Gambaran Keseluruhan Displasia Cleidocranial

Kandungan

• Gejala
• Punca
• Diagnosis
• Rawatan
• Mengatasi
• Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Mempengaruhi perkembangan tulang dan gigi, displasia cleidocranial adalah kecacatan kelahiran yang biasanya menyebabkan tulang kolar kurang berkembang atau tidak ada. Akibatnya, mereka yang mempunyai keadaan mempunyai bahu yang miring dan sempit yang dapat dibawa bersama secara luar biasa. Keadaan ini juga boleh menyebabkan pembentukan tengkorak yang tertunda atau tidak lengkap, serta pelbagai kesan fizikal lain yang dilihat di tangan, kaki, kaki, dan wajah. Ia sangat jarang berlaku dan berlaku pada kira-kira satu daripada satu juta orang di seluruh dunia.

Gejala

Terdapat banyak variasi berkaitan dengan tahap kesan dari displasia cleidocranial. Dalam kebanyakan kes-antara 80 hingga 99 peratus-perkara berikut dilihat:

• Kurang Pembangunan atau Ketiadaan Klavikula: Tanda yang paling ketara adalah kekurangan tulang kerah yang kurang berkembang atau tidak lengkap. Ini memungkinkan mereka yang mempunyai keadaan untuk menggerakkan bahu-yang lebih sempit dan miring-rapat secara luar biasa di depan badan.
• Pembentukan Tengkorak yang Tertunda: Walaupun semua orang dilahirkan dengan tengkorak yang tidak terbentuk sepenuhnya, mereka yang mengalami keadaan ini melihat perkembangan yang tertangguh. Ini bermaksud jahitan di antara bahagian tengkorak lebih lambat untuk bergabung, dan terdapat fontanelles yang lebih besar (jurang antara tulang yang dapat dilihat pada bayi yang akhirnya ditutup).
• Perawakan yang lebih pendek: Berbanding dengan ahli keluarga, jumlah penduduk ini lebih pendek.
• Bilah Bahu Pendek: Bilah bahu (scapulae) biasanya lebih pendek di antara mereka yang mengalami displasia cleidocranial, yang mempengaruhi bentuk bahagian badan ini.
• Kelainan Pergigian: Ini termasuk enamel gigi yang tidak normal dan gigi terdedah kepada rongga. Selain itu, ada yang mengalami pertumbuhan gigi tambahan atau pembentukan gigi yang tertunda.
• Tulang Wormian: Ini adalah tulang ekstra kecil yang muncul di jahitan tengkorak bagi mereka yang mempunyai keadaan ini.
• Tinggi, Selat Sempit: Lelangit adalah bahagian atas mulut, dan, dalam populasi ini lebih tinggi dan lebih sempit daripada biasa.

Sering kali, mereka yang mengalami displasia cleidocranial juga mengalami kelainan wajah, termasuk:

• Tengkorak pendek, lebar: Ciri yang menonjol adalah bentuk tengkorak yang lebih lebar dan lebih pendek, yang disebut "brachycephaly."
• Dahi yang terkemuka: Mereka yang mempunyai keadaan ini digambarkan mempunyai dahi yang lebih besar dan lebih menonjol.
• Mata Lebar: Atribut umum lain dari displasia cleidocranial adalah sekumpulan mata yang lebih luas, yang disebut "hipertelorisme."
• Rahang Bawah Lebih Besar: Ciri yang sering terdapat adalah rahang bawah yang diperbesar, keadaan yang disebut "prognathia mandibular."
• Ciri-ciri lain: Hidung yang lebih lebar dan rata, serta rahang atas yang kecil juga dikaitkan dengan keadaan ini.

Selanjutnya, dalam lima hingga 79 peratus kes, terdapat kesan lain:

• Jari dan Jari yang lebih pendek: Mereka yang mengalami displasia cleidocranial sering mempunyai jari dan jari kaki yang lebih pendek, keadaan yang disebut brachydactyly. Hujung jari juga tirus.
• Jempol Pendek: Sering kali, ibu jari mereka yang mempunyai keadaan ini lebih lebar dan lebih pendek berbanding bahagian tangan yang lain.
• Pendengaran terganggu: Sebilangan besar mereka yang mengalami keadaan ini mengalami ketajaman pendengaran yang terjejas.
• Osteoporosis: Ramai yang mengalami keadaan ini mengalami osteoporosis, iaitu kepadatan tulang yang lebih rendah. Ini menyebabkan mereka rapuh dan mudah patah tulang.
• Spina Bifida: Ini adalah kecacatan kelahiran yang dicirikan oleh kecacatan tulang belakang, di mana vertebra tidak terbentuk dengan betul di sekitar saraf tunjang.
• Jangkitan telinga kronik: Kadar jangkitan telinga yang lebih tinggi juga dilihat pada beberapa displasia cleidocranial.
• Halangan Jalan Udara Atas: Penyakit genetik ini boleh menyebabkan masalah pernafasan dan pernafasan lain. Ia juga boleh menyebabkan apnea tidur (berdengkur).
• Knock Lutut: Keadaan ini, juga dikenal sebagai "genu valgum," dicirikan oleh ketidaksejajaran pada kaki, yang menyebabkan lutut menjadi lebih rapat.
• Skoliosis: Displasia Cleidocranial juga diketahui menyebabkan scoliosis, yang merupakan kelengkungan lateral tulang belakang.

Punca

Displasia Cleidocranial adalah kecacatan kelahiran kongenital yang disebabkan oleh mutasi pada gen RUNX 2. Gen ini mengatur perkembangan dan aktiviti tulang, tulang rawan, dan gigi. Pada peringkat awal perkembangan tubuh, tulang rawan - tisu yang sukar tetapi mudah terbentuk - membentuk sebahagian besar kerangka. Melalui proses yang disebut "osifikasi," banyak tulang rawan ini berubah menjadi tulang, dan dipercayai bahawa RUNX2 berfungsi sebagai sejenis pertukaran utama dalam proses ini.

Bagaimanakah ia berfungsi? Mutasi yang mempengaruhi gen ini membatasi kemampuannya untuk menghasilkan protein yang diperlukan yang memacu pertumbuhan tulang dan gigi.Gen RUNX2 adalah faktor transkripsi, yang bermaksud ia melekat pada bahagian DNA tertentu untuk mengatur aktiviti. Dalam kes-kes displasia cleidocranial, gen ini telah mengurangkan fungsi-satu salinan setiap sel telah berkurang atau tidak ada aktiviti-yang menghalang perkembangan rangka, pergigian, atau tulang rawan. Terutama, dalam kira-kira 30 peratus kes, mutasi ini tidak dapat dilihat dan penyebabnya tidak diketahui.

Kelainan yang dapat diwarisi, displasia cleidocranial mengikuti corak pewarisan autosomal dominan, dengan hanya satu salinan gen bermutasi yang diperlukan untuk menyebabkan penyakit ini. Ini bermaksud bahawa hanya satu ibu bapa yang mempunyai mutasi akan memimpinnya. Yang mengatakan, mutasi juga dapat terjadi secara spontan.

Memahami Bagaimana Gangguan Genetik Diwarisi

Diagnosis

Ketika datang ke diagnosis, dua pendekatan utama bekerja sama: penilaian fizikal dan ujian genetik.Para doktor (biasanya pakar pediatrik) pada awalnya mengenal pasti displasia cleidocranial melalui penilaian tanda dan gejala luar; pada bayi, ini biasanya dilihat sebagai fontanelles yang membesar. Pencitraan radiografi dapat mengesahkan lagi ketiadaan struktur tulang dan penyelewengan lain seperti yang dinyatakan di atas.

Setelah keadaan ini disyaki, ujian genetik diperlukan untuk melihat apakah benar-benar ada gangguan gen RUNX2. Ini dilakukan melalui penilaian sampel tisu pesakit yang disyaki, dan ada beberapa jenis ujian, masing-masing meningkat dalam skop masing-masing: ujian gen tunggal, kariotip, dan panel multigena.

Rawatan

Tidak ada penyembuhan sepenuhnya untuk keadaan ini, jadi rawatan melibatkan pengurusan gejala yang progresif. Pendekatan dapat dipecahkan berdasarkan lokasi gejala:

• Untuk Masalah Kepala & Muka: Walaupun butuh waktu lebih lama daripada biasanya untuk bayi, fontanelles di tengkorak biasanya ditutup. Mereka yang mempunyai keadaan mungkin perlu memakai topi keledar semasa proses ini. Sebilangan orang dengan keadaan ini mempertimbangkan pilihan untuk pembetulan pembedahan ciri-ciri wajah tidak normal yang lain.
• Gejala Kerangka: Oleh kerana kepadatan tulang yang berkurang adalah ciri biasa, mereka yang menghidapnya mungkin perlu mengambil suplemen vitamin D atau kalsium.
• Masalah Pergigian: Perkembangan gigi yang tertunda atau kehadiran gigi tambahan mungkin memerlukan pembedahan gigi untuk membetulkan masalahnya. Matlamat utama kerja tersebut adalah untuk menormalkan gigi palsu (mengunyah) pada individu dengan displasia cleidocranial.
• Terapi ucapan: Ahli patologi bahasa pertuturan mungkin diperlukan untuk mengusahakan kemampuan pertuturan pada pesakit ini.
• Halangan Jalan Udara: Kajian tidur mungkin ditunjukkan dalam kes kelainan pernafasan dan apnea tidur yang berkaitan dengan keadaan. Dalam kes ini, rawatan boleh merangkumi pembedahan.
• Jangkitan Sinus & Telinga: Sekiranya terdapat jangkitan berterusan di rongga sinus dan saluran telinga, rawatan perlu dilakukan secara proaktif. Sekiranya terdapat jangkitan berterusan, tiub khas yang dipanggil tiub timpanostomi mungkin diperlukan.

Mengatasi

Keadaan seperti displasia cleidocranial pastinya memberikan cabaran besar bukan sahaja kepada orang yang terkena, tetapi juga kepada keluarganya. Bergantung pada keparahan keadaan dan di samping rawatan, penginapan perlu dibuat untuk menjadikan hidup lebih mudah. Kejatuhan juga boleh menjadi psikologi.Walau bagaimanapun, terdapat bantuan: kaunseling individu atau kumpulan tersedia untuk mereka yang kurang upaya fizikal dan ahli keluarga mereka. Bukan hanya itu, kumpulan dalam talian dan papan pesanan juga dapat menambahkan rasa komuniti bagi mereka yang terjejas.

Galen Matarazzo, salah satu bintang muda siri televisyen "Stranger Things," mempunyai displasia cleidocranial. Dia meningkatkan kesadaran tentang keadaan dan penggalangan dana untuk badan amal, CCD Smiles, yang membiayai pembedahan oral untuk orang lain yang menderita penyakit tersebut. Pencipta rancangan menuliskan syaratnya kepada wataknya (Dustin) setelah dia dilakonkan. Dia memulakan kerjayanya sebagai pelakon panggung Broadway pada usia 9 tahun dan telah dianugerahkan Anugerah Screen Actors Guild untuk pelakon ensemble.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Sama sukarnya dengan displasia cleidocranial pada orang yang mengalaminya dan keluarga mereka, penting untuk diingat bahawa pemahaman kita mengenai keadaan yang jarang berlaku semakin meningkat dari hari ke hari. Apabila penyelidikan berterusan, pendekatan pengurusan yang lebih baik dan berkesan akan terus muncul. Tambahan pula, terapi berpotensi yang bertujuan untuk membalikkan beberapa kesan keadaan ini berada di cakrawala. Oleh kerana bidang perubatan belajar lebih banyak mengenai displasia cleidocranial, tidak ada keraguan bahawa hasilnya akan terus bertambah baik.