Ensiklopedia

Penyakit Canavan

Posted on
Pengarang: Randy Alexander
Tarikh Penciptaan: 26 April 2021
Tarikh Kemas Kini: 16 November 2024
Anonim
Sherri, on mothering Jessie and Rachel, who has Canavan disease
Video.: Sherri, on mothering Jessie and Rachel, who has Canavan disease

Kandungan

Penyakit Canavan adalah keadaan maut yang menjejaskan bagaimana tubuh rosak dan menggunakan asid aspartik.


Punca

Penyakit Canavan diturunkan (diwariskan) melalui keluarga. Ia lebih biasa di kalangan penduduk Yahudi Ashkenazi daripada penduduk umum.

Kekurangan enzim aspartoacylase membawa kepada penumpukan bahan yang dipanggil asid N-asetilat dalam otak. Ini menyebabkan perkara putih otak dimatikan.

Gejala

Gejala sering bermula pada tahun pertama kehidupan. Ibu bapa cenderung untuk mengetahuinya apabila anak mereka tidak mencapai perkembangan penting tertentu, termasuk kawalan kepala.

Gejala termasuk:

  • Postur yang tidak normal dengan lengan yang lentur dan lurus
  • Bahan makanan mengalir kembali ke hidung
  • Masalah makan
  • Meningkatkan saiz kepala
  • Irritability
  • Nada otot yang lemah, terutama otot leher
  • Kekurangan kawalan kepala ketika bayi ditarik dari berbaring ke posisi duduk
  • Pengesanan visual yang lemah, atau buta
  • Refluks dengan muntah
  • Kejang
  • Kecacatan intelektual yang teruk
  • Kesukaran menelan

Peperiksaan dan Ujian

Peperiksaan fizikal boleh menunjukkan:


  • Refleks yang dibesar-besarkan
  • Kekakuan bersama
  • Kehilangan tisu di saraf optik mata

Ujian untuk keadaan ini termasuk:

  • Kimia darah
  • Kimia CSF
  • Ujian genetik untuk mutasi gen mutasiaksilase
  • Kepala CT scan
  • Imbas kepala MRI
  • Urin atau kimia darah untuk meningkatkan asid aspartik
  • Analisis DNA

Rawatan

Tiada rawatan tertentu yang tersedia. Penjagaan sokongan adalah sangat penting untuk meringankan simptom penyakit. Terapi litium dan gen sedang dipelajari.

Kumpulan Sokongan

Sumber-sumber berikut boleh memberikan lebih banyak maklumat mengenai penyakit Canavan:

  • Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
  • Persatuan Penyakit Tay-Sachs & Nasional - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Outlook (Prognosis)

Dengan penyakit Canavan, sistem saraf pusat rosak. Orang mungkin menjadi cacat.


Kematian sering berlaku sebelum usia 18 bulan. Walau bagaimanapun, sesetengah orang hidup sehingga mereka remaja atau, dalam kes penjagaan, orang dewasa muda.

Komplikasi yang mungkin

Gangguan ini menyebabkan ketidakupayaan yang teruk seperti:

  • Kebutaan
  • Ketidakupayaan untuk berjalan
  • Kecacatan intelektual

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Hubungi penyedia penjagaan kesihatan anda jika anak anda mempunyai sebarang gejala penyakit Canavan.

Pencegahan

Kaunseling genetik disyorkan untuk orang yang ingin mempunyai anak dan mempunyai sejarah keluarga penyakit Canavan. Kaunseling harus dipertimbangkan jika kedua ibu bapa adalah keturunan Yahudi Ashkenazi. Untuk kumpulan ini, ujian DNA hampir boleh selalu diketahui jika ibu bapa adalah pembawa.

Diagnosis boleh dibuat sebelum bayi dilahirkan (diagnosis pranatal) dengan menguji cairan amniotik, cairan yang mengelilingi rahim.

Nama Alternatif

Kemerosotan spongy otak; Kekurangan aspeneacylase; Canavan - penyakit van Bogaert

Rujukan

Breen MA, Robertson RL. Pengimejan otak. Dalam: Walters MM, Robertson RL, eds. Radiologi Pediatrik: Keperluan. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 8.

Elitt CM, Volpe JJ. Gangguan degeneratif bayi baru lahir. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Neurologi Volpe bagi Bayi yang baru lahir. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 29.

Matalon KM, Matalon RK. Kecacatan dalam metabolisme asid amino: asid aspartik (penyakit Canavan). In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 85.

Vanderver A, Wolf NI. Gangguan genetik dan metabolik perkara putih. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologi Pediatrik Swaiman: Prinsip dan Amalan. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 99.

Tarikh Semakan 10/26/2017

Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.