasa sindrom Dandy-Walker termasuk:

• Perkembangan motor yang perlahan: Kanak-kanak dengan sindrom Dandy-Walker sering mengalami kelewatan dalam kemahiran motor seperti merangkak, berjalan, mengimbangkan, dan kemahiran motor lain yang memerlukan koordinasi bahagian badan.
• Pembesaran tengkorak secara progresif dan menonjol di pangkalnya: Penumpukan cecair di tengkorak dapat meningkatkan ukuran dan keliling tengkorak dari masa ke masa, atau menyebabkan tonjolan besar berkembang di pangkalnya.
• Gejala tekanan intrakranial: Penumpukan cecair juga dapat menyumbang kepada peningkatan tekanan intrakranial. Walaupun gejala-gejala ini sukar dikesan pada bayi, kerengsaan, suasana hati yang buruk, penglihatan berganda, dan muntah mungkin merupakan petunjuk pada anak-anak yang lebih tua.
• Pergerakan tersentak, tidak terkoordinasi, kekejangan otot, dan kekejangan: Ketidakupayaan untuk mengawal pergerakan, keseimbangan, atau melakukan tugas yang terkoordinasi dapat menunjukkan masalah dengan perkembangan otak kecil.  
• Kejang: Kira-kira 15 hingga 30 peratus orang dengan sindrom Dandy-Walker mengalami sawan.

Sekiranya anak anda mula mengalami gejala ini, segera hubungi pakar pediatrik anda. Pastikan untuk merakam gejala anak anda, ketika mereka bermula, keparahan gejala, dan perkembangan yang ketara, dan bawa nota anda ke janji temu anda.

Diagnosis

Sindrom Dandy-Walker didiagnosis dengan pengimejan diagnostik. Selepas ujian fizikal dan soal selidik, doktor anak anda akan memerintahkan imbasan ultrasound, tomografi terkomputer (CT), atau pencitraan resonans magnetik (MRI) untuk mencari tanda-tanda sindrom Dandy-Walker, termasuk kerosakan pada otak dan penumpukan cecair.

Rawatan

Walaupun sindrom Dandy-Walker boleh mengganggu kehidupan seharian, kes yang lebih ringan tidak selalu memerlukan rawatan-bergantung kepada keparahan masalah perkembangan dan koordinasi yang dialami orang tersebut.

Beberapa rawatan biasa untuk sindrom Dandy-Walker termasuk:

• Implantasi pembedahan shunt di tengkorak: Sekiranya anak anda mengalami peningkatan tekanan intrakranial, doktor mungkin mengesyorkan memasukkan shunt (tiub kecil) ke dalam tengkorak untuk membantu mengurangkan tekanan. Tiub ini akan mengalirkan cecair dari tengkorak dan membawanya ke kawasan lain di badan, di mana ia dapat diserap dengan selamat.
• Pelbagai terapi: Pendidikan khas, terapi pekerjaan, terapi pertuturan, dan terapi fizikal dapat membantu anak anda menguruskan masalah yang berkaitan dengan sindrom Dandy-Walker. Bercakap dengan pakar pediatrik anda mengenai terapi yang paling berkesan untuk anak anda.

Kelangsungan hidup dan prognosis bergantung kepada keparahan malformasi dan kehadiran kecacatan kongenital yang lain.

Menguruskan Tekanan Intrakranial Meningkat

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Seperti keadaan yang mempengaruhi otak, diagnosis sindrom Dandy-Walker boleh menakutkan. Penting untuk diingat bahawa kebanyakan orang dengan sindrom Dandy-Walker dapat menjalani kehidupan yang bahagia dan sihat dengan bantuan terapi pendidikan, pekerjaan, dan fizikal.