Kandungan
- Apakah fibrosis sista?
- Bagaimana CF mempengaruhi sistem pernafasan?
- Bagaimana CF mempengaruhi sistem gastrointestinal (GI)?
- Bagaimana CF mempengaruhi sistem pembiakan?
- Apa yang menyebabkan fibrosis sista?
- Siapa yang berisiko untuk fibrosis sista?
- Apakah gejala fibrosis sista?
- Bagaimana fibrosis sista didiagnosis?
- Bagaimana rawatan fibrosis sista?
- Apakah komplikasi fibrosis sista?
- Bolehkah cystic fibrosis dicegah?
- Hidup dengan fibrosis sista
- Perkara utama mengenai fibrosis sista
Apakah fibrosis sista?
Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit yang mengancam nyawa yang diwarisi yang menyerang banyak organ. Ia menyebabkan perubahan dalam sistem pengangkutan elektrolit menyebabkan sel menyerap terlalu banyak natrium dan air. CF dicirikan oleh masalah dengan kelenjar yang membuat peluh dan lendir. Gejala bermula pada zaman kanak-kanak. Rata-rata, orang dengan CF hidup berusia pertengahan hingga akhir 30.
CF mempengaruhi pelbagai sistem organ pada kanak-kanak dan orang dewasa muda, termasuk yang berikut:
Sistem pernafasan
Sistem penghadaman
Sistem pembiakan
Sebilangan orang boleh membawa gen CF tanpa terkena penyakit ini. Mereka biasanya tidak tahu bahawa mereka adalah pembawa.
Bagaimana CF mempengaruhi sistem pernafasan?
Sistem pengangkutan elektrolit yang tidak normal dalam CF menyebabkan sel-sel dalam sistem pernafasan, terutama paru-paru, menyerap terlalu banyak natrium dan air. Ini menyebabkan rembesan nipis yang normal di paru-paru menjadi sangat tebal dan sukar bergerak. Rembesan tebal ini meningkatkan risiko jangkitan pernafasan yang kerap.
Jangkitan pernafasan berulang menyebabkan kerosakan progresif di paru-paru, dan akhirnya kematian sel di paru-paru.
Kerana tingginya kadar jangkitan pada saluran pernafasan bawah, orang dengan CF mungkin mengalami batuk kronik, darah di dahak, dan bahkan sering mengalami paru-paru yang runtuh. Batuk biasanya lebih teruk pada waktu pagi atau selepas aktiviti.
Orang dengan CF juga mempunyai gejala saluran pernafasan atas. Ada yang mengalami polip hidung yang memerlukan pembedahan. Polip hidung adalah penonjolan kecil tisu dari lapisan hidung yang dapat menyekat dan menjengkelkan rongga hidung. Orang dengan CF juga mempunyai kadar jangkitan sinus yang lebih tinggi.
Bagaimana CF mempengaruhi sistem gastrointestinal (GI)?
CF terutamanya mempengaruhi pankreas. Pankreas mengeluarkan bahan yang membantu pencernaan dan membantu mengawal kadar gula dalam darah.
Rembesan dari pankreas juga menjadi tebal dan dapat menyumbat saluran pankreas. Ini boleh menyebabkan penurunan rembesan enzim dari pankreas yang biasanya membantu mencerna makanan. Seseorang dengan CF menghadapi masalah menyerap protein, lemak, dan vitamin A, D, E, dan K.
Masalah dengan pankreas boleh menjadi sangat teruk sehingga beberapa sel di pankreas mati. Dari masa ke masa, ini boleh menyebabkan intoleransi glukosa dan Diabetes Berkaitan Fibrosis Kistik (CFRD), sejenis diabetes bergantung kepada insulin yang unik.
Gejala CF yang mungkin disebabkan oleh penglibatan dengan saluran pencernaan termasuk:
Najis besar dan berminyak
Prolaps rektum (keadaan di mana bahagian bawah usus keluar dari dubur)
Akil baligh
Lemak di dalam najis
Sakit perut
Cirit-birit berdarah
Hati juga mungkin terjejas. Sebilangan kecil orang mungkin menghidap penyakit hati. Gejala penyakit hati termasuk:
Hati yang diperbesar
Perut bengkak
Warna kuning ke kulit (penyakit kuning)
Muntah darah
Bagaimana CF mempengaruhi sistem pembiakan?
Sebilangan besar lelaki dengan CF mengalami penyumbatan saluran sperma. Ini dipanggil ketiadaan dua hala kongenital dari vas deferens (CBAVD). Ini disebabkan oleh rembesan tebal yang menyumbat vas deferens dan mencegahnya berkembang dengan baik. Ia menyebabkan kemandulan kerana sperma tidak dapat keluar dari badan. Terdapat beberapa teknik yang lebih baru yang membolehkan lelaki dengan fibrosis sista mempunyai anak. Perkara ini harus dibincangkan dengan penyedia penjagaan kesihatan anda. Wanita juga mengalami peningkatan lendir serviks tebal yang dapat menyebabkan penurunan kesuburan, walaupun banyak wanita dengan CF mampu memiliki anak.
Apa yang menyebabkan fibrosis sista?
Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit genetik. Ini bermaksud bahawa CF diwarisi.
Mutasi dalam gen yang disebut gen CFTR (cystic fibrosis conductance transmembrane regulator) menyebabkan CF. Mutasi CFTR menyebabkan perubahan dalam sistem pengangkutan elektrolit sel badan. Elektrolit adalah zat dalam darah yang penting untuk fungsi sel. Hasil utama perubahan sistem pengangkutan ini dilihat pada rembesan badan, seperti lendir dan peluh.
Gen CFTR cukup besar dan kompleks. Terdapat banyak mutasi berbeza dalam gen ini yang dikaitkan dengan CF.
Seseorang akan dilahirkan dengan CF hanya jika 2 gen CF diwarisi - satu dari ibu dan satu dari bapa.
Siapa yang berisiko untuk fibrosis sista?
Cystic fibrosis (CF) diwarisi, dan seseorang yang menghidap CF telah kedua-dua ibu bapa menyampaikan gen yang diubah kepada mereka. Kelahiran seorang kanak-kanak dengan CF sering mengejutkan sebuah keluarga, kerana kebanyakannya tidak ada sejarah keluarga CF.
Apakah gejala fibrosis sista?
Semua negeri A.S. menghendaki bayi yang baru lahir diuji untuk fibrosis sista (CF). Ini bermakna ibu bapa dapat mengetahui sama ada bayi mereka menghidap penyakit ini dan boleh mengambil langkah berjaga-jaga dan memerhatikan tanda-tanda awal masalah.
Berikut adalah gejala CF yang paling biasa. Walau bagaimanapun, orang mungkin mengalami gejala secara berbeza, dan keparahan gejala juga berbeza-beza. Gejala boleh merangkumi:
Lendir tebal yang menyumbat organ tertentu, seperti paru-paru, pankreas, dan usus. Ini boleh menyebabkan kekurangan zat makanan, pertumbuhan yang buruk, jangkitan pernafasan yang kerap, masalah pernafasan, dan penyakit paru-paru kronik.
Banyak masalah perubatan lain juga boleh menunjukkan fibrosis sista. Ini termasuk:
Sinusitis
Polip hidung
Memukul jari dan jari kaki. Ini bermaksud hujung jari dan jari yang menebal kerana kurang oksigen dalam darah.
Keruntuhan paru-paru sering disebabkan oleh batuk yang teruk
Batuk darah
Pembesaran sebelah kanan jantung kerana peningkatan tekanan pada paru-paru (Cor pulmonale)
Sakit perut
Gas berlebihan di dalam usus
Prolaps rektum. Dalam keadaan ini, bahagian bawah usus keluar dari dubur.
Penyakit hati
Diabetes
Pankreatitis, atau keradangan pankreas yang menyebabkan kesakitan teruk di perut
Batu empedu
Ketiadaan bilateral vas deferens (CBAVD) kongenital pada lelaki. Ini menyebabkan penyumbatan saluran sperma.
Gejala CF berbeza bagi setiap orang. Bayi yang dilahirkan dengan CF biasanya menunjukkan gejala pada usia 2. Walau bagaimanapun, beberapa kanak-kanak mungkin tidak menunjukkan simptom sehingga kemudian hari. Tanda-tanda berikut mencurigakan CF, dan bayi yang mempunyai tanda-tanda ini dapat diuji lebih lanjut untuk CF:
Cirit-birit yang tidak hilang
Najis berbau busuk
Najis berminyak
Mengi kerap
Pneumonia yang kerap atau jangkitan paru-paru lain
Batuk berterusan
Kulit yang rasanya seperti garam
Pertumbuhan yang buruk walaupun mempunyai selera makan yang baik
Gejala CF mungkin menyerupai keadaan lain atau masalah perubatan. Lihat penyedia perkhidmatan kesihatan untuk diagnosis.
Bagaimana fibrosis sista didiagnosis?
Sebilangan besar kes cystic fibrosis (CF) dijumpai semasa pemeriksaan bayi baru lahir. Sebagai tambahan kepada sejarah perubatan dan ujian fizikal yang lengkap, ujian untuk CF termasuk ujian peluh untuk mengukur jumlah natrium klorida (garam) yang ada. Jumlah natrium dan klorida yang lebih tinggi daripada biasa menunjukkan CF. Ujian lain bergantung pada sistem badan mana yang terjejas dan mungkin termasuk:
X-ray dada, ultrasound, dan imbasan CT
Ujian darah
Ujian fungsi paru-paru
Budaya dahak
Ujian najis
Bagi bayi, yang tidak mengeluarkan peluh yang mencukupi, ujian darah boleh digunakan.
Bagaimana rawatan fibrosis sista?
Tidak ada penawar untuk CF. Tujuan rawatan adalah untuk meredakan gejala, mencegah dan mengatasi komplikasi, dan memperlambat perkembangan penyakit.
Rawatan umumnya memberi tumpuan kepada 2 bidang berikut:
Pengurusan masalah paru-paru
Ini mungkin melibatkan:
Terapi fizikal
Latihan biasa untuk melonggarkan lendir, merangsang batuk, dan memperbaiki keadaan fizikal keseluruhan
Ubat untuk menipis lendir dan membantu pernafasan
Antibiotik untuk merawat jangkitan
Ubat anti-radang
Pengurusan masalah pencernaan
Ini mungkin melibatkan:
Makanan sihat yang tinggi kalori
Enzim pankreas untuk membantu pencernaan
Makanan tambahan vitamin
Rawatan untuk penyumbatan usus
Dua terapi baru baru-baru ini telah diluluskan khusus untuk rawatan penyakit paru-paru di CF. Bercakap dengan penyedia penjagaan kesihatan anda untuk mengetahui sama ada ubat-ubatan ini sesuai untuk anda.
Transplantasi paru-paru mungkin menjadi pilihan bagi orang dengan penyakit paru-paru peringkat akhir. Jenis transplantasi yang dilakukan biasanya adalah transplantasi paru-paru jantung, atau transplantasi paru-paru berganda. Tidak semua orang menjadi calon transplantasi paru-paru. Bincangkan perkara ini dengan penyedia perkhidmatan kesihatan anda.
Apakah komplikasi fibrosis sista?
CF mempunyai beberapa komplikasi serius, termasuk:
Jangkitan paru-paru dan masalah paru-paru serius lain yang tidak hilang atau yang kembali
Keradangan pankreas (pankreatitis) yang tidak hilang atau yang kembali
Sirosis atau penyakit hati
Kekurangan vitamin
Gagal berkembang maju. Ini bermaksud bahawa anak itu tidak membesar dan berkembang seperti yang seharusnya.
Kemandulan pada lelaki
Diabetes yang berkaitan dengan fibrosis kistik (CFRD)
Penyakit refluks gastroesophageal (GERD). Dengan penyakit ini, kandungan perut naik ke kerongkongan dan boleh menyebabkan kerosakan serius.
Pemindahan organ mungkin diperlukan untuk orang dengan penyakit peringkat akhir.
Bolehkah cystic fibrosis dicegah?
Cystic fibrosis (CF) disebabkan oleh mutasi gen yang diwarisi (perubahan). Ujian gen CF disyorkan untuk sesiapa sahaja yang mempunyai ahli keluarga dengan penyakit ini, atau pasangannya adalah pembawa CF yang diketahui atau terkena CF.
Ujian gen CF boleh dilakukan dari sampel darah kecil atau dari swab pipi. Ini adalah sikat yang disapu di bahagian dalam pipi anda untuk mendapatkan sel untuk diuji. Makmal secara amnya menguji mutasi gen CF yang paling biasa.
Terdapat banyak orang dengan CF yang mutasinya belum dikenal pasti. Dengan kata lain, semua kesilapan genetik yang menyebabkan CF belum ditemui. Kerana tidak semua mutasi diketahui, seseorang masih boleh menjadi pembawa CF walaupun tidak ada mutasi yang dijumpai melalui ujian.
Terdapat had ujian CF. Tetapi, jika kedua ibu bapa mempunyai gen CF, mereka mempunyai beberapa pilihan:
Elakkan kehamilan
Pilih diagnosis pranatal (janin boleh diperiksa untuk CF pada 10 hingga 12 minggu dan kehamilan 15 hingga 20 minggu)
Menamatkan kehamilan
Bersedia untuk kelahiran anak dengan CF
Dapatkan rawatan awal untuk kanak-kanak dengan CF
Hidup dengan fibrosis sista
Sebagai tambahan kepada imunisasi rutin, vaksin selesema biasa, vaksin pneumonia, dan vaksin lain yang sesuai adalah penting untuk membantu mengurangkan kemungkinan jangkitan.
Antibiotik yang dihirup dalam jangka panjang mungkin disyorkan untuk mencegah jangkitan paru-paru.
Ubat mungkin diperlukan untuk membantu pencernaan.
Makanan tambahan vitamin dan mineral mungkin disyorkan.
Perkara utama mengenai fibrosis sista
Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit yang mengancam nyawa yang diwarisi yang menyerang banyak organ. Ia menyebabkan perubahan dalam sistem pengangkutan elektrolit yang menyebabkan sel menyerap terlalu banyak natrium dan air.
CF dicirikan oleh masalah pada kelenjar yang menghasilkan peluh dan lendir.
Seseorang akan dilahirkan dengan CF hanya jika 2 gen CF diwarisi - satu dari ibu dan satu dari bapa.
Semua negeri A.S. menghendaki bayi yang baru lahir diuji untuk fibrosis sista (CF). Ini adalah bagaimana kebanyakan kes didiagnosis.
CF menyebabkan lendir tebal yang menyumbat organ-organ tertentu, seperti paru-paru, pankreas, dan usus. Ini boleh menyebabkan kekurangan zat makanan, pertumbuhan yang buruk, jangkitan pernafasan yang kerap, masalah pernafasan, dan penyakit paru-paru kronik.
Tidak ada penawar untuk CF. Tujuan rawatan adalah untuk meredakan gejala, mencegah dan mengatasi komplikasi, dan memperlambat perkembangan penyakit.
CF boleh menyebabkan pelbagai masalah dan komplikasi jangka panjang.
Tidak ada cara untuk mencegah CF.
Orang dengan CF akan bekerjasama rapat dengan pasukan perubatan untuk menguruskan gejala dan kekal sihat mungkin.