Ensiklopedia

Sindrom Noonan

Posted on
Pengarang: Randy Alexander
Tarikh Penciptaan: 27 April 2021
Tarikh Kemas Kini: 16 November 2024
Anonim
Sindrom Noonan, Salah Satu Penyakit Genetik yang Ditandai dengan Karakteristik Wajah yang Khas
Video.: Sindrom Noonan, Salah Satu Penyakit Genetik yang Ditandai dengan Karakteristik Wajah yang Khas

Kandungan

Sindrom Noonan adalah penyakit yang boleh diturunkan melalui keluarga (warisan). Ia menyebabkan banyak bahagian badan berkembang dengan tidak normal.


Punca

Sindrom Noonan dikaitkan dengan kecacatan beberapa gen. Secara amnya, protein tertentu yang terlibat dalam pertumbuhan dan perkembangan menjadi terlalu aktif akibat daripada perubahan gen ini.

Sindrom Noonan adalah keadaan dominan autosomal. Ini bermakna hanya satu orang ibu bapa yang terpaksa menurunkan gen yang tidak berkerja untuk kanak-kanak untuk mengalami sindrom tersebut. Bagaimanapun, beberapa kes tidak boleh diwarisi.

Gejala

Gejala termasuk:

  • Akil baligh
  • Mata-bawah atau mata lebar
  • Kehilangan pendengaran (berbeza-beza)
  • Telinga berbentuk rendah atau telinga yang luar biasa
  • Kurang kecacatan intelektual (hanya kira-kira 25% kes)
  • Kelopak mata pelindung (ptosis)
  • Awak pendek
  • Zakar kecil
  • Buah zakar yang tidak dicela
  • Bentuk dada luar biasa (selalunya dada tenggelam yang dipanggil pektus excavatum)
  • Berlabuh dan berleher pendek

Peperiksaan dan Ujian

Penyedia penjagaan kesihatan akan melakukan ujian fizikal. Ini mungkin menandakan tanda-tanda masalah jantung bayi sejak lahir. Ini mungkin termasuk stenosis pulmonari dan kecacatan septum atrium.


Ujian bergantung kepada gejala, tetapi mungkin termasuk:

  • Kiraan platelet
  • Ujian faktor pembekuan darah
  • ECG, x-ray dada, atau ekokardiogram
  • Ujian pendengaran
  • Tahap hormon pertumbuhan

Ujian genetik dapat membantu mendiagnosis sindrom ini.

Rawatan

Tiada rawatan khusus. Pembekal anda akan mencadangkan rawatan untuk melegakan atau menguruskan gejala. Hormon pertumbuhan telah berjaya digunakan untuk mengubati ketinggian pendek pada sesetengah orang dengan sindrom Noonan.

Kumpulan Sokongan

Yayasan Sindrom Noonan adalah tempat di mana orang yang berurusan dengan keadaan ini dapat mencari maklumat dan sumber.

Komplikasi yang mungkin

Komplikasi termasuk:

  • Pendarahan yang tidak normal atau lebam
  • Pembentukan cecair dalam tisu badan (lymphedema, hygroma sista)
  • Kegagalan untuk berkembang maju pada bayi
  • Leukemia dan kanser lain
  • Kurang keyakinan diri
  • Kemandulan pada lelaki jika kedua-dua testis tidak dibangkitkan
  • Masalah dengan struktur jantung
  • Ketinggian pendek
  • Masalah sosial akibat gejala fizikal

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Keadaan ini boleh didapati semasa ujian awal bayi. Seorang ahli genetik sering diperlukan untuk mendiagnosis sindrom Noonan.


Pencegahan

Pasangan yang mempunyai sejarah keluarga Noonan syndrome mungkin ingin mempertimbangkan kaunseling genetik sebelum mempunyai anak.

Imej


  • Pektus excavatum

Rujukan

Ali O, Donohoue PA. Hypofunction of the testes. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 583.

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Pertumbuhan normal dan menyimpang pada kanak-kanak. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Buku Teks Endokrinologi Williams. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 24.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Gangguan genetik dan keadaan dismorfik. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli dan Davis 'Atlas Diagnosis Fizikal Pediatrik. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.

Tarikh Semakan 1/10/2018

Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.