Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Kumpulan Sokongan
- Outlook (Prognosis)
- Komplikasi yang mungkin
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Rujukan
- Tarikh Semula 8/6/2017
Sindrom Cri du sembang adalah sekumpulan gejala yang disebabkan oleh kehilangan sekeping nombor kromosom 5. Nama sindrom didasarkan pada jeritan bayi, yang nyaring dan bunyi seperti kucing.
Punca
Sindrom Cri du sembang jarang berlaku. Ia disebabkan oleh sekeping kromosom yang hilang 5.
Kebanyakan kes dipercayai berlaku semasa perkembangan telur atau sperma. Sebilangan kecil kes berlaku apabila ibu bapa melepasi bentuk kromosom yang berbeza dan disusun semula kepada anak mereka.
Gejala
Gejala termasuk:
- Menangis yang nyaring dan mungkin bunyi seperti kucing
- Turun ke bawah ke mata
- Berat lahir rendah dan pertumbuhan perlahan
- Telinga berbentuk rendah atau telinga yang luar biasa
- Kecacatan intelektual
- Penyaburan separa atau jari atau jari kaki separa
- Baris tunggal di telapak tangan
- Tag kulit hanya di depan telinga
- Pembangunan kemahiran motor perlahan atau tidak lengkap
- Kepala kecil (microcephaly)
- Rahang kecil (micrognathia)
- Mata yang luas
Peperiksaan dan Ujian
Penyedia penjagaan kesihatan akan melakukan ujian fizikal. Ini mungkin menunjukkan:
- Hernia inguinal
- Diastasis recti (pemisahan otot di kawasan perut)
- Nada otot yang rendah
- Lipatan epicanthal, lipatan kulit tambahan di sudut mata
- Masalah dengan lipat telinga luar
Ujian genetik boleh menunjukkan bahagian kromosom yang hilang 5. X-ray tengkorak mungkin mendedahkan sebarang masalah dengan bentuk pangkal tengkorak.
Rawatan
Tiada rawatan khusus. Pembekal anda akan mencadangkan cara untuk merawat atau menguruskan gejala.
Ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom ini sepatutnya mempunyai kaunseling dan ujian genetik untuk menentukan sama ada satu ibu bapa mempunyai perubahan dalam kromosom 5.
Kumpulan Sokongan
5P- Persatuan - www.fivepminus.org
Outlook (Prognosis)
Kecacatan intelektual adalah perkara biasa. Separuh daripada kanak-kanak dengan sindrom ini belajar kemahiran lisan yang cukup untuk berkomunikasi. Nada seperti kucing menjadi kurang ketara dari masa ke masa.
Komplikasi yang mungkin
Komplikasi bergantung kepada jumlah kecacatan intelektual dan masalah fizikal. Gejala boleh menjejaskan keupayaan seseorang untuk menjaga diri mereka sendiri.
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Sindrom ini paling kerap didiagnosis semasa kelahiran. Pembekal anda akan membincangkan gejala bayi anda dengan anda. Adalah penting untuk terus berkunjung dengan pembekal kanak-kanak selepas meninggalkan hospital.
Kaunseling dan ujian genetik disyorkan untuk semua orang yang mempunyai sejarah keluarga sindrom ini.
Pencegahan
Tiada pencegahan yang diketahui. Pasangan yang mempunyai sejarah keluarga sindrom ini yang ingin hamil boleh mempertimbangkan kaunseling genetik.
Nama Alternatif
Sindrom penghapusan kromosom 5p; Sindrom 5p minus; Sindrom menangis kucing
Rujukan
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 81.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Gangguan genetik dan keadaan dismorfik. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli dan Davis 'Atlas Diagnosis Fizikal Pediatrik. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.
Tarikh Semula 8/6/2017
Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.