Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Kumpulan Sokongan
- Outlook (Prognosis)
- Komplikasi yang mungkin
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Nama Alternatif
- Imej
- Rujukan
- Tarikh Semula 8/5/2018
Sindrom Aicardi adalah penyakit jarang berlaku. Dalam keadaan ini, struktur yang menghubungkan kedua-dua belah otak (dipanggil corpus callosum) sebahagiannya atau hilang sepenuhnya. Hampir semua kes yang diketahui berlaku pada orang yang tidak mempunyai sejarah gangguan dalam keluarga mereka (sporadis).
Punca
Penyebab sindrom Aicardi tidak diketahui pada masa ini. Dalam sesetengah kes, pakar percaya bahawa ia mungkin disebabkan oleh kecacatan gen pada kromosom X.
Gangguan ini hanya memberi kesan kepada kanak-kanak perempuan.
Gejala
Gejala yang paling sering bermula apabila kanak-kanak berusia antara 3 dan 5 bulan. Keadaan ini menyebabkan jerking (kekejangan bayi), sejenis penyitaan kanak-kanak.
Sindrom Aicardi boleh berlaku dengan kecacatan otak yang lain.
Gejala lain mungkin termasuk:
- Coloboma (mata kucing)
- Kecacatan intelektual
- Mata yang lebih kecil daripada biasa (microphthalmia)
Peperiksaan dan Ujian
Kanak-kanak didiagnosis dengan sindrom Aicardi jika mereka memenuhi kriteria berikut:
- Corpus callosum yang sebahagiannya atau hilang sepenuhnya
- Seks wanita
- Kejang (biasanya bermula sebagai spasme bayi)
- Luka pada retina (lesi retina) atau saraf optik
Dalam kes-kes yang jarang berlaku, salah satu ciri ini mungkin hilang (terutamanya kekurangan perkembangan korpus callosum).
Ujian untuk mendiagnosis Sindrom Aicardi termasuk:
- CT scan kepala
- EEG
- Peperiksaan mata
- MRI
Prosedur dan ujian lain boleh dilakukan, bergantung kepada orang tersebut.
Rawatan
Rawatan dilakukan untuk membantu mencegah gejala. Ia melibatkan pengurusan sawan dan sebarang masalah kesihatan lain. Rawatan menggunakan program untuk membantu keluarga dan kanak-kanak menghadapi kelewatan dalam pembangunan.
Kumpulan Sokongan
Yayasan Sindrom Aicardi - ouraicardilife.org
Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare (NORD) - rarediseases.org
Outlook (Prognosis)
Tinjauan ini bergantung kepada bagaimana gejala-gejala yang teruk dan keadaan kesihatan yang lain.
Hampir semua kanak-kanak dengan sindrom ini mempunyai masalah pembelajaran yang teruk dan kekal sepenuhnya bergantung kepada orang lain. Walau bagaimanapun, beberapa mempunyai beberapa kebolehan bahasa dan ada yang boleh berjalan sendiri atau dengan sokongan. Visi berbeza dari biasa ke buta.
Komplikasi yang mungkin
Komplikasi bergantung kepada keparahan gejala.
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Hubungi penyedia penjagaan kesihatan anda jika anak anda mengalami gejala sindrom Aicardi. Dapatkan penjagaan kecemasan jika bayi mengalami kekejangan atau penyitaan.
Nama Alternatif
Agenesis korpus callosum dengan kelainan chorioretinal; Agenesis korpus callosum dengan kekejangan kanak-kanak dan keabnormalan okular; Kesan agenesis dan kelainan mata; Anomali Chorioretinal dengan ACC
Imej
Corpus callosum otak
Rujukan
Sindrom Beres S. Aicardi. Laman web Akademi Oftalmologi Amerika. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Diakses pada 19 Ogos 2018.
Kinsman SL, Johnston MV. Anomali kongenital sistem saraf pusat. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 591.
Samat HB, Flores-Samat L. Kecacatan perkembangan sistem saraf. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Amalan Klinikal. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 89.
Laman web Perpustakaan Negara Perubatan AS. Sindrom Aicardi. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Dikemaskini 20 September 2016. Diakses pada 19 Ogos 2018.
Tarikh Semula 8/5/2018
Dikemaskini oleh: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Klinikal Pediatrik, Sekolah Perubatan Universiti Washington, Seattle, WA. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.