Kandungan
Sindrom Costello adalah gangguan yang sangat jarang berlaku yang mempengaruhi banyak sistem badan, menyebabkan perawakan pendek, ciri-ciri wajah, pertumbuhan di sekitar hidung dan mulut, dan masalah jantung. Penyebab sindrom Costello tidak diketahui, walaupun mutasi genetik disyaki. Pada tahun 2005 penyelidik di Hospital DuPont untuk Kanak-kanak di Delaware (A.S.) mendapati mutasi gen dalam urutan HRAS terdapat pada 82.5% daripada 40 individu dengan sindrom Costello yang mereka pelajari.Hanya kira-kira 150 laporan sindrom Costello yang telah diterbitkan dalam literatur perubatan di seluruh dunia, jadi tidak jelas seberapa sering sindrom tersebut sebenarnya berlaku atau siapa yang lebih mungkin terkena penyakit itu.
Gejala
Gejala khas untuk sindrom Costello adalah:
- Kesukaran menambah berat badan dan bertambah selepas kelahiran, yang menyebabkan perawakan pendek
- Kulit longgar yang berlebihan di leher, telapak tangan, jari, dan telapak kaki (cutis laxa)
- Pertumbuhan bukan barah (papillomata) di sekitar mulut dan lubang hidung
- Penampilan wajah yang khas seperti kepala yang besar, telinga yang rendah dengan cuping besar, tebal, bibir tebal, dan / atau lubang hidung yang lebar
- Terencat akal
- Kulit tebal dan kering pada tangan dan kaki atau lengan dan kaki (hiperkeratosis)
- Sendi jari yang tidak fleksibel.
Sebilangan individu mungkin mempunyai sekatan pergerakan pada siku atau pengetatan tendon di bahagian belakang pergelangan kaki. Individu dengan sindrom Costello mungkin mengalami kecacatan jantung atau penyakit jantung (kardiomiopati). Terdapat kejadian pertumbuhan tumor yang tinggi, barah dan bukan barah, yang berkaitan dengan sindrom juga.
Diagnosis
Diagnosis sindrom Costello didasarkan pada penampilan fizikal anak yang dilahirkan dengan gangguan itu, serta gejala lain yang mungkin ada. Sebilangan besar kanak-kanak dengan sindrom Costello mengalami kesukaran untuk makan, serta menambah berat badan dan bertambah, jadi ini mungkin menunjukkan diagnosis. Diagnosis sindrom Costello dibuat dengan penemuan klinikal yang sugestif dan pengenalpastian varian patogen gen HRAS melalui ujian genetik molekul.
Rawatan
Tidak ada rawatan khusus untuk sindrom Costello, jadi rawatan perubatan menumpukan pada gejala dan gangguan yang ada. Dianjurkan agar semua individu dengan sindrom Costello mendapat penilaian kardiologi untuk mencari kecacatan jantung dan penyakit jantung. Terapi fizikal dan pekerjaan dapat membantu seseorang mencapai potensi perkembangannya. Pemantauan jangka panjang untuk pertumbuhan tumor, masalah tulang belakang atau ortopedik, dan perubahan tekanan jantung atau darah juga penting, kerana jangka hayat seseorang dengan sindrom Costello akan dipengaruhi oleh adanya masalah jantung atau tumor barah.