Tinjauan mengenai Sindrom Keranda-Siris

Kandungan

• Gejala
• Punca
• Diagnosis
• Rawatan
• Mengatasi

Sindrom Coffin-Siris adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi sejumlah sistem badan. Di antara pelbagai gejala yang mencirikannya adalah kecacatan perkembangan, kelainan fizikal jari kaki dan jari kelingking, serta ciri-ciri wajah "kasar" yang khas, antara lain. Bayi dan kanak-kanak dengan keadaan ini sering mengalami jangkitan pernafasan dan masalah pernafasan yang kerap dan sering kali tidak menambah berat badan pada kadar yang sepatutnya. Hanya sekitar 140 kes sindrom Coffin-Siris telah direkodkan dalam literatur.

Gejala

Keadaan ini menyebabkan pelbagai gejala, banyak di antaranya mudah dilihat dan diperhatikan. Yang paling kerap merangkumi:

• Kecacatan Intelektual: Mereka yang menghidap penyakit ini mungkin mempunyai kecacatan intelektual ringan hingga ketara; ini mungkin berlaku sebagai gangguan dalam ingatan, komunikasi, dan pembelajaran.
• Kemahiran Motor Kelewatan: Bayi dan kanak-kanak mungkin mengalami kelewatan ringan hingga teruk dalam perkembangan kemahiran seperti berjalan atau duduk.
• Pembangunan Jari Jari & Jari Kaki: Jari dan jari kelima atau "pinky" mungkin kurang berkembang.
• Ketiadaan Kuku pada Jari & Jari Kaki: Jari dan jari kaki ini mungkin tidak mempunyai kuku.
• Kelewatan Pertuturan: Perkembangan kebolehan pertuturan mungkin ditangguhkan pada mereka yang mempunyai sindrom Coffin-Siris.
• Ciri-ciri Muka Khas: Ini termasuk hidung lebar, bulu mata dan kening yang lebih tebal, bibir tebal, mulut yang lebih lebar, dan jambatan hidung yang rata. Mata juga mungkin kelihatan tidak normal.
• Pertumbuhan Rambut Tambahan: Pada wajah dan badan, mereka yang menghidapi sindrom Coffin-Siris mungkin mempunyai rambut tambahan di wajah dan bahagian badan yang lain.
• Rambut Kulit Kepala jarang: Satu lagi ciri khasnya adalah rambut yang lebih jarang di kulit kepala.

Di samping itu, keadaan ini kadang-kadang membawa kepada masalah lain:

• Saiz Kepala Kecil: Juga dikenali sebagai microcephaly, sebilangan besar orang dengan sindrom Coffin-Siris mempunyai kepala yang relatif lebih kecil daripada rata-rata.
• Jangkitan pernafasan yang kerap: Bayi dengan keadaan ini sering mengalami jangkitan pernafasan dan sukar bernafas.
• Kesukaran Memberi Makan: Pada masa bayi, makan boleh menjadi sangat sukar.
• Gagal Berjaya: Berkaitan dengan perkara di atas, bayi dan kanak-kanak tidak boleh menambah berat badan atau membesar dengan baik semasa persimpangan penting.
• Perawakan Pendek: Mereka yang mempunyai keadaan selalunya lebih pendek.
• Nada Otot Rendah: Sindrom Coffin-Siris juga dikaitkan dengan "hipotonia," atau otot yang kurang berkembang.
• Sendi longgar: Sendi yang tidak normal juga boleh timbul dengan keadaan ini.
• Kelainan Jantung: Kecacatan struktur jantung dan saluran besar telah diperhatikan dalam kes-kes ini.
• Kelainan Otak: Dalam banyak kes, sindrom ini menyebabkan kawasan otak cerebellum yang lebih kecil atau tidak ada.
• Buah pinggang yang tidak normal: Ginjal pada mereka yang menderita sindrom Coffin-Siris mungkin "ektopik", yang bermaksud mereka tidak berada di lokasi biasa.

Keterukan keadaan sangat berbeza, dan beberapa gejala jauh lebih biasa daripada yang lain.

Punca

Sindrom Keranda-Siris timbul kerana kelainan dan mutasi pada mana-mana gen berikut: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, DPF2, atau SMARCE 1. Pola pewarisan mengikuti corak dominan autosomal; ini bermaksud bahawa ia berasal dari gen yang tidak menentukan jantina, dengan satu kesalahan dalam pengekodan cukup untuk menyebabkan masalah. Secara genetik, keadaan ini dapat diwarisi, walaupun sebahagian besarnya, penyakit ini paling sering diperhatikan muncul untuk pertama kalinya dalam keluarga kerana mutasi.

Diagnosis

Diagnosis sindrom Coffin-Siris berlaku selepas kelahiran apabila doktor melihat kelainan jari kelima dan kaki serta kelainan wajah. Kecacatan seperti ini cenderung menjadi lebih ketara dengan penuaan, dan kriteria diagnosis masih berkembang kerana keadaan yang jarang berlaku. Masalah kognitif dan perkembangan endemik penyakit ini merupakan tanda perkembangannya secara klinikal.

Terutama jika sejarah genetik sindrom Coffin-Siris dicatat, doktor juga boleh memilih ujian molekul janin sebelum kelahiran. Ini melibatkan penggunaan ultrasound-proses ultrasonografi-untuk menilai kelainan buah pinggang atau jantung. Sebagai alternatif, pembentukan sel janin dapat diambil sampel dan diuji setelah 10 hingga 12 minggu kehamilan. Pemeriksaan genetik semacam ini semakin tersedia di makmal khusus.

Setelah diagnosis awal, doktor juga boleh meminta penilaian lebih lanjut. Dalam kes ini, pencitraan resonans magnetik (MRI) dapat digunakan untuk mengesan kelainan pada otak.Selain itu, sinar-X dapat digunakan untuk menilai anatomi jari kelima atau jari kaki yang terkena. Akhirnya, echocardiograms-sejenis MRI-boleh digunakan untuk mengesan perbezaan anatomi pada jantung dan urat pusat.

Rawatan

Oleh kerana penyakit ini mempunyai pelbagai gejala, maka rawatan bergantung pada gambaran khusus pada individu. Sering kali, pengurusan keadaan yang berkesan memerlukan penyelarasan antara profesional perubatan dalam beberapa bidang. Pediatrik mungkin perlu bekerja bersama-sama dengan ortopedis (yang merawat gangguan tulang, sendi, dan otot), ahli kardiologi (pakar jantung), serta ahli terapi fizikal dan ahli genetik.

Pembedahan dapat membantu sekiranya terdapat kelainan pada wajah, anggota badan, atau organ yang ketara. Ini adalah prosedur yang sangat khusus-prosedur khusus sangat bergantung pada keparahan kes-tetapi mereka dapat membantu dalam mengambil beberapa manifestasi fizikal sindrom Coffin-Siris. Untuk masalah pernafasan yang sering menyertai keadaan ini, mungkin diperlukan shunt atau pembedahan lain.

Hasil untuk penyakit ini bertambah baik dengan campur tangan awal. Melalui terapi fizikal, pendidikan khas, terapi pertuturan, dan juga perkhidmatan sosial, kanak-kanak dan kanak-kanak dengan keadaan ini dapat mencapai potensi mereka dengan lebih baik. Dengan rangkaian sokongan dan penjagaan yang betul, sindrom Coffin-Siris dapat diatasi.

Mengatasi

Sudah tentu, ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom Coffin-Siris, apatah lagi anak-anak itu sendiri menghadapi cabaran yang ketara. Di samping penyakit dan kesan fizikal, stigma sosial juga dapat menambah beban keadaan ini. Kumpulan bimbingan dan sokongan dapat membantu dalam menghadapi cabaran ini.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Diagnosis sindrom Coffin-Siris pastinya sukar untuk diterima, tetapi penting untuk diingat bahawa bantuan ada. Dengan pasukan perubatan yang tepat, prognosis pasti dapat meningkat dan gejala dapat diatasi. Oleh kerana pertubuhan perubatan mengetahui lebih lanjut mengenainya - dan terutamanya apabila prosedur seperti ujian genetik menjadi lebih maju - keadaan hanya akan bertambah baik. Penyelidikan sedang berjalan, dan dengan setiap penemuan, dengan setiap prosedur dan pendekatan yang lebih baik, masa depan bagi mereka yang mengalami keadaan ini menjadi lebih cerah.