Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Kumpulan Sokongan
- Outlook (Prognosis)
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Nama Alternatif
- Rujukan
- Tarikh Semakan 9/5/2017
Interseks adalah sekumpulan keadaan di mana terdapat percanggahan antara alat kelamin luaran dan alat kelamin dalaman (testis dan ovari).
Istilah yang lebih tua untuk keadaan ini adalah hermaphroditism. Walaupun istilah lama masih dimasukkan dalam artikel ini untuk rujukan, mereka telah digantikan oleh kebanyakan pakar, pesakit dan keluarga. Semakin banyak kumpulan ini dipanggil gangguan pembangunan seks (DSD).
Punca
Interseks boleh dibahagikan kepada 4 kategori:
- 46, XX interseks
- 46, XY interseks
- Interseks gonadal benar
- Interseks kompleks atau tidak ditentukan
Setiap satu dibincangkan secara terperinci di bawah. Nota: Di kebanyakan kanak-kanak, penyebab interseks mungkin tidak dapat ditentukan, walaupun dengan teknik diagnostik moden.
46, XX INTERSEX
Orang itu mempunyai kromosom seorang wanita, ovari wanita, tetapi alat kelamin (luar) yang kelihatan lelaki. Ini paling sering adalah hasil janin wanita yang terdedah kepada hormon lelaki yang berlebihan sebelum dilahirkan. Labia ("bibir" atau lipatan kulit alat kelamin wanita luaran) sekering, dan klitoris membesar untuk kelihatan seperti zakar. Dalam kebanyakan kes, orang ini mempunyai rahim biasa dan tiub fallopa. Keadaan ini juga dikenali sebagai 46, XX dengan virilization. Ia digunakan untuk dipanggil pseudohermaphroditism wanita. Terdapat beberapa sebab yang mungkin:
- Hiperplasia adrenal kongenital (penyebab yang paling biasa).
- Hormon lelaki (seperti testosteron) diambil atau dihadapi oleh ibu semasa mengandung.
- Tumor penghasil hormon lelaki pada ibu: Ini adalah tumor ovari yang paling kerap. Ibu yang mempunyai anak dengan 46, interseks XX harus diperiksa kecuali ada sebab lain yang jelas.
- Kekurangan aromatase: Ini mungkin tidak dapat dilihat sehingga akil baligh. Aromatase adalah enzim yang biasanya menukarkan hormon lelaki ke hormon wanita. Terlalu banyak aktiviti aromatase boleh menyebabkan lebihan estrogen (hormon wanita); terlalu sedikit ke 46, interseks XX. Pada masa akil baligh, kanak-kanak XX, yang telah dibesarkan sebagai perempuan, mungkin mula mengambil ciri-ciri lelaki.
46, XY INTERSEX
Orang itu mempunyai kromosom seorang lelaki, tetapi alat kelamin luaran tidak sempurna dibentuk, samar-samar atau jelas wanita. Secara dalaman, testis mungkin normal, salah, atau tidak hadir. Keadaan ini juga dipanggil 46, XY dengan undervirilization. Ia digunakan untuk dipanggil pseudohermaphroditism lelaki. Pembentukan alat kelamin luaran lelaki biasa bergantung kepada keseimbangan yang sesuai antara hormon lelaki dan wanita. Oleh itu, ia memerlukan pengeluaran dan fungsi hormon lelaki yang mencukupi. 46, XY interseks mempunyai banyak sebab yang mungkin:
- Masalah dengan testis: Ujian biasanya menghasilkan hormon lelaki. Jika testis tidak dibentuk dengan betul, ia akan menyebabkan undervirilization. Terdapat beberapa sebab yang mungkin untuk ini, termasuk XY pure gonadal dgengenesis.
- Masalah dengan pembentukan testosteron: Testosteron dibentuk melalui beberapa langkah. Setiap langkah ini memerlukan enzim yang berbeza. Kekurangan dalam mana-mana enzim ini boleh mengakibatkan testosteron yang tidak mencukupi dan menghasilkan sindrom 46, XY interseks yang berbeza. Berbagai jenis hiperplasia adrenal kongenital boleh jatuh dalam kategori ini.
- Masalah dengan menggunakan testosteron: Sesetengah orang mempunyai ujian biasa dan membuat jumlah testosteron yang mencukupi, tetapi masih mempunyai 46 intravena XY disebabkan oleh keadaan seperti kekurangan 5-alfa-reduktase atau sindrom sensitif androgen (AIS).
- Orang yang mengalami kekurangan 5-alfa-reduktase tidak memerlukan enzim yang diperlukan untuk menukar testosteron kepada dihydrotestosterone (DHT). Terdapat sekurang-kurangnya 5 jenis kekurangan 5-alfa-reduktase. Sesetengah bayi mempunyai alat kelamin lelaki yang biasa, ada yang mempunyai alat kelamin wanita biasa, dan banyak yang ada di antaranya. Kebanyakan perubahan kepada alat kelamin lelaki luar di sekitar masa pubertas.
- AIS adalah penyebab utama 46, XY interseks. Ia juga dikenali sebagai feminisasi testis. Di sini, hormon semua normal, tetapi reseptor kepada hormon lelaki tidak berfungsi dengan baik. Terdapat lebih kurang 150 kecacatan yang telah dikenal pasti setakat ini, dan masing-masing menyebabkan jenis AIS yang berlainan.
INTERSEX TRUE GONADAL
Orang itu mesti mempunyai kedua-dua tisu ovari dan testis. Ini mungkin dalam gonad yang sama (ovotestis), atau orang itu mungkin mempunyai 1 ovari dan 1 testis. Orang itu mungkin mempunyai kromosom XX, kromosom XY, atau kedua-duanya. Alat kelamin luaran mungkin samar-samar atau mungkin kelihatan wanita atau lelaki. Keadaan ini dipanggil hermaphroditism sejati. Dalam kebanyakan orang dengan interseks gonadal benar, punca asasnya tidak diketahui, walaupun dalam beberapa kajian haiwan ia dikaitkan dengan pendedahan kepada racun perosak pertanian biasa.
KOMPLEKS ATAU DISESAN INTERSEX SEPERTI PEMBANGUNAN SEKSUAL
Banyak konfigurasi kromosom selain daripada mudah 46, XX atau 46, XY boleh menyebabkan gangguan perkembangan seksual. Ini termasuk 45, XO (hanya satu kromosom X), dan 47, XXY, 47, XXX - kedua-dua kes mempunyai kromosom seks tambahan, sama ada X atau Y. Gangguan ini tidak mengakibatkan keadaan di mana terdapat percanggahan antara dalaman dan kemaluan luar. Walau bagaimanapun, terdapat masalah dengan tahap hormon seks, perkembangan seksual keseluruhan, dan bilangan kromosom seks yang diubah.
Gejala
Gejala-gejala yang dikaitkan dengan interseks bergantung kepada sebab yang mendasari. Mereka mungkin termasuk:
- Alat kelamin yang melahirkan semasa kelahiran
- Mikropenis
- Clitoromegaly (kelentit yang diperbesarkan)
- Fusion labial separa
- Ujian yang tidak diingini (yang mungkin berubah menjadi ovari) pada kanak-kanak lelaki
- Jisim labial atau inguinal (pangkal paha) (yang mungkin menjadi ujian) pada kanak-kanak perempuan
- Hypospadias (pembukaan zakar di suatu tempat selain di hujungnya, pada wanita, uretra [saluran air kencing] membuka ke dalam faraj)
- Jika tidak genitalia yang muncul pada saat lahir
- Keabnormalan elektrolit
- Wartawan yang lewat atau tidak hadir
- Perubahan yang tidak dijangka pada masa akil baligh
Peperiksaan dan Ujian
Ujian dan peperiksaan berikut boleh dilakukan:
- Analisis kromosom
- Tahap hormon (contohnya, tahap testosteron)
- Ujian rangsangan hormon
- Ujian elektrolit
- Ujian molekul spesifik
- Ujian endoskopik (untuk mengesahkan ketiadaan atau kehadiran vagina atau serviks)
- Ultrasound atau MRI untuk menilai sama ada organ seks dalaman hadir (misalnya, rahim)
Rawatan
Idealnya, satu pasukan profesional penjagaan kesihatan dengan kepakaran dalam interseks harus bekerjasama untuk memahami dan merawat anak dengan interseks dan menyokong keluarga.
Ibu bapa perlu memahami kontroversi dan perubahan dalam merawat interseks dalam beberapa tahun kebelakangan. Pada masa lalu, pendapat lazimnya adalah bahawa ia adalah yang terbaik untuk menetapkan jantina secepat mungkin. Ini kerap didasarkan pada alat kelamin luaran dan bukannya jantina kromosom. Ibu bapa diberitahu tidak ada keraguan dalam fikiran mereka tentang jantina kanak-kanak itu. Pembedahan segera sering disyorkan. Tisu ovari atau testis dari jantina lain akan dikeluarkan. Pada umumnya, dianggap lebih mudah untuk membina semula kemaluan wanita daripada berfungsi alat kelamin lelaki, jadi jika pilihan "betul" tidak jelas, anak itu sering ditugaskan untuk menjadi seorang gadis.
Baru-baru ini, pendapat ramai pakar telah beralih. Hormat menghormati kerumitan fungsi seksual wanita telah menyebabkan mereka menyimpulkan bahawa alat kelamin wanita suboptimal mungkin tidak lebih baik daripada kemaluan lelaki suboptimal, walaupun pembinaan semula itu "lebih mudah." Di samping itu, faktor lain mungkin lebih penting dalam kepuasan jantina daripada berfungsi alat kelamin luaran. Faktor kromosom, saraf, hormon, psikologi, dan tingkah laku semuanya boleh mempengaruhi identiti jantina.
Ramai pakar kini mendesak melengahkan pembedahan muktamad selagi sihat, dan idealnya melibatkan kanak-kanak dalam keputusan jantina.
Jelas sekali, intersex merupakan isu yang rumit, dan rawatannya mempunyai akibat jangka pendek dan jangka panjang. Jawapan terbaik bergantung kepada banyak faktor, termasuk punca khusus interseks. Adalah lebih baik untuk meluangkan masa untuk memahami isu-isu sebelum tergesa-gesa menjadi keputusan. Kumpulan sokongan interseks dapat membantu keluarga mengenali penyelidikan terkini, dan boleh menyediakan komuniti keluarga, anak-anak, dan individu dewasa yang menghadapi masalah yang sama.
Kumpulan Sokongan
Kumpulan sokongan sangat penting untuk keluarga yang berurusan dengan interseks.
Kumpulan sokongan yang berbeza mungkin berbeza dalam pemikiran mereka mengenai topik yang sangat sensitif ini. Cari salah satu yang menyokong pemikiran dan perasaan anda mengenai topik ini.
Pertubuhan berikut memberikan maklumat lanjut:
- Persatuan untuk variasi kromosom X dan Y - genetic.org
- Yayasan CARES - www.caresfoundation.org/
- Rangkaian Pendidikan dan Sokongan Hyperplasia Adrenal kongenitaladrenalhyperplasia.org/people.html
- Hypospadias dan Persatuan Epispadias - heainfo.org
- Persatuan Interseks Amerika Utara - www.isna.org
- Sindrom Turner Society of the United States - www.turnersyndrome.org
- Projek XXYY - xxyysyndrome.org/main
Outlook (Prognosis)
Sila lihat maklumat tentang keadaan individu. Prognosis bergantung kepada sebab khusus interseks. Dengan pemahaman, sokongan, dan rawatan yang sesuai, pandangan keseluruhan adalah sangat baik.
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Jika anda mendapati bahawa anak anda mempunyai kemaluan atau perkembangan seksual yang luar biasa, bincangkan ini dengan penyedia penjagaan kesihatan anda.
Nama Alternatif
Gangguan pembangunan seks; DSD; Pseudohermaphroditism; Hermaphroditism; Hermaphrodite
Rujukan
Donohoue PA. Gangguan pembangunan seks. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 588.
Wherrett DK. Pendekatan kepada bayi dengan gangguan seksual yang disyaki. Pediatr Clin North Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.
Tarikh Semakan 9/5/2017
Dikemaskini oleh: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Klinikal Pediatrik, Sekolah Perubatan Universiti Washington, Seattle, WA. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.