Kandungan
Sindrom Barth, juga dikenali sebagai 3-Methylglutaconic aciduria type II, adalah gangguan genetik berkaitan X yang jarang berlaku. Ia hanya berlaku pada lelaki dan hadir semasa kelahiran. Ia mempengaruhi banyak sistem organ tetapi banyak gejala utama adalah kardiovaskular. Keadaan ini pertama kali dijelaskan oleh, dan dinamakan, seorang pakar pediatrik Belanda bernama Peter Barth pada tahun 1983.Gejala
Sindrom Barth adalah gangguan genetik yang jarang berlaku semasa kelahiran. Ia biasanya didiagnosis sejurus selepas bayi dilahirkan, jika tidak semasa pemeriksaan pranatal. Dalam beberapa kes, masalah kesihatan yang berkaitan dengan sindrom Barth hanya dapat dilihat pada masa kanak-kanak atau, lebih jarang, pada masa dewasa.
Walaupun sindrom Barth dapat mempengaruhi sistem pelbagai organ, keadaan ini biasanya dikaitkan dengan tiga ciri utama: otot jantung yang lemah (kardiomiopati), sel darah putih rendah (neutropenia), dan otot rangka yang kurang berkembang yang menyebabkan kelemahan dan kelewatan pertumbuhan.
Kardiomiopati adalah keadaan di mana otot-otot jantung menjadi kurus dan lemah, yang menyebabkan peregangan dan pembesaran ruang organ (kardiomiopati melebar). Sebilangan pesakit dengan sindrom Barth mengalami kardiomiopati sebahagiannya kerana otot-otot jantungnya mempunyai serat elastik (endokardial fibroelastosis) yang menyukarkan otot untuk mengontrak dan mengepam darah. Kardiomiopati yang serius boleh menyebabkan kegagalan jantung. Dalam beberapa kes yang jarang berlaku, kardiomiopati pada bayi dengan sindrom Barth bertambah baik ketika anak semakin tua-walaupun ini tidak biasa.
Neutropenia adalah jumlah sel darah putih yang tidak normal yang disebut neutrofil. Sel-sel ini adalah bahagian penting dari sistem kekebalan tubuh dan kemampuan tubuh untuk melawan jangkitan. Pada orang dengan sindrom Barth, neutropenia boleh menjadi kronik atau mungkin datang dan pergi.
Sebilangan orang dengan sindrom Barth mempunyai tahap neutrofil yang normal. Mempunyai jumlah sel darah putih yang rendah dapat membuat seseorang lebih mudah dijangkiti, beberapa di antaranya boleh menjadi sangat serius. Bayi yang dilahirkan dengan neutropenia yang teruk boleh berisiko terkena sepsis.
Otot yang lemah atau kurang berkembang (hipotonia) boleh menyebabkan pertumbuhan terbantut. Kanak-kanak dengan sindrom Barth selalunya kecil untuk usia mereka, walaupun banyak akhirnya "mengejar" ketinggian dan berat badan rakan sebayanya setelah melalui akil baligh. Memiliki otot yang lemah bermakna seseorang yang mengalami sindrom Barth sering mengalami kesukaran untuk bersenam dan mungkin cepat letih.
Gejala utama ini, walaupun biasa dilihat, tidak terdapat pada setiap orang yang mempunyai sindrom Barth. Terdapat juga gejala lain yang berkaitan dengan keadaan ini, yang banyak akan kelihatan semasa kanak-kanak. Gejala ini boleh merangkumi:
- Keadaan jantung seperti aritmia, kegagalan jantung, dan kardiomiopati
- Gagal berkembang maju
- Kelewatan dalam memenuhi tonggak pembangunan
- Kelewatan dalam memperoleh kemahiran motor kasar
- Melakukan sikap tidak bertoleransi
- Kelemahan otot
- Mudah letih
- Cirit-birit kronik atau berulang
- Masalah makan pada bayi, "makan pilih-pilih" pada kanak-kanak
- Kekurangan pemakanan
- Masalah memberi perhatian dan ketidakupayaan pembelajaran ringan
- Kesukaran dengan tugas yang memerlukan kemahiran visual-spatial
- Kesukaran memproses pendengaran
- Jangkitan berulang
- Pertumbuhan yang tidak stabil dan perawakan pendek
- Akil baligh
Orang dengan sindrom Barth kadang-kadang mempunyai ciri-ciri wajah yang sangat berbeza, termasuk telinga, tulang pipi, dan mata yang mendalam.
Punca
Sindrom Barth adalah gangguan genetik yang berkaitan dengan X, yang bermaksud corak pewarisannya dikaitkan dengan kromosom X. Gangguan genetik berkaitan seks diwarisi melalui kromosom X atau Y.
Janin wanita mempunyai dua kromosom X, salah satunya tidak aktif. Janin lelaki hanya mempunyai satu kromosom X, yang bermaksud mereka cenderung mengembangkan keadaan yang berkaitan dengan kromosom X. Walau bagaimanapun, lelaki dengan gen yang terkena hanya menyebarkannya kepada keturunan wanita yang menjadi pembawa.
Wanita dengan gen yang terjejas mungkin tidak menunjukkan simptom (asimtomatik) atau dipengaruhi oleh keadaan yang berkaitan dengan X seperti sindrom Barth, tetapi mereka boleh menyebarkannya kepada keturunan lelaki. Ini dipanggil corak pusaka resesif berkait X.
Dalam beberapa kes, orang yang mengalami keguguran berulang atau kelahiran mati janin lelaki didapati sebagai pembawa sindrom Barth tanpa gejala. Dengan setiap kehamilan, pembawa gen wanita mempunyai peluang 25 persen untuk melahirkan:
- Pembawa wanita yang tidak terjejas
- Seorang wanita yang bukan pembawa
- Seorang lelaki dengan sindrom Barth
- Seorang lelaki yang tidak mempunyai sindrom Barth
Gen spesifik yang dikaitkan dengan sindrom Barth disebut TAZ, yang bertanggung jawab untuk memprogramkan protein yang disebut tafazzin. Protein membantu mitokondria sel-sel badan menghasilkan tenaga melalui sejenis lemak yang disebut cardiolipin.
Apabila mutasi pada gen TAZ berlaku, itu bermaksud sel tidak dapat menghasilkan kardiolipin berfungsi cukup yang diperlukan oleh mitokondria untuk memenuhi keperluan tenaga tubuh. Otot-otot badan, termasuk jantung, memerlukan banyak tenaga untuk berfungsi, sebab itulah mereka sangat terkena pada orang dengan sindrom Barth.
Apabila mitokondria yang rosak dijumpai dalam sel darah putih, ia boleh menyebabkan neutropenia - sama ada kerana badan tidak dapat menghasilkan cukup sel atau sel yang dihasilkan tidak berkesan.
Memahami Bagaimana Gangguan Genetik DiwarisiDiagnosis
Sindrom Barth biasanya didiagnosis sejurus selepas bayi dilahirkan. Kerana dikaitkan dengan kromosom X, keadaannya hampir selalu didiagnosis secara eksklusif pada bayi lelaki.
Sebanyak 150 kes telah dijelaskan dalam literatur perubatan dan dianggarkan mempengaruhi sekitar satu dari 300,000 hingga 400,000 orang di seluruh dunia. Sindrom Barth telah didiagnosis pada orang dari semua etnik.
Diagnosis biasanya dibuat semasa penilaian bayi baru lahir yang menyeluruh, yang dapat mengesan keadaan kardiovaskular, neutropenia, dan beberapa ciri fizikal yang sering dikaitkan dengan sindrom Barth. Ujian genetik dapat mengesahkan adanya mutasi pada gen TAZ.
Orang dengan sindrom Barth juga cenderung mempunyai kadar asid 3-metilglutaconic dalam air kencing dan darah mereka yang tinggi; suatu keadaan yang disebut 3-metilglutaconic acid type II. Ujian khas yang mengukur bahan ini juga digunakan untuk membuat diagnosis pada bayi, kanak-kanak, dan orang dewasa jika doktor mengesyaki mereka mungkin menghidap sindrom Barth. Walau bagaimanapun, tahap asid 3-methylglutaconic tidak berkaitan dengan tahap keadaan yang teruk; sebilangan orang yang mempunyai simptom teruk sindrom Barth didapati mempunyai kadar asid 3-metilglutaconik yang normal.
Walaupun diakui bahawa beberapa ciri, tanda, atau gejala mungkin tidak terdapat dalam setiap kes, kriteria diagnostik rasmi untuk sindrom Barth termasuk:
- Kelewatan pertumbuhan
- Kardiomiopati
- Neutropenia
- Tahap peningkatan asid 3-metilglutaconic (3-metilglutaconic acid jenis II)
Rawatan
Tidak ada ubat untuk sindrom Barth. Rawatan biasanya didapatkan demi kes, walaupun anak-anak dengan keadaan biasanya perlu bekerja dengan pasukan profesional perubatan untuk memastikan semua keperluan kesihatan mereka ditangani.
Pakar dalam kardiologi, hematologi, dan imunologi dapat membantu menguruskan beberapa aspek keadaan yang berpotensi serius. Dalam beberapa kes, keadaan jantung yang berkaitan dengan sindrom Barth tidak berterusan ketika seorang kanak-kanak membesar dan mereka mungkin tidak lagi memerlukan rawatan ketika mereka dewasa. Walau bagaimanapun, pemantauan yang teliti terhadap kesihatan kardiovaskular sangat penting, kerana komplikasi yang berpotensi boleh membawa maut.
Komplikasi dari jumlah sel darah putih yang rendah, seperti jangkitan berulang, dapat dirawat dengan antibiotik (kadang-kadang diberikan profilaksis). Pencegahan jangkitan bakteria pada mereka yang menderita sindrom Barth juga penting, kerana sepsis didapati menjadi penyebab kematian kedua pada bayi dengan keadaan ini.
Ahli terapi pekerjaan dan fizikal dapat menolong kanak-kanak yang bergelut dengan kemahiran motor atau kecacatan fizikal kerana kelemahan otot. Sebilangan orang dengan sindrom Barth menggunakan alat bantu mobiliti.
Sebaik sahaja kanak-kanak dengan sindrom Barth memulakan sekolah, mereka mungkin mendapat manfaat daripada campur tangan pendidikan khas jika mereka menghadapi masalah pembelajaran. Kanak-kanak juga mungkin mengalami cabaran sosial kerana kemampuan mereka yang terbatas untuk mengambil bahagian dalam aktiviti fizikal atau, dalam beberapa kes, aktiviti sosial yang berkaitan dengan makanan.
Kumpulan sokongan dan sumber daya untuk keluarga kanak-kanak dengan sindrom Barth dapat membantu mereka bekerja dengan profesional sokongan kesihatan, pendidikan, dan sosial untuk menyelaraskan penjagaan dan menangani keperluan unik anak mereka di rumah dan di sekolah.
Rawatan lain untuk membantu gejala spesifik seseorang sepanjang masa kanak-kanak dan berpotensi menjadi dewasa secara amnya menyokong. Rawatan dapat membantu mengelakkan komplikasi tetapi tidak dapat menyembuhkan keadaannya.
Sindrom Barth secara amnya memendekkan jangka hayat seseorang kerana komplikasi imun atau jantung pada bayi atau kanak-kanak. Namun, bagi mereka yang menghidapi sindrom Barth yang bertahan hingga dewasa, banyak yang hidup hingga mencapai usia pertengahan.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Walaupun pada masa ini tidak ada penawar untuk sindrom Barth dan dapat memperpendek jangka hayat seseorang, rawatan untuk menguruskan gejala dan mencegah jangkitan tersedia. Ramai orang dengan sindrom Barth yang mencapai usia dewasa hidup hingga usia pertengahan mereka. Keluarga kanak-kanak sindrom ini mempunyai banyak sumber yang tersedia untuk membantu menyelaraskan keperluan perubatan, pendidikan, dan sosial anak untuk memastikan mereka dapat mengambil bahagian dalam sebanyak mungkin aktiviti kanak-kanak.