Ensiklopedia

Osteogenesis imperfecta

Posted on
Pengarang: Randy Alexander
Tarikh Penciptaan: 26 April 2021
Tarikh Kemas Kini: 16 November 2024
Anonim
OSTEOGENESIS IMPERFECTA (OI), Causes, Signs and Symptoms, Diagnosis and Treatment.
Video.: OSTEOGENESIS IMPERFECTA (OI), Causes, Signs and Symptoms, Diagnosis and Treatment.

Kandungan

Osteogenesis imperfecta adalah keadaan yang menyebabkan tulang sangat rapuh.


Punca

Osteogenesis imperfecta (OI) hadir pada saat lahir. Ia sering disebabkan oleh kecacatan gen yang menghasilkan jenis 1 kolagen, blok bangunan penting tulang. Terdapat banyak kecacatan yang boleh menjejaskan gen ini. Keparahan OI bergantung kepada kecacatan gen tertentu.

Sekiranya anda mempunyai 1 salinan gen, anda akan mendapat penyakit ini. Kebanyakan kes OI diwariskan daripada ibu bapa. Walau bagaimanapun, beberapa kes adalah hasil daripada mutasi genetik baru.

Seseorang yang mempunyai OI mempunyai peluang 50% untuk menyebarkan gen dan penyakit kepada anak-anaknya.

Gejala

Semua orang yang mempunyai OI mempunyai tulang yang lemah, dan keretakannya lebih cenderung. Orang dengan OI paling kerap di bawah ketinggian purata (kedudukan pendek). Walau bagaimanapun, keparahan penyakit amat berbeza.

Gejala klasik termasuk:

  • Warna biru ke putih mata mereka (sclera biru)
  • Keretakan tulang berganda
  • Kehilangan pendengaran awal (pekak)

Oleh kerana jenis I kolagen juga terdapat dalam ligamen, orang yang mempunyai OI sering mempunyai sendi longgar (hipermobilitas) dan kaki rata. Sesetengah jenis OI juga membawa kepada perkembangan gigi yang lemah.


Gejala bentuk OI yang lebih teruk mungkin termasuk:

  • Berdengkur kaki dan lengan
  • Kyphosis
  • Scoliosis (tulang belakang S-kurva)

Peperiksaan dan Ujian

OI paling sering disyaki di kalangan kanak-kanak yang tulangnya memecahkan dengan kekuatan yang sangat sedikit. Peperiksaan fizikal mungkin menunjukkan bahawa putih mata mempunyai warna biru.

Diagnosis definitif boleh dibuat menggunakan biopsi punch kulit. Ahli keluarga boleh diberi ujian darah DNA.

Sekiranya terdapat sejarah keluarga OI, persampelan villa chorionic boleh dilakukan semasa kehamilan untuk menentukan sama ada bayi mempunyai keadaan. Walau bagaimanapun, kerana banyak mutasi yang berbeza boleh menyebabkan OI, beberapa bentuk tidak boleh didiagnosis dengan ujian genetik.

Bentuk yang teruk jenis II OI boleh dilihat pada ultrasound apabila janin adalah setakat 16 minggu.

Rawatan

Belum ada ubat untuk penyakit ini. Walau bagaimanapun, terapi khusus boleh mengurangkan rasa sakit dan komplikasi dari OI.


Dadah yang boleh meningkatkan kekuatan dan ketumpatan tulang digunakan pada orang dengan OI. Mereka telah ditunjukkan untuk mengurangkan kesakitan tulang dan kadar patah tulang (terutama di tulang tulang belakang). Mereka dipanggil bisphosphonates.

Latihan impak yang rendah, seperti berenang, menjaga otot yang kuat dan membantu mengekalkan tulang yang kuat. Orang dengan OI boleh mendapat manfaat daripada latihan ini dan harus digalakkan untuk melakukannya.

Dalam kes-kes yang lebih teruk, pembedahan untuk meletakkan rod logam ke dalam tulang panjang kaki boleh dipertimbangkan. Prosedur ini dapat menguatkan tulang dan mengurangkan risiko patah tulang. Pengaman juga boleh membantu sesetengah orang.

Pembedahan mungkin diperlukan untuk membetulkan apa-apa kecacatan. Rawatan ini penting kerana kecacatan (seperti kaki tunduk atau masalah tulang belakang) dapat mengganggu keupayaan seseorang untuk bergerak atau berjalan.

Walaupun dengan rawatan, patah tulang akan berlaku. Kebanyakan fraktur sembuh dengan cepat. Masa dalam pelakon hendaklah terhad, kerana kehilangan tulang mungkin berlaku apabila anda tidak menggunakan sebahagian badan anda untuk jangka waktu tertentu.

Ramai kanak-kanak dengan OI mengalami masalah imej badan ketika mereka memasuki tahun remaja mereka. Seorang pekerja sosial atau ahli psikologi dapat membantu mereka menyesuaikan diri dengan kehidupan dengan OI.

Outlook (Prognosis)

Seberapa baik seseorang bergantung kepada jenis OI yang mereka ada.

  • Jenis I, atau OI yang ringan, adalah bentuk yang paling biasa. Orang dengan jenis ini boleh menjalani jangka hayat yang normal.
  • Jenis II adalah bentuk yang teruk yang sering menyebabkan kematian pada tahun pertama kehidupan.
  • Jenis III juga dikenali sebagai OI yang teruk. Orang yang mempunyai jenis ini banyak mengalami patah tulang sejak awal hidup dan boleh mengalami kecacatan tulang yang teruk. Ramai orang perlu menggunakan kerusi roda dan sering mempunyai jangka hayat yang agak dipendekkan.
  • Tipe IV, atau OI yang agak parah, sama dengan jenis I, walaupun orang yang mempunyai tipe IV sering memerlukan pendakap atau tongkat untuk berjalan. Jangka hayat adalah normal atau hampir normal.

Terdapat jenis OI yang lain, tetapi ia jarang berlaku dan kebanyakannya dianggap subtipe bentuk yang agak teruk (jenis IV).

Komplikasi yang mungkin

Komplikasi sebahagian besarnya berdasarkan jenis OI yang hadir. Mereka sering secara langsung berkaitan dengan masalah dengan tulang yang lemah dan pelbagai patah tulang.

Komplikasi termasuk:

  • Kehilangan pendengaran (biasa dalam jenis I dan jenis III)
  • Kegagalan jantung (jenis II)
  • Masalah pernafasan dan pneumoni disebabkan oleh kecacatan dinding dada
  • Masalah tulang belakang atau masalah otak
  • Kecacatan tetap

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Bentuk yang teruk paling sering didiagnosis pada awal hidup, tetapi kes-kes ringan mungkin tidak diperhatikan hingga kemudian dalam hidup. Lihat pembekal penjagaan kesihatan anda jika anda atau anak anda mempunyai gejala keadaan ini.

Pencegahan

Kaunseling genetik adalah disyorkan untuk pasangan yang menganggap kehamilan jika terdapat riwayat peribadi atau keluarga dalam keadaan ini.

Nama Alternatif

Penyakit tulang rapuh; Penyakit kongenital; OI

Imej


  • Pektus excavatum

Rujukan

Deeney VF, Arnold J. Orthopaedics. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli dan Davis 'Atlas Diagnosis Fizikal Pediatrik. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 22.

Marini JC. Osteogenesis imperfecta. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 701.

Tarikh Semakan 9/5/2017

Dikemaskini oleh: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Klinikal Pediatrik, Sekolah Perubatan Universiti Washington, Seattle, WA. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.