Kandungan
Penyakit Canavan adalah salah satu kumpulan gangguan genetik yang disebut leukodystrophies yang mengakibatkan kecacatan pada selubung myelin yang meliputi sel-sel saraf di otak. Dalam penyakit Canavan, mutasi genetik pada kromosom 17 menyebabkan kekurangan enzim yang disebut aspartoasilase. Tanpa enzim ini, berlaku ketidakseimbangan kimia yang menyebabkan kemusnahan myelin di otak. Ini menyebabkan tisu otak yang sihat merosot menjadi tisu spongy yang penuh dengan ruang yang berisi cecair mikroskopik.Penyakit Canavan diwariskan dalam corak resesif autosom, yang bermaksud bahawa seorang anak mesti mewarisi satu salinan gen bermutasi dari setiap ibu bapa untuk mengembangkan penyakit ini. Walaupun penyakit Canavan mungkin berlaku di mana-mana etnik, ia lebih kerap berlaku di kalangan Yahudi Ashkenazi dari Poland, Lithuania, dan Rusia barat, dan di kalangan Arab Saudi.
Gejala
Gejala penyakit Canavan muncul pada awal usia dan bertambah buruk dari masa ke masa. Mereka mungkin merangkumi:
- Nada otot menurun (hipotonia)
- Otot leher yang lemah menyebabkan kawalan kepala yang lemah
- Kepala besar yang tidak normal (macrocephaly)
- Kaki dijaga lurus secara tidak normal (hiperextensi)
- Otot lengan cenderung lentur
- Kehilangan kemahiran motor
- Terencat akal
- Kejang
- Buta
- Kesukaran makan
Diagnosis
Sekiranya gejala bayi menunjukkan penyakit Canavan, beberapa ujian boleh dilakukan untuk mengesahkan diagnosis. Imbasan tomografi (CT) atau pencitraan resonans magnetik (MRI) otak akan mencari degenerasi tisu otak. Ujian darah dapat dilakukan untuk memeriksa enzim yang hilang atau mencari mutasi genetik yang menyebabkan penyakit ini.
Rawatan
Tidak ada penawar untuk penyakit Canavan, jadi rawatan berfokus pada menangani gejala. Terapi fizikal, pekerjaan, dan pertuturan dapat membantu anak mencapai potensi perkembangannya. Oleh kerana penyakit Canavan semakin parah, banyak kanak-kanak mati pada usia muda (sebelum usia 4 tahun), walaupun ada yang mungkin bertahan hingga remaja dan dua puluhan.
Ujian Genetik
Pada tahun 1998, American College of Obstetricians and Gynecologists mengadopsi pernyataan kedudukan yang mengesyorkan bahawa doktor menawarkan ujian pembawa penyakit Canavan kepada semua individu dari latar belakang Yahudi Ashkenazi. Pembawa mempunyai satu salinan mutasi gen, jadi dia tidak menghidap penyakit ini tetapi dapat menyebarkan mutasi gen kepada anak-anak. Dianggarkan bahawa 1 dari 40 orang dalam populasi Yahudi Ashkenazi membawa mutasi gen untuk penyakit Canavan.
Adalah disarankan agar pasangan yang berisiko membawa gen bermutasi diuji sebelum mengandung bayi. Sekiranya keputusan ujian menunjukkan bahawa kedua ibu bapa adalah pembawa, kaunselor genetik dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai risiko mengandung bayi dengan penyakit Canavan. Banyak organisasi Yahudi menawarkan ujian genetik untuk penyakit Canavan dan gangguan langka lain di Amerika Syarikat, Kanada, dan Israel.