Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Kumpulan Sokongan
- Outlook (Prognosis)
- Komplikasi yang mungkin
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Nama Alternatif
- Imej
- Rujukan
- Tarikh Semula 8/6/2017
Progeria adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menghasilkan penuaan pesat dalam kanak-kanak.
Punca
Progeria adalah keadaan yang jarang berlaku. Ia luar biasa kerana gejala-gejalanya sangat menyerupai penuaan manusia biasa, tetapi ia berlaku pada kanak-kanak kecil. Dalam kebanyakan kes, ia tidak diturunkan melalui keluarga. Ia jarang dilihat pada lebih daripada satu kanak-kanak dalam keluarga.
Gejala
Gejala termasuk:
- Kegagalan pertumbuhan semasa tahun pertama kehidupan
- Muka yang sempit, mengeruk atau berkedut
- Kebotakan
- Kehilangan kening dan bulu mata
- Awak pendek
- Kepala besar untuk saiz muka (macrocephaly)
- Buka tempat lembut (fontanelle)
- Rahang kecil (micrognathia)
- Kering, bersisik, kulit nipis
- Julat gerakan terhad
- Gigi - pembentukan tertangguh atau tidak hadir
Peperiksaan dan Ujian
Pembekal penjagaan kesihatan akan melakukan ujian fizikal dan ujian makmal pesanan. Ini mungkin menunjukkan:
- Rintangan insulin
- Kulit berubah sama seperti yang dilihat pada scleroderma (tisu penghubung menjadi sukar dan keras)
- Secara amnya kadar kolesterol dan trigliserida normal
Ujian tekanan jantung mungkin menunjukkan tanda-tanda aterosklerosis awal saluran darah.
Ujian genetik dapat mengesan perubahan dalam gen (LMNA) yang menyebabkan progeria.
Rawatan
Tiada rawatan khusus untuk progeria. Ubat aspirin dan statin boleh digunakan untuk melindungi daripada serangan jantung atau strok.
Kumpulan Sokongan
Yayasan Penyelidikan Progeria, Inc. - www.progeriaresearch.org
Outlook (Prognosis)
Progeria menyebabkan kematian awal. Orang dengan keadaan yang paling kerap hanya hidup pada tahun remaja mereka (jangka hayat purata 14 tahun). Walau bagaimanapun, ada yang boleh hidup dalam usia awal 20-an. Penyebab kematian sering dikaitkan dengan jantung atau strok.
Komplikasi yang mungkin
Komplikasi termasuk:
- Serangan jantung (infark miokard)
- Strok
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Hubungi pembekal anda jika anak anda tidak kelihatan berkembang atau berkembang dengan normal.
Nama Alternatif
Sindrom progeria Hutchinson-Gilford; HGPS
Imej
Penyumbatan arteri koronari
Rujukan
Gordon LB. Sindrom progeria Hutchinson-Gilford. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 90.
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Sindrom progeria Hutchinson-Gilford. Ulasan gen. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300.
Tarikh Semula 8/6/2017
Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.