Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Kumpulan Sokongan
- Outlook (Prognosis)
- Komplikasi yang mungkin
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Imej
- Rujukan
- Tarikh Semakan 10/26/2017
Sindrom Sturge-Weber (SWS) adalah penyakit jarang berlaku semasa kelahiran. Seorang kanak-kanak dengan keadaan ini akan mempunyai tanda lahir noda port-wine (biasanya di muka) dan mungkin mempunyai masalah sistem saraf.
Punca
Dalam banyak orang, penyebab Sturge-Weber disebabkan oleh mutasi gen GNAQ. Gen ini mempengaruhi saluran darah kecil yang dikenali sebagai kapilari. Masalah dalam kapilari menyebabkan kotoran anggur-anggur terbentuk.
Sturge-Weber tidak dianggap diturunkan (diwariskan) melalui keluarga.
Gejala
Gejala SWS termasuk:
- Port-wain noda (lebih biasa pada bahagian atas dan tutup mata daripada seluruh badan)
- Kejang
- Sakit kepala
- Lumpuh atau kelemahan di satu pihak
- Pembelajaran kurang upaya
- Glaukoma (tekanan cecair yang sangat tinggi di mata)
- Tiroid rendah (hipotiroidisme)
Peperiksaan dan Ujian
Glaukoma mungkin satu tanda keadaan.
Ujian mungkin termasuk:
- Imbasan CT
- Imbasan MRI
- Sinaran-X
Rawatan
Rawatan adalah berdasarkan tanda-tanda dan tanda-tanda seseorang, dan mungkin termasuk:
- Ubat antikonvulsan untuk sawan
- Titik mata atau pembedahan untuk merawat glaukoma
- Terapi laser untuk noda-wain pelabuhan
- Terapi fizikal untuk kelumpuhan atau kelemahan
- Pembedahan otak yang mungkin untuk mengelakkan kejang
Kumpulan Sokongan
Sumber-sumber berikut boleh memberikan lebih banyak maklumat mengenai SWS:
- The Sturge-Weber Foundation - sturge-weber.org
- Organisasi Negara untuk Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
- NIH / NLM Genetik Rumah Rujukan - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome
Outlook (Prognosis)
SWS biasanya tidak mengancam nyawa. Keadaan ini memerlukan tindak lanjut sepanjang hayat. Kualiti hidup seseorang bergantung pada seberapa baik gejala mereka (seperti sawan) dapat dicegah atau dirawat.
Orang itu perlu melawat doktor mata (pakar mata) sekurang-kurangnya sekali setahun untuk merawat glaukoma. Mereka juga perlu melihat ahli saraf untuk merawat kejang dan gejala sistem saraf yang lain.
Komplikasi yang mungkin
Komplikasi ini boleh berlaku:
- Pertumbuhan darah yang tidak normal dalam tengkorak
- Pertumbuhan berterusan dari noda pelabuhan-wain
- Kelewatan pembangunan
- Masalah emosi dan tingkah laku
- Glaukoma, yang boleh menyebabkan buta
- Lumpuh
- Kejang
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Pembekal penjagaan kesihatan harus memeriksa semua tanda lahir, termasuk noda pelabuhan-wain. Kejang, masalah penglihatan, kelumpuhan, dan perubahan kewaspadaan atau keadaan mental mungkin bermakna penutupan otak terlibat. Gejala-gejala ini harus dinilai dengan segera.
Pencegahan
Tiada pencegahan yang diketahui.
Nama Alternatif
Encephalotrigeminal angiomatosis; SWS
Imej
Sindrom Sturge-Weber - tapak kaki
Sindrom Sturge-Weber - kaki
Sistem peredaran darah
Noda wain pelabuhan di wajah kanak-kanak
Urat mendalam
Rujukan
Flemming KD, Brown RD. Epidemiologi dan sejarah semula jadi malformasi vaskular intrakranial. In: Winn HR, ed. Pembedahan Neurologi Youmans dan Winn. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 401.
Maguiness SM, Garzon MC. Malformasi vaskular. In: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Dermatologi Neonatal dan Bayi. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 22.
Sahin M. Neurocutaneous syndromes. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 596.
Tarikh Semakan 10/26/2017
Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.